definisi
Sindrom Rett adalah gangguan genetik yang jarang berlaku yang mempengaruhi cara otak berkembang dan memberi kesan kepada hampir semua kanak-kanak perempuan secara eksklusif. Selepas kelahiran, banyak gadis yang mempunyai sindrom Rett kelihatan normal, tetapi gejala dangkal kelihatan seawal usia 6 bulan.
punca
Sindrom Rett adalah gangguan genetik yang hanya diwarisi dalam beberapa kes. Malah, mutasi genetik yang menyebabkan penyakit ini kebanyakannya berlaku secara spontan dan secara rawak.
Oleh kerana lelaki mempunyai kombinasi kromosom yang berbeza daripada wanita, kanak-kanak yang terjejas oleh mutasi genetik yang menyebabkan sindrom Rett terjejas dengan cara yang dahsyat: kebanyakannya mati sebelum lahir atau awal kanak-kanak; sebilangan kecil kanak-kanak ini mengembangkan sindrom Rett kurang teruk. Sama seperti kanak-kanak yang terjejas, kanak-kanak ini mungkin hidup sehingga dewasa, tetapi masih mempunyai risiko untuk membangunkan masalah tingkah laku dan kesihatan.
gejala
Kanak-kanak dengan sindrom Rett secara umumnya dilahirkan selepas tempoh kehamilan yang normal. Dalam tempoh enam bulan pertama kehidupan, banyak daripada mereka kelihatan berkembang dan berkelakuan normal; Walau bagaimanapun, selepas tempoh ini, gejala dan tanda-tanda sindrom Rett mula muncul.
Perubahan yang paling jelas berlaku pada usia 12-18 bulan, dalam tempoh beberapa minggu atau bulan. Gejala daripada sindrom Rett termasuk:
- Perkembangan otak yang perlahan selepas kelahiran. Biasanya kanak-kanak dengan sindrom Rett mempunyai kepala yang lebih kecil, yang menjadi jelas selepas usia 6 bulan. Semasa pertumbuhan kanak-kanak, terdapat juga kelewatan yang ketara dalam perkembangan bahagian-bahagian badan yang lain.
- Kehilangan pergerakan dan koordinasi yang normal: kehilangan kemahiran pergerakan yang paling biasa (kemahiran motor) biasanya berlaku di antara umur 12 dan 18 bulan. Tanda pertama sering kali merangkumi pengurangan kawalan tangan dan pengurangan kemampuan untuk merangkak atau berjalan dengan normal. Pada mulanya kehilangan kebolehan ini berlaku dengan cepat, maka ia terus beransur-ansur.
- Kehilangan keupayaan untuk berkomunikasi dan berfikir: kanak-kanak dengan sindrom Rett secara amnya mula kehilangan keupayaan untuk bercakap dan berkomunikasi dengan cara lain. Mereka boleh menjadi tidak tertarik terhadap orang lain, ke arah mainan dan persekitaran mereka. Dalam sesetengah kanak-kanak ada perubahan pesat, seperti kehilangan ucapan yang tiba-tiba. Lama kelamaan, kebanyakan kanak-kanak secara beransur-ansur mendapatkan semula hubungan mata dan membangunkan kemahiran komunikasi tanpa lisan.
- Pergerakan tangan yang tidak normal: dalam fasa perkembangan penyakit, kanak-kanak yang terjejas oleh sindrom Rett mengembangkan cara tertentu untuk menggerakkan tangan mereka, yang termasuk memutar tangan, memerah, memukul atau menggosoknya.
- Pergerakan mata yang tidak normal: kanak-kanak dengan sindrom Rett cenderung untuk memindahkan mata mereka secara luar biasa. Sebagai contoh, mereka boleh menatap panjang, berkedip atau menutup mata pada satu masa.
- Masalah pernafasan: seperti apnea, hyperventilation, tamat tempoh udara atau air liur. Masalah ini cenderung berlaku semasa bangun pagi, tetapi tidak semasa tidur.
- Kemarahan: kanak-kanak dengan sindrom Rett menjadi sangat gelisah dan terasa jengkel semasa tempoh pertumbuhan. Tempoh menangis atau menjerit boleh berlaku secara tiba-tiba, yang boleh berlangsung berjam-jam.
- Tingkah laku yang tidak normal: mereka boleh merangkumi ekspresi wajah yang tiba-tiba, pelik, muka dan serangan ketawa yang panjang, jeritan yang menyatakan diri mereka tanpa sebab yang jelas, atau bahkan anak-anak menjilat tangan mereka, atau mengambil rambut atau pakaian mereka.
- Serangan epileptik: kebanyakan kanak-kanak dengan sindrom Rett mengalami kejang epilepsi sepanjang hayat mereka. Gejala bervariasi dari orang ke orang dan boleh berkisar dari kekejangan otot berkala ke epilepsi yang terlalu kuat.
- Pembengkakan tulang belakang yang tidak normal (scoliosis).
- Rontok jantung yang tidak teratur: ini adalah masalah yang serius untuk banyak kanak-kanak dan orang dewasa dengan sindrom Rett, kerana ia membahayakan mereka.
- sembelit
Tahap sindrom Rett
Penyakit ini boleh dibahagikan kepada 4 tahap:
- Peringkat I: gejala-gejala adalah halus dan semasa fasa pertama ini, yang bermula antara 6 hingga 18 bulan, mereka sering terlepas pandang. Kanak-kanak mungkin menunjukkan hubungan mata yang kurang dan mula kehilangan minat pada mainan; mereka juga mungkin terlambat duduk atau merangkak.
- Peringkat II: antara 12 bulan dan 4 tahun, kanak-kanak dengan sindrom Rett secara beransur-ansur kehilangan keupayaan untuk bercakap dan menggunakan tangan mereka secara sengaja. Pergerakan tangan berulang, tanpa tujuan, mula muncul pada tahap ini. Sesetengah kanak-kanak yang terkena penyakit Rett menahan nafas atau hiperventilasi. Mereka boleh menangis atau menjerit tanpa sebab yang jelas. Selalunya menjadi sukar bagi mereka untuk bergerak sendiri.
- Peringkat III: peringkat tertiari mewakili dataran penyakit. Fasa ini biasanya berlaku antara umur 2 hingga 10 tahun, dan boleh bertahan selama bertahun-tahun. Walaupun masalah pergerakan berterusan, tingkah laku mungkin bertambah baik. Selalunya pada peringkat ini, kanak-kanak menangis kurang dan bahkan kurang mudah marah. Ia meningkatkan hubungan mata dan juga penggunaan tangan dan mata untuk berkomunikasi biasanya bertambah baik dalam fasa ini.
- Peringkat IV: peringkat terakhir sindrom Rett dicirikan oleh pergerakan berkurang, kelemahan otot dan penampilan scoliosis. Keupayaan untuk memahami dan berkomunikasi dan kemahiran manual tidak biasanya merosot lagi dalam peringkat ini. Malah, pergerakan tangan berulang boleh berkurangan. Walaupun kematian boleh berlaku lebih awal, umur purata orang dengan sindrom Rett adalah 50 tahun. Pesakit umumnya memerlukan penjagaan dan bantuan sepanjang hidup mereka.
Apabila perlu pergi ke doktor
Oleh kerana gejala-gejala penyakit ini adalah halus pada peringkat awal, adalah perlu untuk menunjukkan kanak-kanak kepada doktor sebaik sahaja anda mula melihat masalah fizikal atau perubahan tingkah laku seperti:
- Pertumbuhan perlahan kepala atau bahagian lain badan kanak-kanak;
- Mengurangkan koordinasi atau perubahan pergerakan; seperti pergerakan kepala berulang;
- Pengurangan hubungan mata atau kehilangan minat dalam aktiviti permainan normal;
- Kelewatan dalam ucapan atau kehilangan kemahiran ucapan awal;
- Masalah tingkah laku yang ditandakan atau perubahan mood;
- Keluarkan langkah-langkah yang telah diambil sebelum ini dalam kemahiran motor.
Ujian dan diagnosis
Diagnosis Sindrom Rett melibatkan satu siri pemerhatian yang teliti, mulai dari menilai perkembangan anak dan perkembangannya untuk menyiasat sejarah perubatan dan keluarganya. Kanak-kanak juga tertakluk kepada beberapa ujian untuk memeriksa keadaan lain yang boleh menyebabkan beberapa simptom penyakit (diagnosis pembezaan). Sebahagian daripada syarat-syarat ini termasuk:
- gangguan genetik lain
- autisme
- palsy cerebral
- masalah penglihatan atau pendengaran
- epilepsi
- gangguan degeneratif
- gangguan sistem saraf pusat yang disebabkan oleh trauma atau jangkitan
- kerosakan otak pranatal
Sesetengah ujian yang digunakan untuk diagnosis Sindrom Rett termasuk:
- ujian darah dan air kencing
- ujian untuk mengukur kelajuan impuls antara saraf
- ujian pengimejan, seperti MRI atau imbasan tomografi yang dikira
- ujian pendengaran
- menguji untuk menyemak paparan
- ujian untuk memeriksa aktiviti otak (electroencephalogram).
Doktor yang menghadiri juga boleh mencadangkan ujian DNA untuk mengesahkan sindrom Rett. Secara umumnya, jika doktor anda mengesyaki bahawa ia adalah sindrom Rett, anda akan menggunakan beberapa kriteria diagnostik rasmi.
Rawatan sindrom Rett
Rawatan penyakit ini melibatkan pendekatan pasukan, yang termasuk sokongan perubatan teratur, terapi fizikal dan profesional, dan latihan kata, serta bantuan untuk perkhidmatan sosial. Terapi mesti dikekalkan untuk kehidupan.
Rawatan yang boleh membantu kanak-kanak dan orang dewasa dengan sindrom Rett termasuk:
- ubat-ubatan: mereka tidak menyembuhkan penyakit ini, tetapi membantu mengawal beberapa gejala dan tanda-tanda yang berkaitan dengan penyakit seperti sawan dan kekejangan otot;
- terapi fizikal dan terapi pertuturan;
- Sokongan pemakanan: pemakanan yang mencukupi sangat penting, baik untuk pertumbuhan normal dan untuk meningkatkan kemahiran mental dan sosial. Sesetengah kanak-kanak dengan sindrom Rett memerlukan pengambilan kalori yang tinggi, dan diet yang seimbang. Orang lain perlu memberi makanan sendiri melalui tiub nasogastrik atau terus ke dalam perut (gastrostomy).
