keluasan
Neurofibromatosis adalah penyakit genetik, yang sering ditularkan dengan cara keturunan, yang menyebabkan berlakunya beberapa tumor pada tahap sistem saraf.
Neoplasma ini kebanyakannya jinak, walaupun kadang-kadang mereka boleh berubah dan menjadi malignan.
Tanda-tanda dan tanda-tanda sangat banyak dan bergantung kepada jenis neurofibromatosis di tempatnya: sebenarnya, terdapat tiga bentuk penyakit yang berbeza, masing-masing disebabkan oleh mutasi genetik tertentu.
Gambar: Type 1 neurofibromatosis: pesakit dengan jumlah neurofibromas yang adil. Malangnya, terdapat orang sakit dalam keadaan yang jauh lebih teruk. Dari laman web: //gudhealth.com
Diagnosis neurofibromatosis adalah berdasarkan pemeriksaan fizikal yang tepat dan ujian instrumental.
Terapi, walaupun tidak menyembuhkan penyakit, adalah sangat penting, kerana ia menghadkan gejala-gejala dan menghalang komplikasi yang paling serius.
Rujukan ringkas kepada beberapa konsep utama
Sebelum menerangkan neurofibromatosis, adalah berguna untuk membuat rujukan ringkas kepada beberapa konsep utama.
Apakah DNA? Ia adalah warisan genetik di mana ciri-ciri fizikal, kecenderungan, kualiti fizikal, watak, dan lain-lain ditulis. daripada organisma hidup. Ia terkandung dalam semua sel badan yang mempunyai nukleus, kerana ia berada di dalamnya.
Apakah kromosom? Menurut definisi, kromosom adalah unit struktur di mana DNA dianjurkan. Sel-sel manusia mengandungi, dalam nukleus mereka, 23 pasangan kromosom homolog (oleh itu, 46 kromosom dalam semua); setiap pasangan berbeza daripada yang lain, kerana ia mempunyai urutan gen khusus.
Apakah gen? Mereka membentang pendek, atau urutan, DNA dengan makna asas biologi: dari mereka, sebenarnya, protein diperoleh, iaitu, molekul biologi asas untuk hidup. Dalam gen, terdapat "tertulis" sebahagian daripada apa yang kita dan apa yang kita akan menjadi.
Apakah mutasi genetik? Ia adalah kesilapan dalam urutan DNA yang membentuk gen. Kerana kesilapan ini, protein yang dihasilkan adalah rosak atau tidak sepenuhnya. Dalam kedua-dua kes, kesannya boleh merosakkan kedua-duanya untuk hayat sel, di mana mutasi itu berlaku, dan untuk organisma dalam keseluruhannya.
Penyakit kongenital dan neoplasma (atau tumor) bertanggungjawab untuk satu atau lebih mutasi genetik.
Apakah neurofibromatosis?
Neurofibromatosis adalah gangguan genetik yang diwarisi yang mengubah pertumbuhan dan proses perkembangan normal sel-sel sistem saraf. Sebagai akibat daripada keabnormalan ini, pelbagai jenis tumor encephalon, saraf tunjang dan saraf (kedua-dua tengkorak dan periferal) timbul.
Neoplasma hampir selalu jinak, tetapi mungkin mereka boleh berkembang dan menjadi malignan.
Perbezaan antara tumor benigna dan tumor malignan?
Secara umum, tumor dianggap tidak seimbang apabila kadar pertumbuhan jisim sel tumor perlahan. Sebaliknya, tumor dianggap malignan apabila kadar pertumbuhan jisim tumor tinggi.
JENIS YANG BERBEZA NEUROPHIBROMATOSIS DAN EPIDEMIOLOGI
Terdapat tiga jenis neurofibromatosis: jenis 1 neurofibromatosis (NF1), jenis 2 neurofibromatosis (NF2) dan Schwannomatosis.
- Jenis 1 neurofibromatosis ( NF1 ): adalah bentuk neurofibromatosis yang paling biasa, dengan satu kes setiap 3, 000 individu.
- Type 2 neurofibromatosis ( NF2 ): ia kurang biasa daripada jenis 1, dengan kira-kira satu kes setiap 35, 000 orang.
- Schwannomatosis : baru-baru ini ditemui, ia adalah bentuk paling jarang, dengan kira-kira satu kes setiap 40, 000 orang. Ia boleh dianggap sebagai variasi jenis neurofibromatosis 2; dalam teks ini, memandangkan perbezaan antara Schwannomatosis dan NF2, yang pertama akan dianggap sebagai neurofibromatosis yang berdiri sendiri.
Walaupun mereka semua dianggap sama dengan kumpulan neurofibromatosis, ketiga-tiga bentuk mempunyai sebab dan gejala yang berbeza.
punca
Neurofibromatosis disebabkan oleh mutasi genetik, yang boleh disebarkan oleh ibu bapa atau timbul, dengan cara yang benar-benar spontan, semasa perkembangan embrio (iaitu selepas sperma telah menyenyawakan telur). Atas sebab ini, neurofibromatosis dianggap sebagai penyakit genetik, kadang kala diwarisi .
Setiap tiga bentuk neurofibromatosis berbeza dengan mutasi genetik tertentu, yang menjelaskan mengapa ketiga-tiga penyakit ini tidak menunjukkan simptom yang sama.
JENIS 1 NEUROPHIBROMATOSIS
Gen yang, sekali bermutasi, menentukan jenis 1 neurofibromatosis terletak pada kromosom 17 dan dipanggil NF1. Fungsi normal NF1 adalah untuk menghasilkan neurofibromy, protein yang sangat banyak dalam sistem saraf dan bertanggungjawab untuk mengawal selia pertumbuhan sel.
Mutasi ini merosakkan sel-sel saraf neurofibromin dan mengubah perkembangan normal mereka: semua ini mengakibatkan kemunculan neoplasma.
JENIS 2 NEUROPHYBROMATOSIS
Gen yang bertanggungjawab untuk jenis 2 neurofibromatosis berada pada kromosom 22 dan dipanggil NF2. Ia menghasilkan protein, yang dipanggil merlina (atau Schwannomina ), yang mengawal pertumbuhan sel-sel saraf di bawah keadaan normal.
Kekurangan pengeluaran merlin yang sihat menyebabkan perkembangan selular yang tidak terkawal dan ini meningkatkan kemungkinan mengembangkan tumor.
SCHANNOMATOSI
Schannomatosis dikaitkan dengan mutasi dalam gen SMARCB1, yang terletak di kromosom 22 . Walau bagaimanapun, perubahan genetik lain juga wujud. Kajian masih dijalankan dalam hal ini.
PENGHANTARAN DAN HEREDITARI
Kira-kira separuh daripada mereka yang terjejas oleh jenis 1 dan jenis 2 neurofibromatosis mempunyai ibu bapa dengan penyakit yang sama, yang bermaksud komponen keluarga (iaitu keturunan) adalah sangat penting.
Tambahan pula, NF1 dan NF2 jatuh dalam penyakit dominan autosomal yang disebut: ini bermakna bahawa, pada peringkat keturunan, seorang ibu kepada ibu bapa yang sakit mempunyai 50% peluang mendapat sakit pada gilirannya.
Kesemua baki yang tidak dikenali dalam NF1 dan NF2 adalah disebabkan oleh mutasi spontan, yang berlaku secara tidak disangka-sangka semasa perkembangan embrio.
Akhirnya, berkenaan dengan Schwannomatosis, belum cukup jelas berapa banyak dan bagaimana komponen keluarga mempengaruhinya.
Gejala dan Komplikasi
Untuk mengetahui lebih lanjut: Gejala neurofibromatosis
Setiap bentuk neurofibromatosis dibezakan oleh tanda-tanda dan tanda-tanda yang berlainan. Daripada ketiga-tiga jenis ini, jenis 1 neurofibromatosis pastinya merupakan satu dengan gejala yang paling luas dan paling rumit; sebenarnya ia menampakkan dirinya di banyak bahagian badan dengan tumor (kebanyakannya tidak berbahaya), defisit pembelajaran, kecacatan fizikal, gangguan kardiovaskular, dan sebagainya.
Jenis neurofibromatosis 2 dan Schwannomatosis dicirikan oleh spektrum gejala sempit tetapi sama dramatik; manifestasi utama terdiri daripada tumor jinak, jenis Schwannoma .
Apa itu Schwannomi?
Schwannomas adalah tumor jinak yang berasal dari sel-sel Schwann sistem saraf perifer. Sel-sel Schwann tergolong dalam sel yang dipanggil glia, yang memberikan kestabilan dan sokongan untuk banyak saraf hadir di dalam tubuh manusia.
JENIS 1 NEUROPHIBROMATOSIS
Sudah hadir dalam tahun-tahun pertama kehidupan, gejala dan tanda-tanda jenis neurofibromatosis jenis 1 adalah:
- Anomali kulit . Mereka adalah tanda-tanda NF1 yang paling khas. Ini adalah terutamanya tempat berwarna susu kopi, yang terdapat sejak lahir (dengan pengecualian yang jarang berlaku, di mana ia muncul di sepanjang tahun ketiga kehidupan). Ukuran dimensi sekitar 5 mm dan jumlahnya yang besar (berbanding dengan bilangan yang lebih kecil) tidak bermakna penyakit itu lebih serius.
Sebagai tambahan kepada bintik-bintik berwarna kopi, sekitar 4-5 tahun bintik-bintik tua muncul di axillae dan pangkal paha, sedangkan pada masa dewasa terdapat protuberansi di atas dan di bawah kulit, neurofibromas . Neurofibromas adalah tumor jinak, saiz berubah-ubah, yang - sehingga mereka melibatkan saraf ( neurofibromas plexiform ) - tidak menimbulkan gangguan tertentu, jika tidak menimbulkan ketidakselesaan dari sudut pandangan estetik.
- Kecacatan fizikal-rangka . Ini adalah scoliosis, kaki melengkung, kedudukan pendek dan kepala lebih besar daripada biasa . Ketiga pertama pasti disebabkan oleh pertumbuhan tulang yang tidak normal dan ketumpatan mineral tulang rendah. Yang terakhir, kepala besar, tidak mempunyai etiologi yang jelas.
- Belajar defisit . Ia agak biasa (60% daripada kes) untuk pesakit mengalami gangguan kognitif ringan (di atas semua, masalah pembelajaran). Antara kanak-kanak, adalah mudah untuk memerhatikan gangguan hiperaktif kekurangan defisit yang dipanggil.
- Masalah neurologi . Mereka terdiri daripada serangan epilepsi (7% daripada kes), hidrosefalus dan tumor otak benigna. Yang terakhir menyebabkan perubahan personaliti tiba-tiba dan kehilangan keseimbangan dan penyelarasan seketika.
- Hipertensi . Ia berlaku dalam 20% daripada kes dan nampaknya disebabkan oleh tumor jinak, yang menjejaskan buah pinggang menjadikannya tidak cekap. Tekanan darah tinggi meningkatkan kemungkinan serangan strok atau jantung .
Komplikasi yang mungkin berlaku lebih kerap, adalah:
- Osteoporosis . Pertumbuhan tulang yang tidak normal dan berkurangnya kepadatan mineral tulang, dalam jangka masa panjang, terdedah untuk membangunkan gangguan ini. Pecah kaki agak kerap.
- Peningkatan bilangan dan evolusi neurofibromas . Tumor ini cenderung meningkat dalam jumlah yang bertepatan dengan akil baligh, kehamilan dan menopaus. Lebih-lebih lagi, apabila pesakit berusia sekitar 20-30 tahun, mereka boleh berkembang dan berkembang, menjadi tumor saraf ganas yang nyata.
- Kebimbangan dan kemurungan . Mereka timbul pada masa dewasa, disebabkan kecacatan estetik (kecacatan, yang, dalam beberapa kes, cenderung dinaikkan).
JENIS 2 NEUROPHYBROMATOSIS
Tanda-tanda dan tanda-tanda jenis neurofibromatosis jenis 2 muncul pada akhir remaja dan terdiri daripada:
- Kehilangan pendengaran secara beransur-ansur dan kekurangan baki . Mereka timbul kerana tumor otak yang lemah yang dikenali sebagai neuroma akustik (atau vestibular Schwannoma ). Neoplasma ini menjejaskan saraf kranial kelapan, vestibulokochlear, yang mengendalikan keseimbangan dan kebolehan pendengaran. Manifestasi klasik lain adalah tinnitus dan vertigo. Neuroma akustik, setakat ini, merupakan tanda yang paling biasa di kalangan pesakit NF2.
- Plat kulit . Mereka adalah tumor jinak kulit, kira-kira 2 cm lebar dan berwarna gelap. Mereka berlaku pada kira-kira separuh daripada pesakit.
- Meningiomas . Mereka adalah tumor otak ( meninges ), dalam kes ini jinak, yang berlaku pada separuh daripada pesakit. Biasanya mereka tidak menimbulkan gejala, tetapi apabila mereka melakukannya, mereka akan menentukan: sakit kepala, muntah, epilepsi, penglihatan berganda, perubahan keperibadian, masalah penglihatan, kesulitan pertuturan, kekurangan ingatan, dan sebagainya. (simptomologi bergantung kepada kawasan otak yang terjejas oleh neoplasma).
- Ependymomas . Mereka adalah tumor jinak saraf tunjang, yang memberi kesan kepada separuh daripada penghidap NF2. Mereka boleh menyebabkan sakit belakang dan kelemahan otot.
Komplikasi yang mungkin berlaku lebih kerap, adalah:
- Jumlah pekak . Ini disebabkan oleh semakin teruknya neuroma akustik.
- Lumpuh wajah . Kemerosotan neuroma akustik juga mempengaruhi saraf kranial VII, wajah, yang terletak sangat dekat dengan VIII. Ini mengakibatkan kehilangan kawalan otot muka.
- Masalah penglihatan . Mereka adalah disebabkan oleh tumor retina yang jinak, yang menyebabkan episod katarak pada usia tua.
- Neuropati periferal . Ia disebabkan oleh kerosakan pada sistem saraf periferi. Asal mungkin disebabkan oleh tumor saraf perifer jinak. Tanda-tanda ciri adalah kesakitan yang meluas dan kesemutan dalam anggota badan dan kelemahan otot.
schwannomatosis
Gejala Schwannomatosis muncul di antara umur 20 dan 30 tahun. Gangguan utama (kesakitan kronik yang merebak ke seluruh kelemahan otot dan otot) berasal dari tumor (yang disebut Schwannomas), kebanyakannya jinak, yang menjejaskan beberapa saraf kranial, saraf tulang belakang dan bahagian periferi.
Antara sasaran saraf kranial, tiada VIII, yang membezakan Schwannomatosis dari NF2.
Dengan cara yang sama seperti NF2, di sisi lain, di kalangan pesakit Schwannomatosis tidak ada defisit kognitif.
KELUAR DENGAN DOKTOR?
Adalah baik untuk berjumpa dengan doktor anda apabila anda melihat tanda-tanda ciri, yang diterangkan di atas, dari setiap bentuk neurofibromatosis. Ini bermakna, untuk NF1, kehadiran tempat berwarna kopi-susu; untuk NF2, kehilangan pendengaran dan baki; untuk Schwannomatosis, kesakitan kronik yang meluas dan kelemahan otot.
diagnosis
Diagnosis apa-apa bentuk neurofibromatosis bermula dengan pemeriksaan objektif, di mana doktor menganalisis kehadiran tanda-tanda yang paling ciri dan menyiasat sejarah keluarga pesakit.
Selepas itu, pesakit menjalani pemeriksaan yang lebih spesifik, yang bertujuan untuk menilai: penglihatan dan mata, pendengaran (jika NF2 disyaki), kedudukan tumor jinak yang tersebar di sekeliling badan dan, akhirnya, DNA.
PEMERIKSAAN OBJEKTIF DAN SEJARAH KELUARGA
Sebagai tambahan kepada penilaian tanda-tanda ciri, sangat penting bagi doktor untuk mengetahui sejarah keluarga pesakit. Jika yang terakhir, pada hakikatnya, mempunyai atau mempunyai ibu bapa dengan neurofibromatosis, diagnosisnya sudah mantap, kerana kebarangkalian penularan penyakit keturunannya tinggi.
UJIAN KHUSUS MATA DAN PENDENGARAN
Ujian mata adalah penting untuk mengenal pasti nodul dan katod Lisch, dua tanda-tanda yang jelas antara NF1 dan NF2. Untuk kawalan ini, pesakit harus menghubungi pakar oftalmologi, kerana tanda-tanda ini tidak dapat dijumpai pada pemeriksaan fizikal.
Ujian audiometri, sebaliknya, adalah penting untuk diagnosis eksklusif NF2, seperti yang telah kita lihat, neuroma akustik menyebabkan kehilangan pendengaran. Terdapat beberapa ujian yang disasarkan, yang bertindak sebagai sanksi yang masih dirasakan dan yang tidak.
UJIAN RADIOLOGI
Peperiksaan radiologi, yang mana pesakit yang disyaki neurofibromatosis tertakluk, adalah komputer tomografi bersama paksi ( CT ) dan resonans magnetik nuklear ( NMR ). Penyiasatan ini memberikan imej yang jelas tentang lokasi dan sejauh mana berbagai tumor jinak yang mempengaruhi otak, mata, saraf tunjang, saraf periferal dll.
Dalam beberapa kes, tanda-tanda neurofibromatosis sangat jelas bahawa CT atau MRI tidak diperlukan, namun ujian ini sama-sama berguna, kerana mereka menunjukkan sama ada dan bagaimana neoplasma berkembang. Ini berguna apabila anda menjalani rawatan.
ANALISIS DNA
Terdapat beberapa ujian genetik, yang, dengan menganalisis DNA, mengenal pasti mutasi yang bertanggungjawab terhadap pelbagai neurofibromatosis. Ini adalah ujian yang boleh dipercayai, yang boleh dilakukan walaupun pada usia pranatal, jika disyaki neurofibromatosis adalah konkrit (contohnya, apabila ibu bapa terjejas oleh penyakit ini).
rawatan
Malangnya, tiada ubat untuk menyembuhkan neurofibromatosis secara kekal. Satu-satunya tindak balas terapeutik yang boleh dipraktikkan adalah untuk mengurangkan gejala-gejala dan mencegah komplikasi yang paling serius. Untuk hasil yang terbaik, penting untuk memantau status kesihatan pesakit secara berkala, terutamanya semasa tahun-tahun remaja, apabila tumor jinak mungkin mengalami perubahan dan perubahan.
Ketepatan masa? RAWATAN DAN PEMANTAUAN PERIODIKI
Memulakan rawatan segera (oleh itu secepat mungkin) mengurangkan kemungkinan akibat yang tidak menyenangkan. Sebagai contoh, mengekalkan tekanan darah tinggi (salah satu daripada gejala NF1) yang terkawal dengan segera boleh menghalang permulaan keadaan dramatik, seperti strok dan serangan jantung.
Dengan memantau keadaan secara berkala, pencegahan komplikasi lebih berkesan. Malah, hanya dengan cara ini doktor dapat mengenali kemungkinan evolusi penyakit ini: dari pembentukan tumor jinak baru (gliomas jalur optik, neurofibromas, dan lain-lain) kepada kemerosotan yang ada (neurofibromas plexiform), daripada semakin teruk anomali skeletal fizikal kepada gangguan kognitif dan neurologi.
Fasa paling kritikal, yang sepatutnya dijaga terus dikawal, ialah pemuda dan remaja awal, kerana dalam tempoh ini perubahan keadaan dalam keadaan kesihatan lebih kerap.
SURGERY
Pembedahan digunakan untuk menghilangkan semua tumor yang berkompromi saraf dan, secara umum, pengaliran isyarat saraf. Pembuangan boleh total atau separa, bergantung kepada lokasi dan tahap penyusupan neoplasma. Tumor, yang dari benigna menjadi malignan, mesti dikendalikan dengan segera.
Prosedur pembedahan klasik adalah bertujuan untuk menghilangkan neuroma akustik, pada pesakit dengan NF2. Manfaat harus dinilai sebelum beroperasi, kerana operasi juga dapat merusak saraf wajah tengkorak (yang, seperti yang disebutkan di atas, berada di sekitar segera saraf kranial VIII).
radiosurgeri
Radiosurgery merupakan penyelesaian kepada penyembuhan tumor yang sukar dicapai oleh pakar bedah. Ia menggunakan alat yang canggih, di mana satu kepekatan radiasi diarahkan secara langsung terhadap jisim sel-sel tumor. Dengan cara ini, sebagai tambahan kepada secara langsung memberi kesan kepada neoplasma, kesan sampingan akibat pendedahan radioaktif juga terhad.
Radiosurgery terutamanya ditunjukkan terhadap Schwannomas dan neuromas akustik.
Rajah: neuroma akustik atau vestibular Schwannoma. Ia dapat dilihat bahawa tumor tumbuh pada tahap saraf tengkorak vestibulokoklear, tetapi juga di sekitar muka. Dari laman web ini: //baptisthealth.net/
prognosis
Menjadi tidak boleh diubati dan sukar untuk mengawal penyakit, neurofibromatosis (apa sahaja bentuknya) tidak pernah mempunyai prognosis positif.
Kualiti hidup pesakit, walaupun terapi dilaksanakan lebih awal, sangat terjejas.
Sokongan keluarga adalah sangat penting, terutamanya dalam fasa remaja pesakit: keakraban anggota keluarga, sebenarnya, menghadkan kesan dramatik komplikasi dan sokongan dalam momen kemurungan, tipikal di atas semua jenis 1 neurofibromatosis.
