Mendel, Gregor - naturalis Bohemia (Heinzendorf, Silesia, 1822-Brno, Moravia, 1884). Setelah menjadi seorang penganut Augustinian, dia memasuki biara Brno pada tahun 1843; kemudian dia menamatkan pengajian sains di Universiti Vienna. Dari tahun 1854 ia mengajar fizik dan sains semula jadi di Brno. Antara tahun 1857 dan 1868 ia mengabdikan dirinya di taman biara untuk eksperimen praktikal yang panjang mengenai pengambilan kacang merah. Selepas pemerhatian yang teliti dan sabar terhadap keputusannya, beliau telah menegaskan dengan ketepatan dan ketepatan matematik undang-undang penting yang diluluskan oleh undang-undang Mendel. Sama sah untuk dunia tumbuhan sebagai dunia haiwan, undang-undang ini merupakan titik permulaan untuk mewujudkan cabang sains biologi yang baru: genetik. Selama sembilan tahun, menganalisis hasil ratusan dan ratusan penyebaran buatan, memupuk dan memeriksa sekitar 12.000 tumbuhan, Mendel dengan sabar mencatat semua pemerhatiannya, hasilnya dibentangkan dalam sebuah memoir ringkas kepada Brno Naturar History Society pada tahun 1865. Pada masa itu, penerbitan itu tidak dihargai dalam semua kepentingannya dan tidak membangkitkan minat yang sepatutnya. Diabaikan oleh para ulama selama lebih dari tiga puluh tahun, undang-undang itu ditemui semula pada tahun 1900 secara bersamaan dan secara independen oleh tiga ahli botani: H. de Vries di Belanda, C. Currens di Jerman, E. von Tschermak di Austria; tetapi pada masa yang sama kajian biologi telah membuat kemajuan yang besar, zaman telah berubah dan penemuan segera mempunyai kesan yang besar.
Undang-undang pertama, atau undang-undang penguasaan, juga lebih baik dipanggil undang-undang keseragaman hibrid. Mendel mengambil dua tumbuhan kacang (yang dipanggilnya capostipiti) kedua-dua baka murni, satu dengan biji kuning, satu lagi hijau dan menggunakan debunga satu untuk menyuburkan yang lain. Dari salib ini menghasilkan generasi pertama tanaman kacang hibrid, iaitu, tidak lagi baka tulen; semua tumbuhan yang dihasilkan kacang hijau dengan biji kuning, tidak ada yang menunjukkan sifat benih hijau. Watak kuning, dengan kata lain, menguasai hijau; dengan kata lain, kuning itu dominan, hijau, bertopeng, resesif. Terdapat juga kes tertentu, apabila terdapat dominasi yang tidak lengkap dan generasi pertama menunjukkan sifat pertengahan antara bapa dan ibu; tetapi dalam hal ini hibrid akan sama dengan satu sama lain. Mendel memberikan penjelasan tentang fenomena yang cemerlang dan cemerlang; dia menganggap bahawa bersama-sama dengan gametes, faktor-faktor yang ditransmisikan yang bertanggungjawab terhadap perkembangan watak-watak; dia berfikir bahawa dalam setiap organisma satu watak yang diberikan dikawal oleh dua faktor, yang ditransmisikan oleh ibu dan satu oleh bapa, dan kedua faktor ini sama dengan individu yang tulen, berbeza dalam hibrida dan akhirnya gametes selalu ada satu faktor . Mendel menunjuk dua faktor watak antagonis dengan huruf abjad, huruf besar untuk dominan, huruf kecil untuk resesif; dan kerana setiap ibu bapa mempunyai beberapa faktor yang ditunjukkannya misalnya. dengan AA kacang yang menanggung watak kuning dominan, dengan aa yang membawa watak hijau resesif. Hibrid, yang menerima A dari satu orang ibu dan dari yang lain akan Aa.
Ia mungkin ditunjukkan di sini bahawa dari kemunculan seorang individu tidak boleh selalu tahu sama ada ia adalah milik kaum tulen atau sama ada ia adalah hibrid; Sebaliknya, adalah perlu untuk memeriksa kelakuannya di persimpangan dan rujukan silang. Malah, kacang kuning tulen dan hibrid seolah-olah sama; Walau bagaimanapun, diketahui bahawa komposisi genetik mereka berbeza, satu adalah AA dan Aa yang lain. Semasa menyeberang antara mereka kacang kuning tulen (AA), anda akan sentiasa mempunyai hanya kacang-kacangan dengan biji kuning, menyeberang antara mereka kacang kuning atau separa kuning tetapi hibrid (Aa) anda akan melihat muncul dalam keturunan mereka juga tumbuh-tumbuhan dengan biji hijau. Kacang kuning Aa, walaupun sama, berbeza genotip, yang dalam komposisi genetik mereka. Undang-undang penting Mendel yang lain adalah: undang-undang pemisahan atau penyimpangan watak-watak dan undang-undang kebebasan watak.
Pada masa Mendel, fenomena mitosis dan meiosis belum dijelaskan, tetapi hari ini kita tahu bahawa dalam meiosis, gamet hanya menerima satu kromosom setiap pasangan dan secara eksklusif dengan persenyawaan kromosom ini kembali kepada pasangan secara rawak.
Jika kita berfikir (untuk penyederhanaan sementara) bahawa faktor tertentu disetempatkan pada sepasang kromosom tunggal, kita melihat bahawa dalam organisma eukariotik (diploid) faktor-faktor hadir secara berpasangan, dan hanya dalam gamet (haploid) terdapat satu faktor. Dan di mana mereka berada secara berpasangan, mereka boleh sama atau berbeza.
Apabila dua faktor yang sama (sama ada dominan atau resesif, GG atau gg) telah bergabung di zigot, individu yang dihasilkan dikatakan homozygous untuk watak itu, manakala yang mana dua faktor yang berbeza telah dipanggil (Gg) dipanggil heterozigot .
Faktor alternatif yang menentukan watak dalam individu disebut alel . Dalam kes kita G dan g masing-masing alel dominan dan alel resesif untuk watak warna kacang polong.
Alleles untuk watak tertentu juga boleh menjadi lebih daripada dua. Oleh itu, kita akan bercakap mengenai watak dialelelik dan polyalelik, atau, masing-masing, dimorphism dan polimorfisme genetik .
Oleh konvensyen, generasi salib percubaan ditunjukkan dengan simbol P, F1 dan F2, yang bermaksud masing-masing:
P = generasi ibu bapa;
F1 = generasi cawangan pertama;
F2 = generasi cawangan kedua.
Dalam salib Mendelian, hijau X kuning memberikan semua kuning; mana-mana dua ini, menyeberang satu sama lain, memberi hijau setiap tiga kuning. Yang kuning dan hijau dari generasi P semua homozygous (seperti yang ditentukan dengan pemilihan yang panjang). Setiap daripada mereka memberikan gamet yang selalu sama, sehingga anak-anak mereka sama-sama sama, semua heterozigot. Oleh kerana kuning dominan lebih hijau, heterozygote semuanya berwarna kuning (F1).
Walau bagaimanapun, dengan menyeberang dua heterozigot ini bersama-sama, kita melihat bahawa semua orang boleh memberikan satu atau jenis gamet lain yang mempunyai kebarangkalian yang sama. Juga kesatuan gamet dalam zygotes mempunyai kebarangkalian yang sama (kecuali dalam kes-kes tertentu), yang mana zygota dari empat jenis mungkin dibentuk dengan kebarangkalian sama dalam F2: GG = homozygote, kuning; Gg = heterozygote, kuning; gG = heterozygote, kuning; gg = homozygote, hijau.
Oleh itu, kuning dan hijau dalam nisbah 3: 1 dalam F2, kerana kuning menunjukkan dirinya selagi ia hadir, manakala hijau menunjukkan dirinya hanya dengan ketiadaan kuning.
Untuk memahami fenomena yang lebih baik dari sudut pandangan biologi molekul, ia mencukupi untuk hipotesis bahawa bahan asas yang diberikan, hijau, tidak diubah suai oleh enzim yang dihasilkan oleh alel g, manakala alel G menghasilkan enzim yang mengubah pigmen hijau ke pigmen kuning. Sekiranya alel G tidak terdapat pada mana-mana dua kromosom homolog yang membawa gen tersebut, kacang hijau tetap hijau.
Hakikat bahawa kacang kuning boleh dicirikan oleh dua struktur genetik yang berbeza, GG homozigot dan Gg heterozigot, memberikan kita peluang untuk menentukan fenotip dan genotip.
Manifestasi luaran organisma watak genetik (apa yang kita lihat), lebih kurang diubahsuai oleh pengaruh alam sekitar, dipanggil fenotip . Set aksara watak genetik sahaja, yang mungkin atau tidak boleh ditunjukkan dalam fenotip, dipanggil genotip .
Kacang kuning F2 mempunyai fenotip yang sama tetapi genotip pembolehubah. Malah, mereka adalah untuk 2/3 heterozigot (pembawa watak resesif) dan untuk 1/3 homozygotes.
Sebaliknya, sebagai contoh, dalam kacang hijau genotip dan fenotip saling berubah.
Seperti yang akan kita lihat, penampilan hanya satu daripada watak ibu bapa dalam F1, dan penampilan kedua-dua watak dalam nisbah 3: 1 dalam F2, adalah fenomena sifat umum yang menjadi subjek undang-undang Mendel 1 dan 2 masing-masing. Semua ini merujuk kepada persilangan antara individu yang berbeza dalam sepasang alel tunggal, untuk satu watak genetik.
Jika anda membuat apa-apa lintasan seperti itu, corak Mendelian mengulanginya sendiri; contohnya, menyeberang kacang dengan benih berkerut dan benih lancar, di mana alel licin dominan, kita akan mempunyai LL X 11 di P, semua LI (heterozygous, licin) di F1, dan tiga licin untuk setiap berkerut dalam F2 (25% LL, 50% LI, 25% 11). Tetapi jika kita sekarang menyeberang homozygote berganda, itulah jenis yang berbeza dalam lebih daripada satu karakter (contohnya GGLL, kuning dan licin, dengan ggll, sayur-sayuran dan sebatian), kita melihat bahawa dalam F1 semua akan menjadi heterozig dengan kedua-dua aksara yang mempunyai sifat fenotip, tetapi dalam F2 akan mempunyai empat kombinasi phenotypic yang mungkin dalam nisbah berangka 9: 3: 3: 1 yang berasal dari 16 genotip yang mungkin bersamaan dengan kemungkinan kombinasi empat jenis gamet (diambil dua demi dua dalam zigot).
Adalah jelas bahawa dua watak yang bersama-sama dalam generasi pertama mengasingkan diri dari satu sama lain pada ketiga. Setiap pasangan kromosom homologous mengasingkan, secara berasingan daripada yang lain, dalam meiosis. Dan inilah yang membuktikan undang-undang 3 Mendel.
Marilah kita lihat, secara keseluruhannya, perumusan tiga undang-undang Mendel :
1a: undang-undang penguasaan. Memandangkan beberapa alel, jika keturunan salib antara homozigot masing-masing mempunyai hanya satu daripada watak ibu bapa dalam fenotip, ini dipanggil dominan dan resesif yang lain.
2a: undang undang pengasingan. Salib antara F1 hibrid memberikan tiga dominan bagi setiap resesif. Nisbah fenotip adalah 3: 1, manakala genotipnya adalah 1: 2: 1 (25% homozygotes dominan, 50% heterozygotes, 25% homozygotes resesif).
Apabila menyeberang individu yang berbeza di lebih dari satu pasangan alel, setiap pasangan mengasingkan dalam keturunan, secara berasingan daripada yang lain, mengikut undang-undang pertama dan ke-2.
Ketiga-tiga undang-undang ini, walaupun tidak dirumuskan dengan betul oleh sedemikian oleh Mendel, diakui sebagai asas genetik eukariotik. Seperti yang selalu berlaku dalam prinsip biologi yang hebat, sifat umum undang-undang ini tidak bermakna mereka tidak mempunyai pengecualian.
Sesungguhnya pengecualian mungkin begitu banyak sehingga hari ini adalah adat untuk membahagikan genetik kepada Mendelian dan Neo -endelian, termasuk dalam semua fenomena yang tidak termasuk dalam undang-undang Mendelian.
Walau bagaimanapun, walaupun pengecualian pertama membuat keraguan tentang kesahihan penemuan Mendel, mungkin untuk kemudian menunjukkan bahawa undang-undangnya adalah skop umum, tetapi fenomena yang mendasari mereka digabungkan dengan pelbagai fenomena lain yang memodulasinya sebaliknya ekspresi.
SAMBUNGAN: Ramalkan jenis darah anak anda "
Disunting oleh: Lorenzo Boscariol
