Artikel yang berkaitan: Penyakit Hirschsprung
definisi
Penyakit Hirschsprung adalah kecacatan kongenital yang dicirikan oleh kecacatan dalam pemuliharaan bahagian terminal usus.
Ketiadaan sel-sel saraf ganglion pada tahap dinding usus membawa kepada halangan fungsional sebahagian atau keseluruhan, kerana di rantau ini terjejas oleh penyakit peristalsis tidak hadir atau tidak normal, oleh itu segmen yang terjejas oleh penyakit itu sentiasa tetap tegar dan terkontrak. Ini menyebabkan berlakunya fenomena najis dan bahan dan dilabelkan tidak normal pada saluran usus proksimal yang selalunya terinspirasi.
Penyakit ini biasanya terhad kepada kolon distal, tetapi juga boleh menjejaskan seluruh kolon atau seluruh usus kecil. Jarang, lesi "segmen" diperhatikan.
Penyakit Hirschsprung berlaku secara sporadis (belum pernah berlaku dalam keluarga) dan secara genetik ditentukan, terutama dengan adanya mutasi dalam gen RET. Tambahan pula, ia boleh didapati dalam beberapa sindrom yang lebih kompleks (Down's adalah yang paling kerap) atau bersekutu dengan anomali gastrointestinal.
Gejala dan tanda yang paling biasa *
- tiada selera makan
- cirit-birit
- Kesakitan abdomen
- Encopresis
- Pembengkakan perut
- Meteorisme fungsian
- loya
- Perforasi gastrousus
- Postite
- Kelewatan pertumbuhan
- sembelit
- muntah
- Muntah bilier
Tanda-tanda lanjut
Penyakit Hirschsprung berlaku pada saat lahir atau pada masa kanak-kanak awal (dalam 85% kes, sebelum usia 4 tahun). Bayi yang baru dilahirkan mempunyai keluaran meconium yang separuh atau lambat (najis pertama) semasa 24 jam pertama kehidupan. Penolakan makanan dan kecenderungan muntah berikut. Simptomologi termasuk penyakit Hirschsprung, malah meningkatkan pembengkakan abdomen, kesukaran dalam memindahkan spontan dan kelesuan umum. Kadang-kadang, bayi dengan segmen agangliosis yang sangat pendek hanya mempunyai sembelit ringan atau sekejap, sering dengan episod cirit-birit.
Pada bayi, gejala penyakit Hirschsprung mungkin terdiri daripada anoreksia, kehilangan rangsangan pembuangan normal dan jangkitan usus yang kerap.
Diagnosis mesti dilakukan secepat mungkin, kerana perkembangan normal kanak-kanak dapat dikompromi. Tambahan pula, permulaan enterocolitis Hirschsprung (megacolon toksik) adalah mungkin, satu komplikasi yang boleh berkembang dengan cara yang penuh fatal dan maut.
Diagnosis dibuat bermula dari pemerhatian klinikal, tetapi mesti disahkan oleh enema barium dan biopsi rektum. Analisis histologi tisu usus rektum menunjukkan ketiadaan sel ganglion, manakala enema bintik boleh menunjukkan peralihan diameter antara kolon dilipat proksimal yang selalunya tersumbat dan segmen distal sempit (aganglion).
Rawatan itu pembedahan dan biasanya melibatkan penyingkiran saluran usus tanpa ganglia. Campur tangan ini secara umumnya berkait rapat dengan prognosis yang baik.
