Artikel berkaitan: Thalassemias
definisi
Thalassemias adalah sekumpulan anemias keturunan, yang dicirikan oleh kecacatan kuantitatif dalam sintesis hemoglobin (Hb). Di dasar gangguan ini, ada perubahan genetik heterogen yang menentukan penghapusan atau pengurangan pengeluaran satu atau lebih rantai globin. Hasilnya ialah pengurangan sintesis hemoglobin, yang membawa kepada gambaran anemia dan erythropoiesis yang tidak berkesan dalam pelbagai keparahan.
Berdasarkan rantaian yang hilang, α-talasemia dan β-talasemia dibezakan. Pengurangan rantai polieptik β dan δ, sebaliknya, mengkonfigurasi rangka thalassemia ß-δ. Tambahan lagi, ketekunan herediter hemoglobin janin (Hb F) adalah mungkin.
Thalassemias sangat meluas di kalangan penduduk di lembangan Mediterranean, di Afrika dan di Asia Tenggara.
Gejala dan tanda yang paling biasa *
- anemia
- anisocytosis
- asthenia
- cachexia
- pening
- Cardiomegaly
- berdebar-debar
- dolichocephaly
- hepatomegali
- Saya membuat penjelasan
- Pecah tulang
- Janin hidrops
- hypersplenism
- hipoksia
- Jaundis
- macrocytosis
- pucat
- penyakit sendi
- splenomegaly
- Ulser kulit
Tanda-tanda lanjut
Ciri klinikal thalassemias bergantung kepada kecacatan genetik tertentu. Secara umumnya, gejala-gejala berasal dari anemia, hemolisis, splenomegali, hiperplasia sumsum tulang dan beban besi penyerapan dan penyerapan yang mungkin.
Pesakit boleh mengalami pucat, jaundis, cholelithiasis dan pereputan keadaan umum. Tambahan pula, terdapat kelewatan dalam perkembangan badan, perubahan tulang ciri (tengkorak dan tengkorak yang diperbesar, menonjol tulang pipi dan patah patologis) dan ulser di bahagian bawah badan akibat kekurangan vena yang kronik.
Kemungkinan akibat peningkatan penyerapan besi adalah hemochromatosis, suatu keadaan yang merosakkan pelbagai organ. Deposit besi dalam miokardium, khususnya, boleh menyebabkan kegagalan jantung, sementara siderosis hepatik boleh menyebabkan kegagalan fungsi dan sirosis.
Diagnosis talasemia disahkan oleh analisis biokimia (hemochromocytometric dan hemoglobin electrophoresis) dan ujian genetik. Rawatan termasuk beberapa pendekatan, termasuk pemindahan darah yang berkaitan dengan terapi chelation (untuk mencegah pengumpulan besi), splenectomy (jika penyakit itu menyebabkan anemia teruk atau splenomegaly) dan sumsum tulang atau pemindahan stem dari penyokong yang serasi.
