dystonia

Apakah dystonia?

Antara gangguan pergerakan - yang dikenali sebagai dyskinesia - dystonia menonjol, bertanggungjawab terhadap kontraksi otot dan kekejangan otot yang paksa yang memaksa subjek mengambil postur fizikal yang tidak normal atau melakukan pergerakan yang tidak biasa, sering menyakitkan. Pesakit dystonic tidak mampu untuk mengambil semula kedudukan semulajadi atau, jika tidak, dia dapat mengubah kedudukan luar biasa tetapi secara beransur-ansur, menggunakan usaha yang tidak normal dan penderitaan fizikal yang kadang-kadang dibesar-besarkan dan sia-sia.

Kontraksi otot sukarela memaksa badan untuk melakukan gerakan berulang dan postur yang tidak selesa dan dipintal; terdapat kira-kira 13 bentuk dystonic, kadang-kadang tipikal beberapa bentuk patologi serius. Malangnya, bagi kebanyakan dystonias, tiada ubat yang pasti; Walau bagaimanapun, penambahbaikan boleh dicapai melalui pentadbiran spesifik farmakologi spesifik, yang akan kita analisa semasa perbincangan.

kejadian

Selama beberapa tahun sekarang, dystonia telah menarik minat banyak saintis: kajian epidemiologi pertama bermula pada tahun 1988, dilaksanakan mengikut garis panduan pengiktirafan dystonia, yang ditentukan oleh Mayo Clinic di Rochester beberapa dekad yang lalu. Pada tahun-tahun itu, dystonia mencatatkan 300 orang sakit per juta subjek yang sihat; selepas beberapa tahun, statistik melaporkan bilangan pesakit yang lebih rendah (110 per juta di England, 60 di Jepun). Mungkin, perbezaan statistik adalah disebabkan oleh regresi ideal penyakit ini, tetapi untuk mempelbagaikan teknik tinjauan yang digunakan.

Pada masa ini, dianggarkan bahawa di Amerika Syarikat 300, 000 orang terjejas oleh dystonia, sementara di Itali 20, 000 penderita berdikartik telah didaftarkan. Lebih umum, dystonia berlaku dalam 370 subjek per juta individu yang sihat.

Penyakit ini boleh menjejaskan lelaki, wanita dan kanak-kanak dari semua peringkat umur dan semua kaum; Walau bagaimanapun, beberapa kajian telah menemui prevalensi wanita yang minimum dalam beberapa bentuk dystonia, manakala pada manusia ia dipercayai bahawa kaki dan lengan adalah tapak paling terjejas oleh gangguan itu, walaupun setiap kawasan anatomi tubuh dianggap sebagai sasaran yang berpotensi gangguan .

Dystonia adalah salah satu gangguan pergerakan yang paling biasa, selepas penyakit Parkinson dan gegaran.

keluasan

Dystonia adalah penyakit kronik dan jarang sekali ia mempengaruhi kognisi pesakit pesakit; ia juga tidak mungkin bahawa dystonia secara langsung berkaitan dengan penurunan dalam jangka hayat individu. Walau bagaimanapun, adalah penting untuk diingat bahawa dystonia, apabila diwujudkan sebagai gejala patologi lain, masih boleh menjana komplikasi jangka pendek atau panjang.

Dystonia tidak mengenal pasti patologi terminal; Kadang-kadang, bagaimanapun, pergerakan otot sukarela berlaku dengan intensiti dan kekerapan seperti membatalkan pesakit yang terjejas, dan serius mengompromikan kualiti hidupnya. Berdasarkan bentuk dystonia, penyakit ini dapat menghasilkan derajat kesakitan dan kecacatan yang berbeza, ciri-ciri dikelaskan pada skala penilaian yang ideal (rasa sakit / kecacatan: sifar - ringan - sederhana - teruk). Kontraksi otot berlarutan dari masa ke masa dan bertanggungjawab terhadap postur yang tidak normal dan berulang, pergerakan kilasan tidak terkawal; untuk beberapa penulis, kilasan pergerakan yang dihasilkan oleh dystonia adalah setanding dengan pergerakan ular [diambil dari www.distonia.it]

Walau bagaimanapun, walaupun bentuk dystonia yang pelbagai dan heterogen - di mana pesakit mengekspresikan pergerakan, postur dan kesukaran magnitud yang berbeza - terdapat dua unsur konduktor, yang menyatukan semua bentuk dystonik: kekerapan dan pengulangan terencin penguncupan anomali Otot sukarela didiagnosis dalam mana-mana jenis dystonia [dari www.dystonia-foundation.org].

Dalam sesetengah pesakit, bentuk dystonia klasik juga disertai oleh pergerakan mewah dalam konteks tertentu. Satu contoh diberikan untuk memahami konsep: semasa tindakan mudah, seperti menulis, pesakit yang menderita dystonia dapat membentangkan gerakan aneh biasa yang aneh. Ini adalah tindakan dystonia, di mana pergerakan dystonic bertambah buruk dengan mengamalkan pergerakan sukarela: tindakan dystonia muncul sejajar dengan pelaksanaan isyarat yang dikehendaki, walaupun ini adalah mudah (seperti menulis) .

Usia permulaan

"Masa permulaan" dystonia merujuk kepada umur pesakit di mana gejala-gejala dystonik pertama bermula. Bergantung pada usia, dua bentuk penyakit dystonik pertama dapat dibezakan, masing-masing akan dibahagikan lagi mengikut ciri umum:

• Dystonia awal-awal (remaja kanak-kanak): perubahan pertama pergerakan otot timbul pada usia awal, semasa zaman kanak-kanak atau remaja. Bentuk-bentuk dystonia bayi agak jarang berlaku; Walau bagaimanapun, kebanyakan masa mereka muncul pada umur 9 tahun dan sebahagian besarnya melibatkan anggota badan.
• Dystonia awal-timbul: dystonia muncul selepas umur 30 tahun, terutamanya di antara 40 dan 60 tahun. Bentuk awal dystonia adalah yang paling biasa.