Apakah itu Sindrom Gilbert?
Sindrom Gilbert adalah gangguan yang diturunkan dari metabolisme bilirubin, pigmen kuning oren yang berasal dari katabolisme sel darah merah tua atau yang rosak. Keadaan ini, yang digambarkan buat kali pertama oleh Gilbert dan Lereboullet pada tahun 1901, agak meluas, sehingga ia mempengaruhi 5-8% populasi Kaukasia.
Ia biasanya berlaku selepas akil baligh dan lebih biasa pada lelaki berbanding wanita; kebanyakan masa itu tidak berbahaya dan gejala-bebas, sementara jangka hayat adalah benar-benar normal.
Oleh itu, ada hiperbilirubinemia yang tidak langsung pada orang yang menderita sindrom Gilbert (lihat artikel mengenai bilirubin untuk menyiasat metabolisme bahan tersebut).
Punca dan penghantaran
Cara asal sindrom Gilbert masih belum difahami sepenuhnya. Dalam hal ini, transmisi resesif autosomal dan autosomal telah dicadangkan; hipotesis kedua kini kelihatan lebih munasabah.
Pada pesakit dengan sindrom Gilbert, kerana mutasi genetik gen UGT1A1 terdapat sintesis dan / atau aktiviti yang tidak mencukupi untuk enzim "uridine diphosphogluconate glucuronyltransferase - isoform 1A1" yang terlibat dalam metabolisme bilirubin.
gejala
Sindrom Gilbert dicirikan oleh hiperbilirubinemia tidak langsung kronik dan jaundis sederhana sekejap; semua tanpa sebarang sebab klinikal penyakit hati morfologi atau fungsi yang boleh dikenalpasti secara klinikal.
Ujian darah menunjukkan tahap serum bilirubin tidak langsung hanya sedikit melebihi normal. Walau bagaimanapun, faktor yang sama bahawa orang yang sihat menghasilkan sedikit peningkatan dalam nilai ini, pada pesakit dengan sindrom Gilbert membawa kepada peningkatan yang tidak normal. Faktor ini termasuk stres, jangkitan, berpuasa berpanjangan, mengambil ubat tertentu, dehidrasi, haid dan penuaan fizikal yang sengit.
Ketika ini, simptom penyakit Gilbert yang paling umum termasuk keletihan, kelemahan, sakit perut yang samar-samar, dispepsia, anoreksia (de-staring) dan sedikit kekuningan skleras dan kulit (penyakit kuning). Adalah penting untuk diperhatikan bahawa gejala-gejala ini adalah biasa dengan penyakit lain dan jauh lebih serius, seperti hepatitis, sirosis, penyumbatan pada saluran hempedu dan tumor hati atau pankreas; oleh itu, pada akhirnya, adalah baik untuk segera melaporkannya kepada doktor anda. Dalam kira-kira 40% daripada subjek dengan sindrom Gilbert terdapat juga bukti pengurangan dalam purata erythrocyte kehidupan.
Oleh kerana sifat asymptomatic yang sering mengiringi ia, dalam banyak kes, sindrom Gilbert kadang-kadang didiagnosis semasa pemeriksaan rutin dijalankan untuk menyiasat kehadiran keadaan atau penyakit lain.
Diagnosis dilakukan dengan ujian darah yang mudah, yang dalam keadaan positif menunjukkan sedikit peningkatan bilirubin tidak langsung, ketika penanda lain fungsi hati tetap normal. Oleh kerana pada orang dengan bilirubinemia sindrom Gilbert tidak berubah bergantung kepada faktor-faktor yang disebutkan di atas, ujian itu dapat diulang beberapa kali atau dilakukan setelah puasa 24 jam. Mana-mana ultrasound hepatik akan mengecualikan mana-mana penyakit lain, hepatoselular atau bilier, yang berpotensi bertanggungjawab untuk simptom yang dialami oleh pesakit.
Rawatan, penjagaan dan langkah berjaga-jaga
Menjadi penyakit genetik, sindrom Gilbert masih belum mempunyai rawatan yang mencukupi; Walau bagaimanapun, kerana dalam kebanyakan kes ia tidak menimbulkan masalah, ia secara amnya tidak memerlukan sebarang rawatan. Pesakit dengan sindrom Gilbert bagaimanapun dijemput untuk mengikuti gaya hidup yang lebih perhatian terhadap kesihatan hatinya, mengelakkan air yang fluoridated (fluoride adalah enzim perencat) dan makanan tertentu yang berlebihan (alkohol, kentang goreng, makanan protein dan suplemen, dan makanan yang kaya lemak, terutama apabila dimasak); ia juga berguna untuk belajar menguruskan tekanan dan cuba untuk mencegah jangkitan, walaupun yang paling remeh (misalnya dengan mencuci tangan anda dengan kerap). Tambahan pula, dengan kehadiran sindrom Gilbert, sangat penting untuk memaklumkan kepada doktor atau ahli farmasi anda sebelum mengambil apa-apa ubat; Kekurangan enzim sememangnya boleh menguatkan kesan sampingan, termasuk paras paraketamol biasa (tachipirina). Inducer enzimatik, seperti phenobarbital, boleh diberikan untuk mempromosikan regresi penyakit kuning apabila ia menyebabkan kebimbangan kosmetik atau akibat psikologi penting kepada pesakit dengan sindrom Gilbert.
