penyakit genetik

Gejala Sindrom Marfan

Artikel berkaitan: Marfan syndrome

definisi

Sindrom Marfan adalah penyakit sistemik yang disifatkan oleh ketidaknormalan tisu penghubung, yang menyebabkan perubahan kardiovaskular, muskuloskeletal, okular dan paru-paru.

Penyakit ini secara amnya disebarkan secara autosomal (iaitu ibu bapa yang terkena penyakit ini mempunyai peluang 50% untuk menyebarkan sindrom Marfan kepada setiap anaknya), tetapi bentuk sporadis juga telah diterangkan.

Dalam kebanyakan kes, sindrom Marfan disebabkan oleh mutasi dalam gen yang terletak pada kromosom 15 (15q21), yang menggabungkan fibrillin-1 (FBN1), penting protein tisu penghubung.

Sindrom Marfan memanifestasikan dirinya dalam persatuan gejala yang sangat berubah-ubah. Secara umumnya, tanda-tanda klinikal yang paling jelas adalah sistem kardiovaskular, sistem muskuloskeletal dan mata.

Gejala dan tanda yang paling biasa *

  • Keletihan mata
  • arachnodactyly
  • aritmia
  • Disfungsi pundi kencing
  • nafas yg sulit
  • dolichocephaly
  • Kesakitan dada
  • Kesakitan kaki
  • lebam
  • enophthalmos
  • Fenal inkontinensia
  • hyperkyphosis
  • Hipermobiliti bersama
  • Iridodonesi
  • Sakit belakang
  • Sakit kepala
  • Malocclusion pergigian
  • micrognathia
  • Palung Ogival
  • Payudara yang dibiayai
  • pneumothorax
  • Mengurangkan penglihatan
  • Sklerosis kulit
  • scoliosis
  • Murmur jantung
  • Dada saluran
  • Penglihatan kabur

Tanda-tanda lanjut

Sindrom Marfan biasanya diiktiraf berdasarkan anggota badan yang lebih panjang (habitus longilineo), pelebaran aorta dan dislokasi lensa kristal (tanda-tanda ciri adalah ectopia atau kehelan struktur oktik ini).

Dalam banyak kes, penglibatan sistem kardiovaskular melibatkan prolaps atau ketidakcukupan injap mitral dan peluasan progresif aorta. Keadaan terakhir ini boleh mengakibatkan aneurisma dan membedah dirinya secara akut, kadang-kadang sebelum umur 10 tahun. Kekurangan injap Mitral boleh menjadi rumit dengan aritmia, endokarditis atau kegagalan jantung.

Sistem muskuloskeletal dipengaruhi dengan keparahan yang sangat berbeza. Pesakit dengan sindrom Marfan mempunyai kedudukan yang sangat tinggi (berbanding umur dan keluarga), penampilan yang lemah (iaitu pergerakan yang longgar, tetapi tidak selaras), arachnodactyly (jari langsing dan panjang), sendi mudah alih yang terlalu banyak (yang terdedah kepada dislokasi) dan perubahan tulang belakang. Malformasi sternum adalah kerap, seperti dada tercekik (penonjolan dinding dada) atau excavatum pektus (hollowing bahagian distal sternum). Lelangit seringkali ogival (sempit dan tinggi).

Kekurangan tisu penghubung juga boleh menentukan kyphoscoliosis, hafia diafragma dan inguinal, dan kaki rata. Tambahan pula, tanda-tanda kulit (stretch mark) mungkin hadir. Scoliosis yang teruk boleh menyebabkan sakit belakang kronik.

Di peringkat oktik, sindrom Marfan mengekspresikan dirinya dengan ektopia kristal (subluxation atau dislokasi dengan anjakan ke atas), yang kehilangan tempat duduknya kerana kelonggaran ligamen. Tanda-tanda lain termasuk iridodonesi (iris shake) dan miopia bermutu tinggi. Kadang-kadang, detasmen retina spontan mungkin berlaku.

Sistem paru-paru dan sistem saraf pusat (CNS) juga terjejas. Khususnya, pneumopati sista dan pneumothorax berulang spontan mungkin timbul. Gangguan ini bertanggungjawab untuk kesakitan dan sesak nafas. Penemuan yang kerap menunjukkan penglibatan SSP, sebaliknya, adalah ektasia dura mater (iaitu pembesaran kantung dural yang mengelilingi saraf tunjang), terutama pada tahap lumbo-sacral column. Kesan yang mungkin adalah sakit kepala, sakit belakang atau defisit neurologi yang berlaku dengan kelemahan usus atau kandung kemih.

Diagnosis ini didasarkan pada kehadiran kriteria klinikal tertentu dan pelaksanaan ujian instrumental yang menentukan keabnormalan karakteristik sindrom Marfan, termasuk: echocardiography, pemeriksaan celah lampu dan resonans magnetik.

Rawatan boleh merangkumi pentadbiran penyekat β-penyekat untuk melancarkan pelebaran dan pembesaran aorta. Pesakit harus mengamalkan aktiviti fizikal ringan dan menjalani ujian perubatan tahunan untuk menilai semula penemuan kardiovaskular, rangka dan mata.