Gejala Tidak sempurna osteogenesis

Artikel berkaitan: Osteogenesis tidak sempurna

definisi

Osteogenesis yang tidak sempurna termasuk sekumpulan penyakit genetik yang dicirikan oleh kerapuhan tulang dan kerangka kerangka yang bervariasi. Pada masa ini, berdasarkan ciri-ciri radiografi dan analisis genetik molekul, kita membezakan lima belas jenis berbeza.

Bentuk utama osteogenesis yang tidak sempurna adalah 4 (jenis I-IV); jenis I dan IV disebarkan secara autosomal, sementara jenis II dan III disebarkan secara resesif autosomal. Bentuk lain agak jarang berlaku.

Dalam 95% kes, asalnya adalah mutasi daripada COL1A1 dan COL1A2 gen (pengekodan untuk alfa-1 dan alpha-2 rantai jenis I collagen, masing-masing).

Gejala dan tanda yang paling biasa *

Kesakitan tulang
Sakit sendi
Sakit pertumbuhan
Sakit otot
lebam
Pecah tulang
Janin hidrops
hyperkyphosis
hyperlordosis
Hipermobiliti bersama
kehilangan pendengaran
macrocephaly
Kematian janin
osteopenia
Payudara yang dibiayai
Kelewatan pertumbuhan
Dada saluran

Tanda-tanda lanjut

Osteogenesis yang tidak sempurna berlaku dengan gambar-gambar klinikal yang sangat berubah-ubah.

Secara umumnya, keadaan ini dicirikan oleh peningkatan kerapuhan kerangka, penurunan jisim tulang dan kecenderungan untuk keretakan tulang berganda, walaupun tanpa trauma.

Dalam sesetengah kes, osteogenesis yang tidak sempurna adalah maut semasa hayat intrauterin atau dalam tempoh perinatal (semasa hari pertama atau minggu hidup).

Pada masa yang lain, penyakit ini dikaitkan dengan kehilangan pendengaran, dentinogenesis yang tidak sempurna (dicirikan oleh gigi kelabu kecoklatan yang cenderung mudah pecah) dan sclera biru (disebabkan kekurangan pada tisu penghubung yang membolehkan vakum yang mendasari kelihatan) dalam ketelusan).

Simptomologi dalam sesetengah pesakit termasuk kesakitan muskuloskeletal, hipermobiliti artikular, kelengkungan tulang belakang (kyphosis dan scoliosis), keterlambatan pertumbuhan, ubah bentuk progresif anggota badan dan kedudukan pendek. Tambahan pula, macrocephaly dengan fasa segitiga, penurunan ketumpatan kranial dan kecacatan dada adalah mungkin.

Diagnosis biasanya klinikal, tetapi tidak ada kriteria standard. Apabila keadaannya tidak jelas, adalah mungkin untuk menggunakan ciri-ciri radiografi dan analisis genetik molekul, dengan mencari mutasi dalam gen yang berkaitan dengan osteogenesis yang tidak sempurna, dikenal pasti setakat ini.

Bergantung kepada kes itu, rawatan boleh termasuk pentadbiran hormon pertumbuhan dan penggunaan bisphosphonates dengan sifat kontras yang kuat pada penyerapan tulang. Pembedahan ortopedik dan fisioterapi membantu mencegah keretakan dan meningkatkan fungsi motor.