kolesterol

Hiperkolesterolemia keluarga

Apa maksudnya?

Apabila tahap kolesterol tetap tinggi, walaupun diet yang betul dan senaman yang kerap, kita bercakap mengenai hiperkolesterolemia keluarga atau hiperkolesterolemia primer.

Dalam bahasa yang sama, istilah ini menekankan kewujudan hubungan yang lebih kurang atau kurang antara nilai kolesterol tinggi dalam darah dan "anomali genetik" tertentu. Dalam amalan, individu yang terjejas oleh hypercholesterolemia keluarga menghasilkan kolesterol berlebihan, bermula seawal usia muda.

Nilai kolesterol: Apa yang mereka harapkan?

Kami tahu bahawa jumlah kolesterol berasal dari kedua-dua nutrisi dan sintesis endogen; khususnya, kira-kira 80-90% dihasilkan oleh badan kita - terutamanya oleh hati, tetapi juga oleh kelenjar adrenal dan oleh kelenjar seksual - sementara selebihnya mempunyai asal makanan.

Jenis-jenis Hypercholesterolemia keturunan

Doktor lebih suka bercakap tentang hiperkolesterolemia primitif berdasarkan asas eredo-genetik, yang mana tiga bentuk utama diketahui:

  • hypercholesterolemia polygenic,
  • hiperlipidemi famili (dan gabungan hyperlipidemia)
  • hiperkolesterolemia primer.

Antara yang paling meluas (lebih daripada 2/3 kes) adalah hypercholesterolemia polygenic, di mana faktor pemakanan dan alam sekitar tidak dapat menambah dan memperbesar dysmetabolism yang mendasari asas multi-genetik.

Hiperkolesterolemia poligenik amat meluas di kalangan orang Barat, di mana ia menjejaskan sehingga 20% penduduk .

Bentuk monogenik, yang dipanggil hypercholosterolemia keluarga yang penting atau primitif, yang mempengaruhi individu heterozigot dari 500 dan individu homozygous lebih dari 1 juta, jarang sekali. Dalam kes ini, penyakit itu ditentukan oleh aktiviti yang tidak mencukupi dari reseptor LDL, disebabkan oleh perubahan gen yang kod untuk protein ini; ia mengikuti bahawa tahap LDL darah meningkat secara berkadaran kepada pengurangan aktiviti reseptor, berbeza dari 50 hingga 90-95%. Peningkatan kolesterol selari adalah disebabkan oleh peratusan tinggi kolesterol yang terkandung di dalam kelas lipoprotein ini (bukan secara kebetulan dipanggil kolesterol jahat).

Biasa hiperkolesterolemia keluarga, tetapi jarang terdapat dalam bentuk lain hiperkolesterolemia kolesterol utama, adalah deposit kolesterol (xanthomas, xantelasmas), yang muncul sebaik sahaja penyakit menjadi lebih teruk. Malangnya, pesakit yang terjejas oleh bentuk keluarga penting mempunyai kecenderungan tinggi dan awal untuk membina penyakit arteri koronari dan ungkapannya (angina pectoris dan infark miokard), yang jelas unggul untuk homozygote berbanding dengan heterozygote.

Akhirnya, hyperlipidemia yang biasa dengan pelbagai fenotip dikaitkan dengan pengubahan lipidemik yang lebih kompleks. Secara epidemiologi, sebenarnya terdapat peningkatan ketara dalam kolesterol, trigliserida atau kedua-duanya, dalam peratusan yang sama. Ekspresi yang berbeza dari anomali lipidemik juga boleh diperhatikan dalam subjek yang sama, yang dalam pelbagai keadaan boleh menyebabkan dislipidemia yang berbeza. Insiden dalam populasi adalah sekitar 2%.

rawatan

Seperti yang dijangkakan pada awal artikel, di hadapan hiperkolesterolemia keluarga (dalam erti kata luas) walaupun diet yang baik dan disusuli dengan baik dapat gagal untuk mencapai tahap lipid yang dapat diterima. Walau bagaimanapun penting untuk campur tangan dalam contoh pertama mengenai diet, mungkin menggabungkannya dengan senaman fizikal biasa (selepas perundingan perubatan). Cadangan pemakanan umumnya berdasarkan perkara ini:

  • mengurangkan jumlah pengambilan tenaga dalam subjek berlebihan berat badan

  • mengurangkan jumlah lemak pemakanan kepada kurang daripada 30% daripada jumlah tenaga

  • mengurangkan pengambilan asid lemak tepu (makanan asal haiwan) kepada kurang daripada 10% daripada jumlah tenaga
  • mengurangkan, mungkin menghapuskan, makanan yang kaya dengan minyak hidrogenasi (terdapat dalam marjerin dan dalam banyak produk roti)
  • mengurangkan penggunaan karbohidrat dengan indeks glisemik tinggi (terutamanya makanan manis, seperti pastri dan beberapa jenis buah)

  • menggalakkan pengambilan asid oleik (hadir dalam minyak zaitun) dan asid linoleat (hadir dalam ikan)

  • menggalakkan penggunaan karbohidrat kompleks

  • meningkatkan penggunaan buah-buahan (kecuali pisang, buah ara, anggur, persimmons dan buah-buahan kering), sayur-sayuran dan kekacang

  • pengambilan garam sederhana.

Kegagalan diet akhirnya memerlukan penggunaan ubat-ubatan hypolipidemizing, yang tidak boleh menggantikannya, tetapi bersekutu dengannya, untuk mengeksploitasi tindakan sinergi dari dua intervensi terapeutik. Ubat-ubatan yang paling banyak digunakan di hadapan hiperkolesterolemia keluarga adalah statin (inhibitor HMG-CoA reductase) dan fibril (paling berguna di hadapan trigliserida tinggi). Ubat-ubatan lain yang biasa digunakan ialah sequestrants ezetimibe, niacin dan asid empedu.