Sarkoma Ewing

keluasan

Sarkoma Ewing adalah tumor ganas yang tertentu pada tulang, yang menyebabkan penyebab yang tepat dari permulaan belum lagi dikaitkan. Ia biasanya menjejaskan femur, tibia atau humerus dan boleh menyebabkan metastasis paru-paru jika tidak didiagnosis lebih awal.

Pesakit dengan sarkoma Ewing mengalami kesakitan berterusan dan progresif di tulang yang terjejas; Kadang-kadang, sensasi yang menyakitkan disertai dengan pembengkakan, pembakaran, demam tinggi dan penurunan berat badan.

Hanya dengan diagnosis yang tepat, rawatan yang paling sesuai dapat ditetapkan; rawatan yang terdiri daripada kemoterapi, radioterapi dan pembedahan.

Peringatan ringkas mengenai apa yang sarcomas

Sarcomas adalah tumor malignan yang jarang berlaku yang boleh menjejaskan kawasan dan tisu badan yang berlainan: tulang, rawan, tisu lemak, otot, tendon, darah dan saluran limfatik, sel-sel hematopoietik dan saraf.

Dari sudut pandang histologi, sarcomas dibahagikan kepada sarcoma tulang dan sarcoma tisu lembut . Yang pertama, seperti yang dapat ditebak dari namanya, adalah tumor malignan yang berasal dari tulang; Sebaliknya, mereka yang dibebankan ke semua kain yang disebutkan di atas, tidak termasuk tulang.

Memandangkan banyak daerah badan yang terlibat, terdapat pelbagai jenis sarcomas, bahkan sekitar 100 jenis.

Di Itali, kira-kira 3, 000 orang membina sarcomas setiap tahun.

Apakah sarcoma Ewing?

Sarkoma Ewing adalah tumor ganas yang utama (atau utama) pada tulang. Istilah primitif bermaksud bahawa neoplasma bermula di tisu tulang dan bukan hasil daripada metastasis (tumor menengah).

Semua tulang dapat mengembangkan sarkoma Ewing, tetapi biasanya yang paling terkena adalah kaki dan lengan panjang ( femur, tibia dan humerus ), kawasan pelvik, rusuk dan clavicles .

Sarkoma Ewing dinamakan selepas Dr. James Ewing, yang menggambarkannya untuk kali pertama pada tahun 1920.

Tulang, setakat ini, yang paling terjejas oleh sarkoma Ewing:

• Tulang pelvis
• tulang paha
• tibia

NB: dalam onkologi, semua tumor tulang primitif adalah sarkoma tulang. Penjelasan ini adalah suatu keharusan, kerana terdapat tumor tulang sekunder, atau hasil metastasis, yang tidak sama sekali sarcomas. Memandangkan ini, mengatakan tumor tulang primitif atau sarcoma tulang adalah perkara yang sama.

JENIS-JENIS BAWAH SARCOMAS BERBAGAI

Sarkoma Ewing bukanlah satu-satunya tumor tulang primitif yang sedia ada; sebenarnya, berdasarkan sel tulang yang berasal dari neoplasia, terdapat juga:

• Osteosarcoma . Ia adalah kanser tulang yang paling meluas. Ia memberi kesan, lebih baik, remaja dan remaja; Walau bagaimanapun, ia tidak dikecualikan bahawa ia juga boleh berlaku pada masa dewasa. Tulang paling teruk adalah femur dan tibia.
• Chondrosarcoma . Kurang biasa daripada osteosarcoma dan sarcoma Ewing, ia pada mulanya berkembang di tulang rawan tulang dan hanya kemudiannya menjejaskan tisu tulang sebenar. Walaupun titik permulaan tidak benar-benar tulang, ia masih dianggap sebagai sarcoma tulang. Tulang paling teruk adalah: femur, pelvis, scapula, humerus dan tulang rusuk.
• Sel sarkoma pasca . Dari sudut pandang gejala, ia sangat mirip dengan osteosarcoma, tetapi, bukannya timbul pada usia muda, ia biasanya muncul di sekitar umur 40 tahun.
• The chordoma . Ia adalah tumor tulang yang membentuk tulang belakang. Yang vertebra yang paling terjejas ialah vertebra sakral. Usia permulaan adalah antara 40 dan 50 tahun.

Epidemiologi

Sarkoma Ewing, yang mewakili 16% daripada semua tumor tulang primitif, agak jarang berlaku: menurut kajian Itali, sebenarnya, kurang daripada 100 orang setahun mendapat sakit.

Individu ini, dalam kebanyakan kes, remaja dan dewasa muda, oleh itu dalam jangkamasa umur antara 10 dan 20 tahun.

Sarkoma Ewing jarang terjadi di kalangan kanak-kanak (kira-kira dua kes per juta) dan dianggap peristiwa yang luar biasa di kalangan orang dewasa.

Menurut data epidemiologi, lelaki kelihatan lebih berisiko berbanding wanita.

punca

Pada asal-usul tumor terdapat satu atau lebih mutasi genetik DNA. Perubahan-perubahan ini, di tapak di mana ia berlaku, menyebabkan pertumbuhan yang cepat dan tidak terkawal jisim sel (dipanggil tumor atau jisim neoplastik ).

Dalam kira-kira 85% daripada sarcoma Ewing, jisim tumor berasal dari translocation, atau dari pertukaran timbal-balik DNA, antara kromosom 11 dan 22. Gen-gen yang terlibat adalah EWS, terletak pada kromosom 22, dan FLI1, diletakkan di kromosom 11.

Tetapi apa yang menyebabkan pertukaran ini secara perlahan antara kromosom tiba-tiba?

Selain daripada mengenal pasti beberapa keadaan yang menyukai sarcoma tulang, soalan ini masih tanpa jawapan yang tepat dan memuaskan.

Translocasi lain yang diperhatikan:

• Antara kromosom 21 dan 22

• Antara kromosom 7 dan 22

FAKTOR RISIKO BONE SARCOMAS

Terima kasih kepada analisis sejarah klinikal mereka yang mengalami sarkoma tulang, adalah mungkin untuk mengenal pasti beberapa faktor penyokong.

Berikut ini mengenai perkara ini:

• Penyakit tulang di Paget . Ia adalah keadaan yang sangat jarang yang melemahkan tulang-tulang badan. Rata-rata, satu orang dalam 100 yang dijangkiti oleh penyakit ini mengembangkan sarkoma tulang dalam perjalanan hidup.
• Sindrom Li-Fraumeni . Ia adalah satu lagi penyakit yang sangat jarang berlaku yang menjejaskan satu orang setiap 140, 000.
• Predisposition to retinoblastoma . Retinoblastoma adalah kanser mata yang biasanya berlaku pada kanak-kanak. Mereka yang jatuh sakit, berisiko tinggi untuk mengembangkan sarkoma tulang.
• Pendedahan kepada radiasi . Seperti semua kanser, sarkoma tulang juga disukai oleh pendedahan radiasi dan terapi radiasi.
• Hernia umbilical . Nampaknya kanak-kanak dengan hernia umbilical, berbanding dengan kanak-kanak yang sihat, tiga kali lebih terdedah kepada sarcoma Ewing. Walau bagaimanapun, bahaya ini masih rendah.
• Pertumbuhan tulang cepat dalam baligh. Dalam sesetengah individu muda, pertumbuhan tulang yang luar biasa dan mendadak diperhatikan. Ini seolah-olah memihak mutasi genetik dalam sel tulang.

IJAZAH DAN PELAJAR BADAN SARCOMA

Keparahan sarkoma tulang bergantung pada analisis medis dari dua parameter yang saling berkaitan: derajat dan panggung (atau pementasan).

Tahap menunjukkan kadar pertumbuhan tumor : jika tinggi, ini bermakna pertumbuhannya sangat pesat; sebaliknya, jika ia rendah, ia bermakna pertumbuhannya perlahan. Tumor yang semakin lambat kurang teruk daripada yang berkembang pesat, kerana ia berkemungkinan kecil untuk berkembang dan menyebar; Walau bagaimanapun, terdapat pengecualian untuk pernyataan ini, kerana sesetengah tumor mungkin mempunyai kadar pertumbuhan perlahan tetapi menyebabkan metastasis yang sama; atau mereka tiba-tiba dapat meningkatkan kadar pertumbuhan mereka.

Peringkat, atau pementasan, adalah indeks saiz jisim tumor dan bagaimana meluasnya dalam tubuh. Perbezaan 4 peringkat evolusi yang berbeza membolehkan kita untuk menggambarkan ciri-ciri yang dimiliki oleh sarcoma tulang (lihat jadual berikut).

Tahap evolusi sarcoma tulang

Peringkat 1 :

• Tumor mempunyai kadar pertumbuhan yang rendah dan ukuran kurang dari 8 cm.
• Tumor mempunyai kadar pertumbuhan yang rendah dan lebih besar daripada 8 cm (atau tulang di mana ia terbentuk dipengaruhi oleh tumor pada beberapa titik).

Peringkat 2 :

• Sarkoma tulang mempunyai kadar pertumbuhan dan langkah yang tinggi kurang dari 8 cm.
• Sarkoma tulang mempunyai kadar pertumbuhan yang tinggi dan lebih besar daripada 8 cm.

Peringkat 3 :

• Sarkoma tulang mempunyai kadar pertumbuhan yang tinggi dan telah menjejaskan lebih banyak bahagian tulang yang sama, di mana ia terbentuk.

Peringkat 4 :

• Tumor tersebar dari tulang, di mana ia terbentuk, dan mencapai paru-paru (metastasis pulmonari). Tahap pertumbuhan boleh menjadi perlahan dan cepat.
• Selain paru-paru, tumor juga telah menjejaskan kelenjar getah bening dan organ-organ lain badan. Seperti dalam kes sebelumnya, kadar pertumbuhan boleh menjadi perlahan dan cepat.

Gejala dan Komplikasi

Gejala utama sarcoma Ewing adalah sakit yang menjejaskan tulang yang terjejas oleh tumor. Kesakitan ini berterusan dan mempunyai keanehan: ia bertambah buruk pada waktu malam.

Intensitas sensasi rasa sakit bergantung pada seberapa besar jisim tumor dan pada permulaannya.

SYARAT LAIN DAN TANDA-TANDA

Kadang-kadang, kawasan yang menyakitkan itu boleh membengkak dan menyebarkan sensasi yang membakar. Seperti dalam kes sakit, sejauh mana pembengkakan dan pembakaran bergantung kepada saiz dan lokasi jisim tumor.

Tambahan pula, tulang yang terjejas menjadi lebih rapuh dan mengalami pecah mudah, walaupun selepas trauma ringan.

Akhirnya, walaupun mereka adalah manifestasi patologi yang sangat jarang berlaku, sarkoma Ewing boleh menyebabkan:

• demam
• Penurunan berat badan tidak dapat diterangkan
• Berpeluh berlebihan
• Kesukaran motor (jika tumor terletak berhampiran sendi)

KOMPLIKASI

Komplikasi timbul apabila sarcoma Ewing merebak ke seluruh badan, dengan kata lain apabila ia menimbulkan metastasis .

Proses ini, jika terjadi, mula-mula mempengaruhi paru - paru ( metastasis paru-paru ) yang menyebabkan masalah pernafasan, seperti sesak nafas, hemoptysis, batuk dan sakit dada. Selepas itu, ia juga boleh menjejaskan organ-organ lain.

KELUAR DENGAN DOKTOR?

Rundingan perubatan adalah suatu keharusan apabila kesakitan tulang yang diberikan tiba-tiba dan tanpa penjelasan yang jelas, adalah berterusan dan bertambah buruk pada waktu malam.

Selain kesakitan, tanda-tanda lain yang tidak boleh diabaikan adalah: demam tinggi yang tidak dapat dijelaskan dan penurunan berat badan yang tidak wajar.

diagnosis

Untuk mendiagnosis sarcoma Ewing, pelbagai jenis kawalan diperlukan.

Seperti yang sering berlaku, ia bermula dengan pemeriksaan objektif, di mana gejala pesakit dan sejarah klinikal dinilai. Selepas itu, siasatan berterusan dengan beberapa ujian perubatan radiologi dan nuklear, dan dengan biopsi tisu tulang. Semua ujian ini, jelas menjelaskan asal-usul dan ciri-ciri gangguan itu, membolehkan kita merancang rawatan yang paling sesuai.

OBJEKTIF PEPERIKSAAN

Siasatan doktor mengenai simptomologi dan sejarah klinikal perlu difahami jika aduan pesakit sebenarnya disebabkan oleh sarkoma Ewing.

Rajah: Dua sarcoma Ewing dilihat dengan resonans magnetik nuklear. Di sebelah kiri, tulang yang terkena adalah tulang paha; Di sebelah kanan, bagaimanapun, tulang yang terjejas adalah humerus.

Selalunya peperiksaan fizikal yang menyeluruh menyediakan maklumat yang berharga dan memberikan alamat yang tepat kepada diagnosis.

UJIAN RADIOLOGI

Peperiksaan radiologi, yang mana pesakit boleh dikenakan sarkoma disyaki Ewing, adalah dua:

• Resonans magnetik nuklear ( RMN ): memberikan imej jelas tulang yang menyakitkan. Jika terdapat massa tumor, ini mudah dikenali. Batasan ini diwakili oleh hakikat bahawa tidak mungkin untuk menentukan jenis kanser tulang. Peperiksaan tidak menyerang.
• Tomography aksial berkomputer ( TAC ): menyediakan imej terperinci pelbagai bidang badan. Ia diamalkan untuk melihat jika tumor telah tersebar di tempat lain (metastasis). TAC menggunakan sinaran pengionan berbahaya, walaupun dalam dos kecil.

PERUBATAN NUCLEAR

Ubat nuklear menggunakan bahan radioaktif (atau radiopharmaceuticals ), menggunakannya dalam diagnostik dan terapi.

Peperiksaan berikut memberikan maklumat berguna:

• Skintigraphy tulang . Melalui suntikan radiofarmaseutikal secara intravena, ia membolehkan mendapatkan imej yang berkaitan dengan aktiviti anatomi dan metabolik tulang. Ini adalah ujian diagnostik yang sangat sensitif, kerana ia jelas menunjukkan jika ada perubahan patologi; Walau bagaimanapun, pada masa yang sama, peperiksaan tidak khusus muncul, kerana ia tidak menjelaskan sifat gangguan yang diketengahkan.
• Tomografi pelepasan Positron ( PET ). Visualisasikan aktivitas sel-sel yang membentuk berbagai tisu dan organ-organ tubuh. Jisim tumor atau metastase adalah entiti selular yang sangat aktif, oleh itu kelihatan PET. Sama seperti scintigraphy tulang, radiofarmaseutikal disuntik secara intravena.

biopsi

Biopsi adalah ujian diagnostik yang membolehkan untuk menentukan jenis sarcoma tulang.

Ia melibatkan pengambilan beberapa sel, yang membentuk jisim tumor, dan pemerhatian mereka di bawah mikroskop.

Biasanya, ia dilakukan melalui jarum dan di bawah anestesia tempatan; Walau bagaimanapun, dalam keadaan tertentu pembedahan udara terbuka dan anestesia am diperlukan ( biopsi terbuka ).

MENGAPA ROUTE DIAGNOSTIK SAHAJA?

Tanda-tanda sarkoma Ewing sangat serupa dengan penyakit lain, seperti jangkitan ( osteomyelitis ) dan trauma yang tidak disengaja kepada tulang. Ini bermakna banyak ujian dan pemeriksaan diperlukan untuk menubuhkan diagnosis yang betul.

rawatan

Untuk merawat sarcoma Ewing, seseorang menggunakan gabungan kemoterapi, pembedahan dan radioterapi . Peringkat-peringkat laluan terapeutik ditubuhkan berdasarkan ciri-ciri tumor (saiz, kedudukan, gred dan peringkat).

Secara amnya, seseorang bermula dengan pengambilan ubat kemoterapi, berterusan dengan pembedahan pembedahan dan radioterapi, dan seterusnya, sekali lagi, dengan kemoterapi. Apa-apa perubahan adalah berdasarkan budi bicara pakar onkologi dan bergantung kepada evolusi tumor.

KEMOTERAPI

Kemoterapi terdiri daripada pentadbiran ubat-ubatan yang mampu membunuh sel-sel yang berkembang pesat, termasuk kanser.

Dalam kes sarcoma Ewing, terapi ini, yang membuka dan menutup kursus rawatan, diamalkan untuk memperlahankan pertumbuhan tumor massa dan untuk mencegah penyebaran metastasis.

Tempoh rawatan awal ialah 8-12 minggu; Tempoh operasi pembedahan selepas pembedahan adalah berubah-ubah.

Kesan sampingan utama kemoterapi:

• loya
• muntah
• Kehilangan rambut

SURGERY

Pada masa lalu, apabila ubat itu masih sangat mundur, pembedahan adalah satu-satunya rawatan yang tersedia dan terdiri daripada pemotongan drastik anggota badan yang terjejas oleh tumor (dengan jelas, jika tulang yang terlibat adalah berbeza dari tangan dan kaki, amputasi boleh dilaksanakan).

Walau bagaimanapun, hari ini, amputasi telah menjadi pilihan kedua, kerana, terima kasih kepada kemajuan pembedahan, prosedur intervensi telah dibangunkan di mana tumor dikeluarkan dan bahagian tulang yang terjejas digantikan dengan prostesis atau pemindahan tulang .

Kejayaan pembedahan hari ini bergantung kepada keterukan dan lokasi tumor.

radioterapi

Terapi sinaran melibatkan menundukkan pesakit ke pelbagai kitaran radiasi pengionan (sinar X berkuasa tinggi), untuk memusnahkan sel-sel tumor.

Dalam kes sarkoma Ewing, rawatan radioterapi biasanya dilakukan pada akhir pembedahan, untuk menghapuskan sel-sel kanser terakhir. Walau bagaimanapun, ia tidak dikecualikan bahawa ia boleh dilaksanakan lebih awal, bersamaan dengan kemoterapi.

Keamatan radioterapi, serta kejayaannya, bergantung kepada keterukan tumor.

Kesan sampingan terdiri daripada: keletihan, sakit kepala, kerengsaan kulit dan peningkatan risiko mengembangkan kanser lain.

PEMANTAUAN SAMPINGAN

Sepanjang kursus terapeutik, pesakit menjalani pemeriksaan berkala dan ujian diagnostik.

Pemantauan berterusan ini membolehkan doktor menilai bagaimana tumor bertindak balas terhadap rawatan. Data yang muncul adalah asas, kerana ia membenarkan kita untuk menentukan sama ada kita perlu mengubah terapi yang sedang berjalan.

prognosis

Bagi mereka yang menderita sarkoma Ewing, prognosis bergantung kepada faktor berikut:

• Diagnosis awal atau lewat . Diagnosis awal membolehkan rawatan bermula apabila tumor masih kecil dan tidak meluas. Ini memastikan bahawa terdapat peluang pemulihan yang baik.
• Peringkat tumor . Kanser lanjutan mempunyai prognosis yang buruk, walaupun diagnosisnya tidak terlalu lewat.
• Kualiti dan kesan sampingan terapi . Jika sarcoma Ewing terletak dalam kedudukan yang tidak selesa dan / atau amat teruk, pembedahan, radioterapi dan kemoterapi juga boleh menjadi sangat invasif. Malah, amputasi dan kemunculan tumor lain adalah keadaan yang mungkin menyebabkan prognosis negatif.
• Metastasis . Mereka adalah akibat semula jadi daripada diagnosis lewat atau tumor yang sangat serius. Penampilan mereka hampir selalu mempunyai hasil yang membawa maut, jadi prognosis sarcoma Ewing adalah berbahaya.

Ia telah dikira bahawa, jika semua syarat-syarat yang disebutkan di atas adalah baik (iaitu diagnosis awal, ketiadaan metastasis, tumor tidak teruk dan rawatan yang cekap), kadar survival sarkoma Ewing, 5 tahun selepas penampilannya, ialah 70-80 %.