definisi
Porphyria lewat adalah penyakit metabolik kerana kecacatan dalam salah satu enzim yang terlibat dalam biosintesis haem. Keadaan ini melibatkan perubahan ciri-ciri kulit, terhad kepada kawasan yang terdedah kepada cahaya matahari (photodermatosis), dan masalah hati.
Porfirma kelahiran lewat disebabkan terutamanya oleh mutasi gen uroporphyrinogen decarboxylase (UPGD). Pada kira-kira 80% pesakit, penyimpangan yang bertanggungjawab adalah sporadis (porphyria cutanea tarda jenis 1), manakala dalam baki 20% kes asal adalah keturunan (bentuk familial atau porphyria cutanea tarda jenis 2).
Porfiren lewat umumnya berlaku pada usia 30-40 tahun dan hampir tidak pernah dijumpai pada zaman kanak-kanak.
Dalam subjek heterozigus, penurunan 50% dalam aktiviti UPGD tidak mencukupi untuk menyebabkan manifestasi klinikal porphyria cutanea tarda, oleh itu faktor lain mesti campur tangan. Antaranya, besi mempunyai peranan utama, kerana ia menghalang UPGD dalam hati; Oleh itu, hemochromatosis bersamaan mewakili elemen risiko yang penting.
Keadaan lain yang boleh menjejaskan aktiviti enzimatik dan memihak kepada tindak balas fototoksik dalam porphyria lewat termasuk pengambilan alkohol dan jangkitan virus kronik (seperti hepatitis C). Dadah, sebaliknya, tidak memicu, kecuali besi dan estrogen.
Porphyria cutanea tarda adalah yang paling biasa dari semua porphyrias.
Gejala dan tanda yang paling biasa *
- anemia
- tiada selera makan
- asthenia
- Peningkatan transaminase
- buih
- konjunktivitis
- Perubahan warna kulit
- Sakit di bahagian atas abdomen
- edema
- hepatitis
- hepatomegali
- erythema
- Hakisan kulit
- Fotofobia
- Pembengkakan perut
- hypertrichosis
- Mata merah
- paresthesia
- Kulit kering
- Berat badan
- gatal-gatal
- Ulser kulit
- Air kencing gelap
- lepuh
Tanda-tanda lanjut
Tanda-tanda ciri-ciri penyakit ini adalah kerapuhan kulit (kulitnya terdedah kepada trauma yang minimum) dan fotosensitiviti, yang menyebabkan pembentukan lepuh dan letusan bullous di kawasan yang terdedah kepada cahaya matahari (seperti muka, lengan, leher dan belakang tangan).
Tanda kulit dari Porphyria Cutanea Tarda. Dari laman web ini: www.porphyria-patients.uct.ac.za
Ulser dan erosi yang mengikuti boleh membangkitkan jangkitan sekunder; sembuh ini perlahan-lahan, meninggalkan kerak, sista dan parut atropik. Pada kawasan yang terdedah kepada matahari, reaksi kulit adalah halus dan, selalunya, subjek dengan porphyria cutanea tarda tidak dapat mengaitkan pendedahan kepada cahaya matahari dengan permulaan gejala. Tambahan pula, fotosensitif boleh berlaku dengan erythema, edema atau gatal-gatal.
Dalam porphyria lewat, konjunktivitis hiperemik juga boleh berkembang, sementara tapak mukosa yang lain tidak terjejas. Tambahan pula, kawasan hypo-hyperpigmentation boleh berkembang, seperti hypertrichosis (terutamanya wajah) dan perubahan pseudosclerodermoid (misalnya pengerasan dan penebalan kulit).
Dalam porphyria cutanea tarda, patologi yang mempengaruhi hati adalah kerap. Kerosakan hati mungkin disebabkan sebahagiannya daripada pengumpulan porphyrin, jangkitan virus hepatitis C kronik, hemosiderosis bersamaan atau pengambilan alkohol yang berlebihan. Komplikasi yang mungkin adalah steatosis, sirosis dan karsinoma hepatoselular.
Diagnosis adalah berdasarkan porfirin kencing, darah dan tahi fosfor dan pendahulunya. Tambahan pula, adalah mungkin untuk menjalankan analisis genetik, meneliti mutasi yang bertanggungjawab terhadap penyakit ini.
Porphyria dipotong lewat boleh dirawat dengan dua strategi terapi yang berbeza: pengurangan deposit besi dalam badan dengan phlebotomy (biasanya, 5-6 sesi diperlukan) dan perkumuhan porphyrin meningkat oleh pentadbiran klorokin dalam dos yang rendah . Apabila remisi lengkap dicapai, rawatan dihentikan.
Untuk mengelakkan manifestasi kulit, pesakit harus mengelakkan pendedahan cahaya matahari; topi dan pakaian melindungi serta pelindung matahari dengan zink atau oksida titanium. Pengambilan alkohol harus dielakkan secara kekal, sementara terapi estrogen biasanya boleh disambung semula setelah penyakit itu diremitkan.
