Di antara pelbagai perubahan nutrien metabolik, terdapat juga pelbagai penyakit yang berkaitan dengan metabolisme gula. Gangguan ini semua sangat heterogen, baik untuk penyebab etiologi dan gejala dan tanda klinikal relatif yang mencirikannya; di bawah, kita akan menerangkan bentuk patologi, gejala dan terapi makanan yang berkaitan.
galactosemia
NB . Dalam diet, galaktosa didapati hampir secara eksklusif dikaitkan dengan glukosa, yang membentuk laktosa.
Galactosemia disebabkan oleh kekurangan enzimatik galaktosa-1-fosfat uridintransferase dan berlaku awal pada bayi yang, minum susu, memerlukan enzim yang disebutkan di atas untuk metabolisme galaktosa yang diperolehi daripada pencernaan laktosa.
Gejala-gejala adalah: muntah-muntah dan pertumbuhan yang sukar, kemudian membesar hati, jaundis, sirosis hati, kegagalan buah pinggang, sawan dan kerentanan mental. Terapi makanan untuk penyakit gula ini adalah mudah, iaitu penghapusan semua sumber laktosa / galaktosa; adalah perlu penggantian awal susu ibu dengan susu alternatif dan homogen tanpa gula ini sehingga dewasa, apabila organisma mengembangkan jalur metabolisme alternatif galaktosa.
Terdapat juga satu lagi bentuk yang serupa, iaitu kekurangan enzim galaktokinase, yang juga membawa kepada pengumpulan galaktosa dalam badan. Terapi makanan adalah serupa dengan yang diterangkan di atas.
glikogen
Ia membentuk sekumpulan penyakit gula yang dicirikan oleh pengumpulan glikogen dengan kadang-kadang struktur anomali; etiologi ditentukan oleh kekurangan enzimatik dalam metabolisme gula ini.
Glikogen adalah "karbohidrat rizab kompleks bercabang" yang terkandung dalam hati dan otot, yang menghidrolisis glukosa bebas; bahawa dalam otot digunakan untuk penguncupan, sementara hati adalah bertanggungjawab terhadap kawalan glisemik. Jika enzim untuk hidrolisis glikogen hilang dalam hati, ini berkumpul dan merosakkan badan, memihak kepada penyimpanan glikogen.
Terdapat beberapa bentuk glycogenoses yang ditentukan oleh kekurangan enzim hati yang berbeza:
- Jenis glikogenosis I atau penyakit von Gierke : kekurangan enzim glukosa-6-phosphatase yang menyebabkan pengumpulan hepatik dan buah pinggang
- Glikogenosis jenis III: kekurangan enzim "deramatoria" dan akibatnya perubahan struktur glikogen
- Jenis glikogenosis IV: kekurangan enzim "ratifier", ia menentukan kegagalan hati dari awal kanak-kanak.
Terapi makanan penyakit ini bertujuan untuk mengekalkan gula darah; ia adalah enteral (tiub) dengan prevalensi karbohidrat pada protein. Malangnya, dalam bentuk I dan III, langkah-langkah diet TIDAK mencukupi untuk memastikan pemalar gula darah dan perlu mengambil kanji jagung mentah yang dicairkan dalam air; Yang kedua, berkat indeks glisemik rendah, berguna untuk penyelenggaraan glukosa darah yang optimum.
Mucopolysaccharidosis
Mucopolysaccharidosis adalah penyakit lain yang disebabkan oleh perubahan genetik metabolisme gula. Komplikasi relatif adalah kerangka, saraf (SN) dan banyak organ lain (kornea, injap jantung, dan sebagainya); merangkumi pelbagai penyakit di mana yang paling penting adalah sindrom Hurler, disebabkan oleh kekurangan enzim α-L-iduronidase .
Kekurangan glukosa-6-dehidrogenase
Patologi ini ditentukan oleh perubahan "siklus pentosa-fosfat" dan dicerminkan dengan ketara meningkatkan kerapuhan membran sel darah merah.
Salah satu penyakit yang disebabkan oleh kekurangan glukosa-6-dehidrogenase ialah favisme, yang memperlihatkan dirinya sebagai hemolisis (pemusnahan sel darah merah) dan jaundis 12-48 jam selepas mengambil biji fava. Dalam kekurangan glukosa-6-dehidrogenase, pengambilan legum ini lebih jauh melemahkan membran erythrocyte dan mempromosikan kemusnahannya. Ia adalah penyakit keturunan metabolisme gula, ia ditransmisikan dengan kromosom X dan betina, yang pembawa itu, menjadi kurang sihat daripada lelaki.
fructosuria
Fructosuria adalah penyakit yang disebabkan oleh metabolisme gula jarang berlaku; enzim kekurangan adalah fruktosa-fosfat-aldolase yang menghalang penggunaan fruktosa makanan.
Ia boleh dilihat dengan hipoglisemia selepas pengambilan makanan yang kaya dengan fruktosa (mungkin disebabkan oleh peningkatan insulin) tetapi, dalam usia kanak-kanak, dapat menentukan: cacat pertumbuhan, epastosplenomegali, jaundis dan hiperkuremia akibat kerusakan hati dan buah pinggang. Terapi diet adalah mudah dan berdasarkan penghapusan lengkap fruktosa dari diet.
Intoleransi sinar
Ia adalah penyakit yang disebabkan oleh metabolisme gula yang diubah disebabkan oleh kekurangan usus enzim saccharase yang boleh dikaitkan dengan kekurangan enzim lain: maltase dan isomaltase .
Rawatan diet adalah berdasarkan penghapusan sukrosa daripada diet.
Malabsorpsi keturunan laktosa
Malabsorpsi atau intoleransi laktosa adalah penyakit yang disebabkan oleh metabolisme gula dan khususnya oleh kekurangan atau ketiadaan enzim laktase usus. Ia mungkin bertambah buruk dengan usia dan selepas mengalami mukosa usus sebagai jangkitan bakteria atau virus.
NB . Penyakit keturunan dan diperolehi adalah penyakit etiologi yang harus dirawat dengan terapi makanan tertentu (yang boleh diperolehi dengan malabsorpsi yang diperoleh melalui pengenalan semula laktosa).
Simptomologi termasuk muntah-muntah dan cirit-birit dan, dalam malabsorpsi keturunan, rawatan terapeutik melibatkan DEFINITIVE penghapusan laktosa dari diet.
Diabetes Mellitus
Penyakit yang disebabkan oleh metabolisme gula termasuk diabetes mellitus jenis 1 dan diabetes mellitus jenis 2 (gangguan yang sangat berbeza).
Diabetes adalah penyakit multifactorial yang disebabkan oleh kekurangan insulin mutlak atau relatif serta oleh daya tahan sampingan kepada pengambilannya; ia adalah gangguan kronik yang dicirikan oleh hiperglikemia disebabkan oleh pengeluaran hormon dan / atau penyerapan yang lebih rendah dengan rintangan periferal yang lebih ketara.
Diabetes mellitus adalah sangat rumit dan meluas (ditambah jenis 2 jenis 1) dan jenis 2 sering disepadukan ke dalam sindrom metabolik. Tanda-tanda dan tanda-tanda klinikal adalah berbeza antara kedua-dua bentuk kencing manis dan juga pada peringkat berlainan penyakit; rawatan adalah dietetik melalui kawalan: pengedaran karbohidrat, beban glisemik, indeks glisemik dan jumlah kalori, dan aktiviti fizikal menguatkan kesan terapeutik.
Untuk memperdalam topik itu adalah dinasihatkan untuk membaca artikel khusus untuk "Diabetes", di //www.my-personaltrainer.it/salute/diabete.html.
