hemofilia

keluasan

Hemophilia adalah penyakit genetik yang diwarisi yang mempengaruhi proses pembekuan normal. Oleh itu, pesakit yang terjejas ternyata mengalami pendarahan yang berkepanjangan, walaupun selepas trauma remeh atau pemotongan kulit.

Penyebab hemofilia adalah kekurangan dalam darah faktor yang sangat diperlukan dalam proses pembekuan. Kekurangan ini diuji oleh ujian darah, menjadikan diagnosis mungkin.

Setelah unsur kekurangan ditubuhkan, anda boleh meneruskan terapi yang paling sesuai. Hari ini, ubat telah membuat kemajuan yang ketara dan telah menjamin rawatan yang berkesan dan berisiko rendah. Pada satu masa, sebenarnya, seseorang hanya dapat melakukan pemindahan darah manusia, lebih berbahaya. Juga pencegahan, seperti dalam semua penyakit, adalah asas dan membantu menjamin kualiti hidup yang baik untuk pesakit haemophilic.

Kromosom manusia

Untuk memahami hemofilia, kita memerlukan premis yang menggambarkan kromosom manusia yang ditetapkan. Setiap sel manusia sihat mengandungi 23 pasang kromosom. Sepasang kromosom ini adalah seksual, iaitu, ia menentukan jantina individu; baki 22 pasang, sebaliknya, terdiri daripada kromosom autosomal . Oleh itu, genom manusia mempunyai 46 kromosom.

ALTERASI CHROMOSOMAL

Setiap pasangan kromosom mengandungi gen tertentu.

Apabila mutasi berlaku dalam kromosom, gen boleh rosak. Ini gen yang rosak akibatnya mengekspresikan protein yang rosak.

Apabila, sebaliknya, bilangan kromosom berbeza-beza, kami bercakap tentang aneuploidy . Dalam kes ini, bukan dua, kromosom boleh menjadi tiga (trisomi) atau hanya satu (monosomi).

THE CHROMOSOMES SEKSUAL

Kromosom seks adalah penting dalam menentukan jantina lelaki, lelaki atau perempuan. Wanita itu, dalam sel-sel tubuhnya, dua salinan kromosom X yang dipanggil; lelaki itu, sebaliknya, membentangkan kromosom X dan kromosom Y. Adapun kromosom autosomal, juga seksual yang diwarisi dari ibu bapa: salinan diberikan oleh bapa, yang lain oleh ibu. Terdapat beberapa patologi genetik kerana kromosom seksual. Mereka hadir sama ada perubahan dalam struktur kromosom atau perubahan bilangan kromosom.

Apakah hemofilia?

Hemophilia adalah gangguan genetik yang mengubah proses pembekuan darah yang normal dan menyebabkan pendarahan yang berpanjangan .

Dalam kebanyakan kes, asal hemofilia adalah mutasi genetik kromosom seksual X, dihantar dari ibu bapa kepada anak-anak. Oleh itu, seperti distrofi otot Duchenne atau buta warna, haemophilia juga merupakan sebahagian daripada kumpulan penyakit keturunan yang dikaitkan dengan kromosom seks.

PROSES COKULASI

Apabila seorang individu mendapat potongan kulit yang cetek, kehilangan darah akibatnya adalah terhad dan sementara: sebenarnya, dalam masa yang singkat, ia dapat diperhatikan, walaupun dengan mata kasar, ketika darahnya melewati keadaan bendalir ke keadaan padat. Proses unik ini, yang dipanggil pembekuan, dipraktikkan oleh platelet dan satu siri biomolekul (protein, enzim dan cofactor) darah, yang dipanggil faktor koagulasi, yang diaktifkan dalam lata. Proses yang sama berlaku apabila terdapat trauma dalaman yang kecil: hematoma, yang muncul selepas pukulan misalnya, adalah darah yang telah melarikan diri dan kemudian menjadi kuat.

Keupayaan untuk membentuk bekuan darah adalah penting, kerana, tanpa itu, pendarahan akan menjadi tidak dapat dihalang.

INDIVIDU EMOPHILIK

Dalam individu dengan haemophilia, pembekuan adalah kekurangan dan tidak menghentikan kehilangan darah dengan kecekapan dan kepantasan yang sama. Oleh itu, potongan, walaupun ia sedikit, menyebabkan pendarahan yang berpanjangan, dengan kadang-kadang kesan yang serius.

punca

Penyebab hemofilia adalah mutasi genetik, yang mempengaruhi kromosom seks X, yang menentukan kekurangan salah satu faktor pembekuan.

FAKTOR-OLEH KUBUR. patogenesis

Faktor-faktor pembekuan berfungsi untuk tujuan mereka hanya jika mereka semua hadir.

Sebabnya mudah. Mereka diaktifkan dalam rantaian ("mekanisme cascade"), satu demi satu. Dalam erti kata lain, setiap faktor bertindak sebagai pencetus bagi apa yang mengikutinya. Oleh itu, jika faktor hilang atau kekurangan, yang berikut yang bergantung kepadanya, tidak akan dicetuskan atau akan dicetuskan perlahan-lahan. Semua ini mengakibatkan kecacatan pembekuan.

Faktor koagulasi adalah biomolekul (protein, enzim dan cofactors), yang dihasilkan sebahagiannya oleh hati dan beredar dalam darah.

Mekanisme rantai, yang mana faktor pembekuan diaktifkan. Seperti yang dapat dilihat, kehadiran setiap faktor adalah asas bagi tujuan akhir. Dari laman web ini: farmacologiaoculare.com

GENETIK

Hemophilia terutamanya menjejaskan seks lelaki. Tetapi untuk sebab apa?

Mutasi kromosom X, yang menentukan hemophilia, adalah resesif . Ini bermakna bahawa wanita itu, yang disediakan dengan dua kromosom X, menunjukkan penyakitnya jika kedua-dua kromosom seksnya telah berubah (kemungkinan sangat jauh); sebenarnya, apabila hanya satu kromosom X yang bermutasi, yang lain sihat mengimbangi kekurangan yang pertama dan menyediakan dirinya untuk menghasilkan faktor pembekuan yang hilang.

Sebaliknya, pada manusia, kromosom X hanya satu (yang lain adalah kromosom Y) dan mutasinya adalah maut dan tanpa alternatif. Akibatnya, proses pembekuan tidak dapat dikawal dengan komponen asas.

RELAIAN DAN PENYERAHAN

Telah dikatakan bahawa hemofilia adalah penyakit genetik yang diwarisi.

Gambar: penghantaran hemofilia, apabila ibu adalah pembawa penyakit yang sihat. Dari laman web ini: infoemofilia.it

Tetapi bagaimana penghantaran kromosom X antara ibu bapa dan kanak-kanak berlaku? Bilakah sakitnya yang kedua?

Jika ibu adalah pembawa yang sihat.

Kesatuan antara seorang wanita, hanya mempunyai satu kromosom X yang bermutasi (untuk alasan ini dikenali sebagai pembawa yang sihat ), dan seorang lelaki yang sihat boleh mempunyai akibat berikut:

Kanak-kanak lelaki sama-sama (50%) dilahirkan dengan sihat atau sakit.
Kromosom Y tidak dapat dielakkan dari bapa; Oleh itu, X berasal dari ibu. Sekiranya ia berubah, anak akan dilahirkan oleh penyakit ini.
Anak perempuan perempuan juga mungkin (50%) dilahirkan sebagai pembawa sihat atau sihat sepenuhnya. Malah, mereka mewarisi kromosom X yang sihat daripada bapa mereka. Kromosom X yang lain, yang diwarisi dari ibu, boleh menjadi sakit atau sihat.

Jika kedua-dua ibu bapa mempunyai kromosom X bermutasi.

Gambar: penghantaran hemofilia, apabila kedua-dua ibu bapa membawa kromosom X bermutasi. Semua anak perempuan adalah pembawa yang sihat; Lelaki, sebaliknya, boleh dilahirkan, dengan kebarangkalian yang sama, atau sihat atau sakit. Dari laman web ini: infoemofilia.it

Sejak haemophilia adalah penyakit yang serasi dengan kehidupan, seorang lelaki yang sakit boleh mempunyai anak. Kesatuannya dengan seorang wanita carrier yang sihat dapat memberikan kehidupan kepada:

Kanak-kanak lelaki dengan kebarangkalian yang sama (50%) dilahirkan secara sihat atau sakit.
Ia seperti kes itu, di mana hanya pembawa penyakit yang sihat. Ia adalah kromosom X ibu yang menentukan kesihatan anak lelaki, kerana, dari bapa, mereka hanya mewarisi kromosom Y.
Anak perempuan perempuan dengan kebarangkalian yang sama (50%) dilahirkan sebagai pembawa yang sihat atau sakit.
Mereka pastinya mewarisi kromosom X bermutasi dari bapa. Kromosom yang lain, yang berasal dari ibu, boleh menjadi sihat atau berubah.

Sekiranya bapa hanya sakit.

Dalam kes ini, kesatuannya dengan wanita yang sihat mempunyai dua kesan:

Anak-anak lelaki semua dilahirkan dengan sihat, kerana komponen yang dimutuskan hilang dari sisi ibu.
Anak-anak perempuan semua pembawa sihat yang lahir, kerana semua menerima, dari bapa, kromosom X yang dimutasi. Rajah: penghantaran hemofilia, apabila hanya bapa sakit: semua anak perempuan adalah pembawa yang sihat, semua kanak-kanak sihat. Dari laman web ini: infoemofilia.it

JENIS EMOFILIA

Berdasarkan faktor pembekuan yang terlibat, kita membezakan tiga jenis hemofilia:

Hemofilia A, di mana faktor pembekuan kekurangan adalah faktor VIII .
Hemophilia B, di mana faktor pembekuan kekurangan adalah faktor IX .
Hemophilia C, di mana faktor pembekuan kekurangan adalah faktor XI .

Pada ketika ini, penjelasan diperlukan.

Haemophilia C, sebaliknya, adalah penyakit genetik autosomal, kerana anomali genetik berada pada kromosom autosom 4.

Epidemiologi

Hemophilia adalah penyakit jarang yang menjejaskan individu lelaki paling banyak.

Menurut beberapa data statistik, kira-kira 5, 000 orang lelaki dilahirkan dengan haemophilia jenis A, manakala satu dari 30, 000 lelaki dilahirkan dengan haemophilia jenis B.

Pada wanita, haemophilia, kedua-dua jenis A dan jenis B, adalah jarang, kerana, seperti yang kita lihat, ia memerlukan kedua-dua ibu bapa membawa kromosom mutasi (yang merupakan keadaan yang sangat jauh).

Jenis C hemophilia adalah kes dalam dirinya sendiri. Ia lebih jarang daripada yang sebelumnya dan memberi kesan kepada kedua-dua lelaki dan perempuan dengan kebarangkalian yang sama.

Gejala dan Komplikasi

Untuk mengetahui lebih lanjut: Gejala Hemophilia

Gejala utama haemophilia (mana-mana jenis yang mungkin) adalah kehilangan darah yang berlarutan, walaupun selepas trauma luaran yang sedikit (berikutan potongan, calar, dll) atau dalaman (selepas pukulan, kejatuhan, dll.) . Untuk itu ditambahkan:

Hematomas diperluas dan mendalam
Pendarahan dalam sendi besar (lutut, pinggul, buku lali, dll), menyebabkan kesakitan dan bengkak sendi
"Spontan" pendarahan dan hematoma
Darah dalam air kencing dan najis
Pendarahan yang berkekalan selepas pengekstrakan gigi
Darah hidung
Kerengsaan (pada kanak-kanak usia kanak-kanak)
keletihan

Gejala-gejala ini tidak selalu berlaku dengan cara yang sama: semakin banyak faktor pembekuan yang terlibat dalam haemophilia yang kurang (tidak kira jenisnya), semakin banyak manifestasi yang disebutkan di atas akan menjadi serius. Satu contoh yang berguna untuk memahami apa yang telah dikatakan adalah seperti berikut: pesakit dengan haemophilia A, mempunyai tahap yang sangat rendah faktor VIII dalam darah, akan mempunyai simptomologi yang lebih buruk daripada pesakit lain dengan haemophilia yang sama tetapi dengan tahap faktor VIII sederhana.

Berdasarkan ini, berdasarkan jumlah faktor pembekuan yang ada, hemofilia yang sedikit, haemophilia yang sederhana dan haemophilia yang teruk boleh dibezakan.

Tahap keparahan hemofilia	Peratusan faktor residual dalam darah	Ciri khas
ringan	5-50%	Pendarahan yang berpanjangan jika mengalami trauma atau kecederaan teruk
sederhana	1-5%	Pendarahan yang berpanjangan juga disebabkan oleh trauma remeh Pendarahan dalaman pada sendi
kubur	<1%	Pendarahan secara spontan

EMOFILIA LIEVE

Individu yang mempunyai faktor pembekuan antara 5 dan 50% daripada normal dipengaruhi oleh bentuk hemofilia yang ringan. Dalam keadaan ini, penyakit ini tidak menimbulkan masalah tertentu, kecuali pada beberapa waktu. Sebagai contoh, anda perhatikan bahawa pendarahan mengambil masa lebih lama daripada biasa apabila anda pertama kali mencederakan diri sendiri atau selepas pengekstrakan gigi pertama (pada kanak-kanak).

MODALATE EMOFILIA

Apabila hemofilia adalah sederhana, jumlah faktor pembekuan sangat kecil (antara 1 dan 5% berbanding dengan kuota biasa). Akibat keadaan ini adalah jelas: pesakit menunjukkan, walaupun trauma adalah ringan, hematoma yang luas, pendarahan yang panjang dan pendarahan di dalam sendi. Yang kedua adalah terutama mengenai lutut dan pergelangan kaki dan menyebabkan rasa sakit, bengkak dan rasa kekakuan sendi.

SERIUS EMOFILIA

Rajah: Lutut orang yang sihat (kiri) dan lutut seseorang dengan hemofilia (kanan). Dari laman web ini: emofilia.it

Dosis faktor koagulasi adalah kurang daripada 1% kuota biasa. Sangat serupa, disebabkan oleh gejala-gejala yang ditunjukkan, untuk mengubati haemophilia, bentuk yang teruk dicirikan oleh kecenderungan pesakit untuk pendarahan spontan dan nampaknya motif.

Situasi, dalam kes ini, adalah kritikal.

HEMOPHILIA BAGI KANAK-KANAK

Semasa tahun-tahun pertama kehidupan, tidak mudah menyedari bahawa anak anda mengalami haemophilia. Ini kerana kanak-kanak tidak bergerak lebih jauh lagi; Walau bagaimanapun, dengan langkah pertama dan jatuh tak dapat dielakkan (sekitar dua tahun), berikut adalah gejala klasik hemofilia.

Bilakah saya perlu pergi ke doktor?

Di hadapan pendarahan yang berpanjangan
Hematomas kerap, walaupun selepas trauma kecil
Sejarah keluarga hemofilia

KOMPLIKASI

Apabila haemophilia menyebabkan pendarahan dalaman yang mendalam, komplikasi utama mempengaruhi otot, sendi dan otak .

Perkembangan anggota badan, sukar untuk memindahkan mereka dan ada perasaan bahawa ototnya mati rasa.

Sendi (terutamanya, lutut dan buku lali) menyakitkan, walaupun selepas gerakan yang minimum. Selain itu, tanpa sebarang rawatan, mereka semakin bertambah merosot ke arah mengembangkan arthrosis .

Akhirnya, otak lebih terdedah kepada pendarahan serebrum, mengikuti kecederaan kepala yang remeh. Apabila ini berlaku, tindakan segera perlu diambil, kerana pesakit berada dalam bahaya kehidupan.

Berikut adalah simptom yang berpengalaman semasa pendarahan serebrum.

Gejala pendarahan serebrum, dalam pesakit haemophilic: