Artikel yang berkaitan: Sklerosis berair
definisi
Sclerosis tuberous adalah sindrom neuroksaneus yang mempengaruhi beberapa organ dan menyebabkan perkembangan tumor banyak.
Asal gangguan ini adalah genetik dan, terutamanya, bergantung pada mutasi yang terjadi dalam dua gen penekan tumor, TSC1 (kromosom 9) dan TSC2 (kromosom 16). Gen ini masing-masing untuk protein amartina dan tuberina, yang memodulasi pertumbuhan sel dan pendaraban dan, sebagai peraturan, menyumbang kepada penindasan tumor.
Sklerosis berair disebarkan secara autosomal; oleh itu, dalam keluarga yang sama, jika salah satu daripada kedua ibu bapa itu terjejas, risiko untuk mewarisi penyakit ini adalah 50%.
Sindrom ini juga boleh berlaku secara sporadis (mutasi spontan), tanpa ada kes-kes terdahulu dalam keluarga.
Gejala dan tanda yang paling biasa *
- aritmia
- Cataplexy
- sawan
- Kesukaran pembelajaran
- Perubahan warna kulit
- nafas yg sulit
- Kesakitan abdomen
- demam
- Hidrosefalus
- Janin hidrops
- insomnia
- tekanan darah tinggi
- Hipertensi intrakranial
- lipotimia
- macules
- Sakit belakang
- myoclonus
- nodul
- plak
- pneumothorax
- Kemerosotan mental
- Darah dalam air kencing
- Kekejangan otot
- uremia
- Pengaliran pleural
Tanda-tanda lanjut
Sclerosis tuberous adalah sindrom multisystemic yang sangat mempengaruhi kulit, otak, jantung dan buah pinggang. Keseluruhannya, manifestasi penyakit ini sangat berubah-ubah.
Pada paras kutaneus, penyakit itu melibatkan luka-luka kongenital yang jelas lanceolate (berdaun) atau bentuk bulat (hypomelanotic macules) dan knurled plak (luka yang dikesan sama seperti konsisten dengan kulit jeruk), umumnya di peringkat belakang.
Sklerosis berair menyebabkan angiofibromas muka dan plak fibrotik (iaitu penebalan kulit yang melekat) pada dahi dan kulit kepala. Tambahan pula, semasa masa kanak-kanak atau lewat remaja, nodul subkutaneus, bintik-bintik susu dan fibroid subungual tangan dan kaki mungkin muncul.
Penggambaran kes sklerosis tuberous yang menunjukkan angiofibromas muka dengan taburan kupu-kupu ciri. Lihat Foto Sclerosis yang lain
Ramai kanak-kanak yang hadir dengan sista renal dan angiomyolipomas (tumor benign vaskular, otot halus dan tisu lemak), yang boleh menyebabkan, dewasa, hipertensi, penyakit ginjal polikistik, hematuria, uremia, demam dan sakit perut.
Sesetengah pesakit juga hadir dengan kecederaan jantung janin atau neonatal, seperti rhabdomyomas (tumor jinak sel-sel jantung), biasanya tanpa gejala. Di peringkat sistem saraf, bagaimanapun, ubi kortikal (pembebanan pusingan konvoi otak), dysplasias bahan putih dan tumor otak, umumnya astrocytomas, dapat diperhatikan. Sclerosis tuberous juga boleh menentukan pembentukan sista dan nodul di dinding ventrikel cerebral.
Kanak-kanak mungkin mengalami sawan pada bulan pertama hidup atau semasa bayi (sepatutnya rangsangan, absen dan kejang myoclonic atau atonic). Epilepsi sebenarnya adalah manifestasi neurologi yang paling kerap terhadap sclerosis tuberous (dan sering sukar dikawal).
Apabila kanak-kanak membesar, perubahan tingkah laku mungkin berlaku dengan atau tanpa defisit kognitif, gangguan pembelajaran dan tidur dan, dalam kes yang paling serius, fenotip autistik.
Lesi lain yang boleh dijumpai dalam konteks sindrom termasuk retina hamartoma dan anomali enamel gigi rahang dan kekal.
Pada masa dewasa, sklerosis tuberous boleh dikaitkan dengan limfangioleiomyomatosis, suatu keadaan di mana massa angiolipomatous secara beransur-ansur secara beransur-ansur menggantikan parenchyma paru-paru, menyebabkan kesukaran pernafasan, pneumothorax dan efusi pleura.
Sklerosis tuberous didiagnosis dengan pengimejan organ yang terkena (MRI atau ultrasound) dan ujian genetik khusus. Tidak semua tanda-tanda klinikal penyakit hadir dalam individu yang sama.
Diagnosis pranatal melalui villocentesis atau amniocentesis boleh dilakukan jika mutasi telah dikenalpasti dalam ibu bapa atau anak lain. Prognosis bergantung kepada keparahan gejala: bayi dengan gejala ringan umumnya mempunyai prognosis yang baik, sementara mereka yang mempunyai manifestasi teruk mungkin mempunyai kecacatan yang penting.
Rawatan sklerosis berlebihan adalah gejala dan mungkin termasuk ubat-ubatan (akibat serangan epileptik dan masalah neurobehavioral), teknik dermabrasion atau laser (untuk penyakit kulit), antihipertensi atau pembedahan pembedahan tumor yang semakin meningkat, teknik pengurusan tingkah laku dan sokongan sekolah.
