definisi
Anemia Fanconi adalah bentuk keturunan anemia aplastik, iaitu, sindrom klinikal yang diungkapkan dengan gambaran hypoaplasia global tiga rantai bekalan sumsum utama (yang mengakibatkan sel darah putih, eritrosit dan platelet). Ini menyebabkan pancytopenia perifer (kekurangan semua jenis sel darah).
Anemia Fanconi berlaku dari zaman kanak-kanak dan mempunyai trend progresif.
Dari sudut pandangan genetik, bentuk anemia aplastik ini adalah heterogen: setakat ini 15 gen yang terlibat dalam permulaannya telah dikenalpasti.
Anemia Fanconi biasanya ditransmisikan sebagai sifat resesif autosomal, walaupun bentuk-bentuk jarang yang berkaitan dengan penghantaran X diketahui.
Gejala dan tanda yang paling biasa *
- Perubahan dalam kitaran haid
- anemia
- anisocytosis
- Kanak-kanak kecil untuk umur kehamilan
- blepharoptosis
- cryptorchidism
- Kesukaran pembelajaran
- Perubahan warna kulit
- Displasia pinggul
- lebam
- Hidrosefalus
- rintangan insulin
- kehilangan pendengaran
- kemandulan
- leukopenia
- macrocytosis
- microcephaly
- Microphthalmos
- nystagmus
- Misaligned eyes
- pancytopenia
- thrombocytopenia
- Mengurangkan penglihatan
- Kelewatan pertumbuhan
- Kemerosotan mental
- Gusi pendarahan
- scoliosis
Tanda-tanda lanjut
Anemia Fanconi dicirikan oleh keabnormalan hematologi, jangkitan pertumbuhan pra-dan post-natal, malformasi kongenital yang berubah-ubah (terutamanya dalam kerangka, kulit, urogenital dan sistem saraf) dan kecenderungan untuk mengembangkan tumor hematologi (terutama leukemia) atau kepala dan leher dan peralatan alat kelamin.
Pada paras kulit, hiperpigmentasi umum atau tempat berwarna kopi atau warna yang berwarna berubah. Simptomologi juga boleh merangkumi anomali mata (strabismus, microphthalmia, ptosis dan nystagmus), telinga (hypoacusis) dan skeletal (scoliosis, aplasia radial dan displasia kongenital pinggul).
Dalam peratusan yang lebih rendah, anemia Fanconi boleh menyebabkan perubahan sistem urogenital (aplasia buah pinggang, hipogonadisme dan penyimpangan haid), kecacatan gastrousus (atropia esophageal) dan kecacatan jantung interventricular (DIV) dan interatrial (DIA).
Manifestasi lain termasuk microcephaly, kesukaran pembelajaran, hidrosefalus dan kecacatan tiub neural. Anemia Fanconi juga boleh dikaitkan dengan endokrinopati, termasuk intoleransi glukosa, hypothyroidism, mengurangkan tindak balas terhadap hormon pertumbuhan (GH) dan hyperinsulinism.
Apabila kecacatan kongenital tidak jelas, anemia Fanconi sering diam sehingga jangkitan akut atau penyakit keradangan (umumnya pada usia sekolah) berlaku, yang membawa kepada pancytopenia periferi. Dengan resolusi patologi yang dinyatakan di atas, nilai periferi kembali normal, walaupun pengurangan jisim tulang sumsum.
Diagnosis dibuat bermula dari pemerhatian klinikal terhadap apa-apa kecacatan dan dari penemuan ketidakstabilan sumsum tulang dan keabnormalan hematologi lain. Pada pemeriksaan sitogenetik, sel-sel pesakit menunjukkan ketidakstabilan kromosom yang jelas (kehadiran rehat dan perubahan lain).
Pada masa ini, satu-satunya rawatan kuratif untuk anemia Fanconi ialah pemindahan sum-sum tulang atau pemindahan stem hematopoietik dari penderma yang serasi.
