penyakit genetik

Hypertelorism - Punca dan Gejala

definisi

Hypertelorism adalah kecacatan kongenital yang dicirikan oleh peningkatan yang tidak normal dalam jarak antara dua organ atau bahagian badan.

Biasanya, ia merujuk kepada ubah bentuk tengkorak yang jarak kedua soket mata, disebabkan oleh perkembangan berlebihan sayap sphenoid. Mata begitu jauh, dipisahkan oleh hidung yang akarnya diperbesar.

Hipertelorisme tidak harus dikelirukan dengan telecanthus, di mana jarak antara sudut dalaman mata (jarak antara intercantal) meningkat, tetapi antara sudut luar tetap tidak berubah. Tambahan pula, dalam telecanthus, jarak antara kedua-dua murid adalah normal, manakala dalam hypertelorism ia lebih besar daripada biasa.

Hypertelorism adalah keadaan anatomi yang berkaitan dengan kumpulan heterogen penyakit kongenital, seperti sindrom Edwards (trisomy 18) dan sindrom Turner.

Kesalahan ini didapati disebabkan oleh anomali kromosom tertentu juga dalam konteks sindrom "Cri du chat", LEOPARD, Apert, Aarskog, DiGeorge, Opitz dan Crouzon.

Hypertelorism biasanya dikaitkan dengan disostosis cranio-facial, keabnormalan okular, retardasi mental dan lain-lain kecacatan tulang.

Punca Kemungkinan * Hypertelorism

  • Sindrom Turner
  • Trisomi 13
  • Trisomi 18