definisi
Sindrom uremic hemolytic (HUS) adalah penyakit berpotensi maut yang disifatkan oleh trombositopenia dan anemia hemolitik. Gangguan ini terutamanya memberi kesan kepada kanak-kanak, di mana ia paling kerap menginduksi kegagalan buah pinggang akut.
Dalam hemolytic-uremic syndrome terdapat kemusnahan bukan-imunologi platelet: filamen yang terdiri daripada faktor von Willebrand (VWF) atau fibrin diletakkan di dalam kapal kecil dan secara mekanikal merosakkan platelet dan sel-sel darah merah yang melaluinya.
Pada masa yang sama, beberapa organ terjejas oleh pembentukan trombi meresap, yang terdiri daripada platelet dan fibrin, terutamanya pada persimpangan arteri-kapilari arteri. Fenomena ini, yang disebut microangiopathy trombotik, terutamanya mempengaruhi otak, jantung dan buah pinggang.
Dalam usia kanak-kanak, kebanyakan kes adalah disebabkan oleh episod kolitis hemorrhagic akut yang disebabkan oleh bakteria penghasil toksin Shiga (seperti Shigella dysenteriae dan Escherichia coli O157: H7).
Walau bagaimanapun, pada orang dewasa, banyak kes adalah idiopatik, jadi sindrom haemolytic-uremic muncul tiba-tiba dan secara spontan tanpa sebab yang jelas. Kemungkinan penyebab yang diketahui termasuk tindak balas yang merugikan kepada ubat-ubatan tertentu (quinine, imunosupresan dan ubat kemoterapi) dan E. coli colitis entero-haemorrhagic. Sindrom Hemolytic-uremic juga boleh berlaku semasa kehamilan, di mana ia sering tidak dapat dibezakan daripada pre-eclampsia (atau gestosis).
Satu lagi faktor predisposisi ialah kekurangan kongenital atau kekurangan enzim plasma ADAMTS13, yang dipunyai oleh keluarga metalloprotease, yang membelah faktor von Willebrand (VWF) dengan menghilangkan saiz multimer yang mampu menyebabkan trombi platelet yang lebih kecil.
Gejala dan tanda yang paling biasa *
- anemia
- anuria
- aritmia
- Coma
- cirit-birit
- Kesakitan abdomen
- lebam
- edema
- hematemesis
- demam
- tekanan darah tinggi
- Jaundis
- kelesuan
- Melena
- loya
- oliguria
- pucat
- thrombocytopenia
- proteinuria
- Darah dalam najis
- Darah dalam air kencing
- mengantuk
- Keadaan kekejaman
- steatorrhea
- Air kencing gelap
- Air kencing yang mendung
- muntah
Tanda-tanda lanjut
Sindrom uremic hemolytic dicirikan oleh anemia hemolitik thrombocytopenia dan mikroangiopatik.
Manifestasi Ischemic berkembang pada organ-organ yang berbeza, dengan keparahan yang bervariasi, dan boleh membawa kepada gejala-gejala seperti: kelemahan, sakit perut, mual, muntah, cirit-birit (sering darah) dan aritmia dari kerosakan miokardium. Di samping itu, demam dan tanda-tanda sistem saraf pusat mungkin berlaku, seperti perubahan dalam tahap kesedaran (keadaan confusional dan koma).
Fungsi renal yang berkurangan mungkin berlaku dengan perkumuhan urine kurang (oliguria), proteinuria, hematuria, hipertensi dan edema. Gabungan hemolisis dan kerosakan hepatoselular, sebaliknya, menghasilkan penyakit kuning terapung.
Diagnosis diperolehi dengan menonjolkan keabnormalan makmal tertentu, termasuk demonstrasi anemia hemolitik negatif dalam ujian Coombs. Khususnya, pemeriksaan air kencing dan perineangan perifer, kiraan reticulocyte, dos LDH serum, kajian fungsi buah pinggang dan dos serum bilirubin (kedua-dua langsung dan tidak langsung) mesti dilakukan.
Diagnosis sindrom haemolytic-uremic oleh itu disarankan oleh penemuan thrombocytopenia yang teruk, kehadiran sel-sel darah merah yang berpecah-belah di perut perifer (perubahan tipikal hemolisis mikroangiopatik termasuk kehadiran sel darah merah penampilan yang terdistorsi dan bentuk segi tiga, sel-sel helem ) dan bukti hemolisis (pengurangan Hb, polikromasia, peningkatan reticulocytes, tahap LDH serum yang tinggi). Penemuan ini dikaitkan dengan ciri-ciri lesi patologi iskemia daripada pelbagai organ.
Sindrom Hemolytic-uremic sering tidak dapat dibezakan daripada sindrom yang menyebabkan mikroangiopati trombotik yang serupa, seperti scleroderma, pra-eklampsia, hipertensi malignan dan tindak balas penolakan akut kepada allograft buah pinggang.
Sindrom haemolytic-uremic yang berkaitan dengan cirit-birit yang disebabkan oleh jangkitan enterohemorrhagic biasanya merosot secara spontan dan dirawat dengan terapi sokongan. Dalam kes lain, sindrom uremik hemolitik tidak dirawat hampir selalu membawa maut.
Rawatan dengan plasmapheresis, kortikosteroid (pada orang dewasa) dan hemodialisis (pada kanak-kanak) berkorelasi dengan pemulihan lengkap pada kebanyakan pesakit (> 85%). Pada pesakit yang mengalami relaps, imunosupresi yang lebih sengit oleh pentadbiran rituximab mungkin berkesan.
