Artikel berkaitan: Sindrom Klinefelter
definisi
Sindrom Klinefelter adalah salah satu bentuk aneuploidy yang paling biasa (iaitu anomali dalam bilangan kromosom). Penyakit ini, khususnya, dicirikan oleh kehadiran salinan tambahan gen yang terdapat pada kromosom X, yang mengganggu perkembangan seksual lelaki biasa.
Malah, subjek lelaki mempunyai sepasang kromosom seks (X dan Y) dan 22 pasang kromosom bukan seksual, untuk sejumlah 46 kromosom (46, XY). Dalam kebanyakan kes, individu dengan sindrom Klinefelter mempunyai salinan kromosom X dalam semua sel badan (varian klasik: 47, XXY) atau hanya dalam sesetengah sel (mozisme: 46, XY / 47, XXY).
Sindrom Klinefelter tidak turun-temurun, tetapi timbul secara spontan disebabkan kekurangan meiotic disjunction kromosom semasa gametogenesis. Satu-satunya faktor risiko yang kini dikenali untuk kesilapan ini dalam pembahagian sel adalah usia ibu yang lebih maju.
Gejala dan tanda yang paling biasa *
- Atrofi Testicular
- azoospermia
- clinodactyly
- Kesukaran pembelajaran
- Kesukaran menumpukan perhatian
- Kesukaran bahasa
- dysarthria
- Disfungsi erektil
- gynecomastia
- kemandulan
- microcephaly
- Kemerosotan mental
Tanda-tanda lanjut
Sindrom Klinefelter adalah gangguan yang disifatkan hipotrofi testis, perkembangan payudara yang berlebihan (gynecomastia), hipogonadisme, ketidakseimbangan hormon (kepekatan FSH yang tinggi dan pengeluaran testosteron yang tidak mencukupi) dan penderaan yang lemah. Keadaan ini menyebabkan ketidaksuburan (gejala utama sindrom) dan azoospermia (kekurangan pengeluaran sperma).
Gejala-gejala lain termasuk perkadaran badan yang tidak normal (keliling kepala dikurangkan, kaki panjang, batang pendek, bahu luas seperti pinggul, tinggi badan dan perkembangan otot yang lemah) dan gangguan neurologi dan kognitif, dengan kecenderungan kepada masalah pembelajaran lisan, ekspresi dan dysarthria. Sering kali, lelaki yang terkena mungkin mempunyai buah zakar kecil (atrofi testis) dan peningkatan konsistensi. Kebiasaannya biasanya terjadi pada usia biasa, tetapi sering pertumbuhan rambut di wajahnya adalah langka dan pembahagian lemak adalah jenis wanita (adipositas ginoid).
Tambahan pula, subjek dengan Sindrom Klinefelter mempunyai kelebihan berat badan, peningkatan risiko osteoporosis, gangguan tiroid autoimun dan diabetes mellitus jenis 2.
Akhir sekali, dalam pesakit ini terdapat insiden peningkatan beberapa tumor seperti: kanser payudara, leukemia limfa akut dan neoplasma sel kuman.
Banyak kes didiagnosis pada masa dewasa, semasa penilaian untuk mengenal pasti punca kemandulan. Sindrom Klinefelter boleh ditakrifkan dengan pasti hanya dengan analisis sitogenetik, iaitu melalui kajian kromosom. Dengan peningkatan bilangan kromosom X, keparahan kecacatan dan kecacatan intelektual juga meningkat.
