ms.energymedresearch.com
kesihatan bayi

Sindrom Fragile X

keluasan

Sindrom Fragile X adalah penyakit genetik yang diwarisi, yang, dalam subjek pembawa, terutamanya melibatkan: kelewatan perkembangan, kesukaran pembelajaran, masalah sosial dan masalah tingkah laku.

Anak lelaki dengan sindrom X rapuh. Imej dari wikipedia.org

Contoh penyakit genetik yang berkembang dengan tiga kali ganda, sindrom X rapuh adalah mutasi gen, yang dipanggil FMR1, yang menghasilkan, dalam keadaan normal, protein (FMRP) yang asas untuk perkembangan sistem saraf manusia yang betul.

Selain kesukaran pembelajaran, kelewatan perkembangan, dan sebagainya, gambaran simptomatik yang tipikal mengenai Sindrom X rapuh juga termasuk: gagap, echolalia, autisme, impulsif, kesukaran dalam memahami bahasa tubuh, hiperaktif, sawan, keresahan, gangguan tidur serta satu siri anomali fizikal yang agak khas.

Orang dengan sindrom X yang rapuh adalah, hampir selalu, subjek yang tidak mencukupi, yang berjuang untuk memenuhi konteks sosial.

Biasanya, diagnosisnya adalah berdasarkan: pemeriksaan fizikal, sejarah perubatan, analisis sejarah keluarga dan ujian genetik untuk gen FMR1.

Malangnya, tiada ubat untuk sindrom X rapuh. Oleh itu, mereka yang dilahirkan dengan penyakit ini ditakdirkan untuk hidup bersamanya dan akibatnya untuk hidup.

Apakah sindrom X rapuh?

Sindrom Fragile X adalah penyakit keturunan genetik yang, dalam subjek berkenaan, bertanggungjawab untuk kesukaran pembelajaran, kelewatan perkembangan, masalah sosial dan masalah tingkah laku.

Sindrom Fragile X juga dikenali dengan singkatan FXS - yang bermaksud Sindrom Fragile X - dan dengan nama sindrom Martin-Bell .

Epidemiologi

Sindrom Fragile X lebih biasa di kalangan subjek lelaki. Malah, menurut penyelidikan statistik yang boleh dipercayai, ia akan menjejaskan individu lelaki setiap 4, 000, berbanding individu wanita setiap 8, 000.

Sindrom Fragile X memegang rekod yang menyedihkan menjadi penyebab ketidakmampuan mental yang diwariskan di kalangan remaja lelaki .

punca

Sepasang kromosom tertentu, yang disebut kromosom seks, menentukan jenis kelamin manusia.

Terdapat dua jenis kromosom seks: kromosom seks X dan kromosom seks Y. Daripada ini, ia berpandukan bahawa kemungkinan pasangan kromosom seks yang boleh menentukan jantina individu adalah dua: pasangan XY dan pasangan XX .

Kehadiran dalam sel-sel organisma manusia baru sepasang kromosom XY menentukan jantina lelaki, sementara kehadiran sepasang kromosom XX menentukan jantina wanita .

Premis ini adalah satu kemestian untuk memahami sebab-sebab dan butir-butir lain mengenai sindrom X rapuh.

Sindrom Fragile X berlaku kerana mutasi dalam gen FMR1, yang terdapat pada kromosom X.

Di bawah keadaan normal, gen FMR1 menghasilkan (dalam jargon teknikal, dikatakan bahawa ia menyusun) protein yang dipanggil FMRP, yang memainkan peranan penting dalam perkembangan sistem saraf manusia yang betul.

Dalam individu yang mempunyai mutasi FMR1, pengeluaran FMRP diubah dan ini berkompromi dengan perkembangan neurologi manusia yang berkenaan.

KARAKTERISTIK MUTASI: PERKEMBANGAN TRIPLETTE

Sindrom Fragile X adalah contoh penyakit genetik "perkembangan triplet".

"Penyakit Triplet" penyakit genetik adalah syarat-syarat tertentu, yang mencetuskan mutasi melibatkan pembesaran gen yang berulang dan gen yang berulang.

Mereka ditakrifkan sebagai "pengembangan triplet" kerana pembesaran diperluas (pengembangan) melibatkan bahagian berulang tiga nukleotida (triplet).

* NB: nukleotida adalah unit yang membentuk DNA.

Memperdalam: triplet nukleotida yang menyebabkan sindrom X rapuh

Pada tahap genetik yang ketat, pembesaran triplet CGG (Cytosine-Guanine-Guanine) yang rapuh, yang berlaku di satu hujung gen FMR1, adalah penyebab sindrom X rapuh.

  • Dalam individu yang benar-benar sihat, triplet CGG diulang antara 5 dan 44 kali (purata ialah 29-30 pengulangan);
  • Dalam individu dengan sindrom X rapuh, triplet CGG diulang lebih daripada 200 kali;
  • Terdapat juga dua situasi perantaraan. Keadaan perantaraan menyediakan antara 44 dan 54 pengulangan; Dalam keadaan ini, doktor bercakap tentang "kawasan kelabu", untuk menentukan keadaan ketidakstabilan sedikit gen FMR1, walaupun ia sering tanpa akibat. Keadaan perantaraan lain menyediakan antara 54 dan 200 pengulangan; Dalam keadaan sedemikian, doktor bercakap tentang premutasi, untuk menerangkan keadaan yang sangat khusus di mana individu berkenaan boleh berkembang, dari masa ke masa, beberapa masalah (misalnya: sindrom ataxia dan gegaran yang berkaitan dengan rapuh X) dan mempunyai tinggi kebarangkalian melahirkan anak dengan sindrom X rapuh.

Harta Warisan

Oleh kerana kehadirannya bergantung pada kecacatan kromosom X, sindrom X rapuh adalah salah satu penyakit yang diwarisi yang dikaitkan dengan kromosom X, seperti haemophilia atau buta warna .

Menurut kebanyakan ahli genetik (namun perdebatan tentang ini sangat terbuka), warisan sindrom X yang rapuh dominan dengan penembusan yang tidak lengkap pada wanita .

Ciri-ciri penembusan yang tidak lengkap pada wanita bermakna bahawa, walaupun wanita menunjukkan mutasi dalam FMR1, mereka tidak selalu mengalami sindrom X rapuh. Di atas adalah penting, kerana ia adalah salah satu sebab mengapa sindrom X rapuh kurang biasa pada populasi wanita.

Gejala, tanda dan komplikasi

Sindrom Fragile X bertanggungjawab untuk gambaran gejala yang keparahan berbeza-beza dari pesakit ke pesakit, berkaitan dengan keparahan gen mutasi FMR1 (semakin lama gen panjangnya tidak lama, lebih besar dan lebih teruk lagi gambar gejala).

Bahawa dikatakan, gejala-gejala yang mungkin dari sindrom Fragile X adalah:

  • Kelewatan perkembangan (contohnya, kanak-kanak yang terpengaruh mengambil masa lebih lama untuk belajar berjalan daripada rakan sebaya mereka);
  • Kecacatan intelektual dan pembelajaran;
  • Masalah sosial dan masalah tingkah laku (contoh: orang sakit tidak suka melihatnya, mereka tidak menyukai seseorang yang menyentuh mereka, mereka cenderung mengulang gerak isyarat secara berterusan dan obsesif);
  • kegagapan;
  • Ecolalia (trend terus mengulangi ayat atau perkataan yang dituturkan oleh orang lain);
  • autisme;
  • impulsivity;
  • Kesukaran memahami bahasa tubuh;
  • Kesukaran menumpukan perhatian;
  • hiperaktif;
  • sawan;
  • kemurungan;
  • Gangguan tidur;
  • Kegelisahan dan gangguan kecemasan.

TANDA KLINIK YANG MUNGKIN

Sering sekali, sindrom X rapuh juga bertanggungjawab untuk beberapa ciri ketidakstabilan fizikal, seperti:

  • Telinga depan, telinga besar dan rahang menonjol;
  • Muka panjang dan / atau asimetris;
  • Telinga telinga, dahi dan dagu;
  • Sendi, terutamanya jari-jari, dilonggarkan dengan tidak normal dan hiper;
  • Kaki rata;
  • Ujian besar (pada manusia).

PERBEZAAN ANTARA MAN DAN WANITA

Walaupun lelaki dengan sindrom X rapuh selalu menunjukkan tahap kecacatan intelektual dan pembelajaran tertentu, wanita dengan sindrom X yang rapuh juga boleh memiliki kecerdasan yang sama sekali normal

Perbezaan antara kedua-dua jantina dijelaskan oleh penekanan yang tidak lengkap mengenai sindrom X yang rapuh, sejauh populasi wanita berkenaan.

KOMPLIKASI

Sebagai peraturan, penangguhan perkembangan, kecacatan intelektual dan pembelajaran dan, akhirnya, masalah sosial dan tingkah laku bermakna bahawa pesakit adalah subjek yang tidak dapat menyediakan untuk dirinya sendiri, bahawa dia cenderung untuk mengasingkan sosial dan mempunyai masalah besar dalam persekitaran sekolah / kerja.

diagnosis

Secara umumnya, prosedur diagnostik untuk mengesan penyakit seperti sindrom X rapuh termasuk:

  • Peperiksaan fizikal yang menyeluruh. Ia berfungsi untuk mengesan kecacatan tersebut (intelektual, pembelajaran, dan sebagainya) yang tipikal dari individu dengan sindrom X rapuh;
  • Sejarah perubatan yang tepat;
  • Kajian sejarah keluarga. Ia menjelaskan jika individu yang berkenaan mempunyai saudara-mara jauh lebih rendah, yang terjejas oleh sindrom X rapuh;
  • Ujian DNA genetik, dilakukan pada darah pesakit dan khusus untuk gen FMR1.

Pada umumnya, diagnosis Sindrom X rapuh berlaku pada bulan ke-35 hingga ke-37 untuk subjek lelaki, dan pada umur 41-42 bulan, untuk subjek wanita.

terapi

Pada masa ini, tiada ubat yang dapat menyembuhkan sindrom X rapuh. Oleh itu, mereka yang dilahirkan dengan sindrom X rapuh mesti hidup dengan yang terakhir dan dengan masalah yang berkaitan untuk seluruh kehidupan mereka.

Walau bagaimanapun, kekurangan penyembuhan tertentu tidak menyangkal bahawa rawatan yang menyokong ada, dapat meringankan gejala dan membantu pesakit dalam kehidupan seharian.

SOKONGAN SOKONGAN: APAKAH INI TERMASUK?

Secara amnya, rawatan sokongan yang ditunjukkan dalam kes sindrom X rapuh terdiri daripada:

  • Terapi bahasa (atau terapi pertuturan);
  • Terapi kelakuan;
  • Terapi penyepaduan deria (ia adalah sejenis terapi pekerjaan);
  • Pendidikan khas untuk pesakit kurang upaya;
  • Kaunseling genetik berkala.

Kadang-kala, penjagaan yang menyokong juga termasuk pentadbiran dadah . Di antara ubat-ubatan yang boleh berguna dalam kes sindrom X rapuh, kita perhatikan:

  • Inhibitor serotonin reuptake selektif (contohnya, sertraline, escitalopram dan duloxetine). Mereka ditunjukkan apabila pesakit menunjukkan kecemasan dan gangguan kecemasan;
  • Stimulan seperti dextroamphetamine atau methylphenidate, apabila pesakit menunjukkan kesukaran menumpukan dan / atau hiperaktif;
  • Anticonvulsants (atau antiepileptik), apabila pesakit menderita epilepsi;
  • Antipsikotik, apabila pesakit menunjukkan ketidakstabilan mood.

KEPERCAYAAN THERAPEUTIC OF FAMILIES

Doktor dan pakar dalam bidang Sindrom X rapuh percaya bahawa saudara terdekat pesakit mempunyai kepentingan yang besar dalam menentukan keberkesanan terapi sokongan.

Atas sebab ini, mereka berpendapat bahawa keluarga perlu menyoal tentang ciri-ciri sindrom X yang rapuh, untuk mengetahui dengan tepat bagaimana untuk bertindak dalam menghadapi tingkah laku atau gejala tertentu yang ditunjukkan oleh saudara yang sakit.

prognosis

Sindrom Fragile X mempunyai prognosis yang buruk. Ini adalah benar sekurang-kurangnya tiga sebab utama:

  • Ia tidak boleh diubati;
  • Ia berlangsung seumur hidup;
  • Ia mempunyai kesan seperti itu bahawa pesakit sering tidak dapat menjalani kehidupan yang bebas dari orang lain.

Walau bagaimanapun, mata terakhir ini patut mendapat kajian ringkas. Mengikut beberapa kajian terkini, pengaruh negatif yang sindrom X rapuh terhadap pesakit sara diri memelihara 44% pesakit wanita dan 9% pesakit lelaki; Lebih-lebih lagi, kebanyakan wanita yang sakit dapat memperoleh diploma sekolah tinggi, diploma yang hanya boleh didapati oleh beberapa pesakit lelaki.

HARAPAN HIDUP DALAM PESAKIT DENGAN FRAGILE X SYNDROME

Menurut beberapa kajian, jangka hayat pesakit dengan sindrom X rapuh adalah sama seperti orang biasa; Menurut penyelidikan lain, bagaimanapun, ia akan berusia sekurang-kurangnya 12 tahun (NB: ia adalah purata).

pencegahan

Mereka yang turun dari keluarga di mana sindrom X rapuh berlaku boleh menjalani ujian genetik tertentu, untuk memahami jika mereka adalah pembawa yang sihat.

Artikel Yang Menarik