Gangguan pergerakan
Seperti yang dapat ditebak dari kerumitan gangguan kinetik, pencarian faktor-faktor kausal yang dikaitkan dengan dystonia merupakan tugas yang hampir rumit, suatu teka-teki yang agak rumit yang mesti diselesaikan, memandangkan hipotesis kemungkinan evolusi penyakit dan komplikasinya. Walau bagaimanapun, hanya dengan menggali pada akar masalah, ia mungkin untuk mengenal pasti faktor-faktor risiko dan punca-punca yang bertanggungjawab untuk peristiwa dystonic: sebenarnya, dengan mengenal pasti punca diagnosis yang betul dan tidak dapat dipertikaikan boleh dibuat, supaya dapat mengarahkan pesakit ke arah terapi yang paling sesuai.
punca
Dalam beberapa penerbitan Yayasan Penyelidikan Perubatan Dystonia ( DMRF ), jelas bahawa, selalunya, sebab-sebab yang berkaitan dengan manifestasi dystonia tidak dapat dikesan: penyelidik belum berjaya mengenal pasti proses biokimia yang memicu gejala dystonik. Oleh itu, kita perlu menunggu beberapa tahun lagi untuk memastikan dengan tepat "mekanisme dystonia", benang umum hypothetical semua bentuk dystonic.
Pada masa ini, penyelidikan telah mencapai beberapa kesimpulan yang menarik: didirikan bahawa dystonia boleh menjadi akibat kedua-dua trauma dan pengambilan bahan farmakologi tertentu untuk tempoh yang lama (neuroleptics-antipsychotics). Selain itu, tidak ada keraguan bahawa mutasi beberapa gen (contohnya DYT1) mungkin juga bertanggungjawab untuk manifestasi dystonic; Walau bagaimanapun, walaupun penjelasan sebab-sebab yang disebutkan di atas, tidak ada punca sebenar gangguan dystonik yang terbukti, atau apa yang berlaku di dalam badan untuk menyebabkan gejala. [diambil dari www.dystonia-foundation.org]
Berdasarkan faktor kausal, bentuk dystonic diklasifikasikan kepada:
- dystonia primer (gejala-gejala dystonik adalah satu-satunya tanda neurologi penyakit, yang berlaku kebanyakan masa hanya dengan gegaran)
- dystonia sekunder (punca-punca yang tinggal di: neoplasias, pengambilan ubat neuroleptik, strok dan sebagainya)
- dystonia plus (dystonia myoclonic dan DOPA-responsive dystonia: mereka dicirikan oleh gangguan neurologi tambahan yang lebih melumpuhkan daripada dystonia primer).
Dari pengkelasan ini dapat disimpulkan, oleh sebab itu, juga patologi lain dari sistem saraf dapat menyebabkan dystonia; ini termasuk pukulan, tumor, sklerosis berganda, trauma kepala, jangkitan bakteria, kerosakan otak neonatal, dll.
Akhirnya, dalam sesetengah subjek yang menderita dystonia, punca-punca asal berada dalam penyakit keturunan yang mempengaruhi beberapa bidang sistem saraf (heredegenerative pathologies) [diambil dari www.distonia.it]
diagnosis
Pada masa ini, doktor tidak mempunyai ujian diagnostik yang unik dan standard untuk mengesahkan hipotesis dystonia yang dikatakan; Penilaian klinikal pesakit membolehkan pemerhatian dan pengesahan tanda-tanda bentuk dystonic, seperti mendapatkan diagnosis klinikal lengkap, walaupun awal, subjek yang terjejas. Pertama, doktor mesti tahu sejarah pesakit dan menyiasat sebarang penyakit keluarga; selepas itu, pakar boleh menetapkan beberapa penyiasatan makmal (contohnya analisis air kencing, darah dan cerebrospinal).
Selain itu, doktor mempunyai instrumen diagnostik yang berguna untuk mengecualikan beberapa bentuk penyakit (contohnya dystonia sekunder), seperti cerebral RMN (Brain Magnetic Resonance) dan CT ("diagnosis imej", tomografi berkomputer, mampu menghasilkan semula bahagian badan pesakit tiga dimensi, melalui sinar-X) dan instrumen diagnostik yang dikenali sebagai neuroimaging.
Tambahan pula, penyebaran impuls saraf antara otot bersebelahan dan aktivasi bersamaan otot agonis dan antagonis didiagnosis oleh penyiasatan elektromiografi aktiviti otot (EMG); elektromilografi adalah alat diagnostik yang penting, berguna untuk mengenal pasti otot-otot yang terlibat dalam penyakit ini, yang penting untuk pilihan terapeutik yang paling sesuai. Bagi kes-kes keterukan dystonic, adalah mungkin untuk menggunakan ujian diagnostik genetik molekul.
Dalam sebarang kes, untuk membuat diagnosis yang betul, pakar (secara umum, pakar neurologi) mesti mengenal pasti semua tanda-tanda dan gejala gangguan kinetik, selain mengenal pasti punca-punca yang mungkin, apabila mungkin. [diambil dari www.dystonia-foundation.org]
