Jika sel dalam mitosis tertakluk kepada tindakan bahan seperti colchicine, yang dipanggil mitosis, atau antimitotik, atau masih statmosinetik, mekanisme penghijrahan centromer dalam cair tersekat dan kromosom kekal di peringkat metaphase. Dengan teknik yang sesuai adalah mungkin untuk membetulkan, gambar dan membesarkan kromosom, mengaturnya dalam siri yang diperintahkan mengikut kriteria klasifikasi yang jelas (kedudukan relatif centromere dan saiz). Oleh itu, sebuah cariogramma diperoleh untuk setiap sel; nilai purata (untuk mengelakkan kesilapan tunggal) merupakan karyotype individu.
Penyimpangan kromosom yang paling mudah dikesan adalah untuk trisomy, monosomi atau nullisomy. Ini sesuai dengan kehadiran tiga, hanya satu atau tidak kromosom jenis tertentu. Kehadiran hanya satu atau tiga kromosom mungkin bersesuaian dengan kehidupan bebas, walaupun dengan perubahan morfologi dan metabolik yang sering sangat serius, mengubah keseimbangan normal dos dan interaksi antara gen; nullisomy adalah dianggap maut, kerana jumlah kekurangan semua gen yang terkandung dalam pasangan kromosom tidak boleh diberi pampasan.
Kes klasik trisomy adalah "trisomi 2" atau sindrom Down, yang dikenali sebagai "mongolisme".
Satu kes monosomi berlaku, seperti yang akan kita lihat, dalam sindrom Turner, di mana terdapat hanya satu gonosom (X).
Penyimpangan boleh dibezakan dengan translokasi dari itu dengan non-disjunction bukan meiotik. Punca, kesannya, penghantaran keturunan dan seterusnya ramalan eugenik adalah berbeza, seperti kaji selidik sitologi.
CITOPLASMATIC WARINGAN
Semua rawatan genetik yang dijalankan sejauh ini adalah berdasarkan kajian tingkah laku DNA nuklear, penghantarannya, hubungannya dengan persekitaran sitoplasma dan luaran.
Walaupun peranan nukleus dalam keturunan adalah sangat menonjol, terdapat juga fenomena penularan keturunan yang dikaitkan dengan pelbagai cara untuk sitoplasma. Sebagai contoh, organel sitoplasmik dengan kesinambungan genetik mereka sendiri (mitokondria, plastid, centriole) boleh mempamerkan fenomena penghantaran yang diwarisi yang berasingan daripada nuklear, walaupun dengan interaksi kompleks. Juga kandungan bahan rizab yang membekalkan organisme ibu kepada embrio untuk perkembangan awalnya dapat menentukan fenomena warisan sitoplasma. Secara umum, dapat dinyatakan bahawa ungkapan warisan turun temurun bervariasi oleh interaksi dengan faktor persekitaran sitoplasma dan ekstraselular.
Disunting oleh: Lorenzo Boscariol
