Artikel berkaitan: Polycythemia vera
definisi
Polycythemia vera adalah sindrom myeloproliferative kronik yang dicirikan oleh peningkatan dalam jisim sel merah. Di dasar penyakit terdapat pengembangan klon sel stem hematopoietik yang berubah. Malah, dalam poleraythemia vera, terdapat populasi sel stem yang biasa dan yang lain menunjukkan mutasi yang boleh menyebabkan penyakit ini.
Mutasi yang paling umum yang terdapat pada pesakit yang terjejas membawa kepada pengaktifan konstitutif protein JAK2, yang menyebabkan percambahan sel yang berlebihan, bebas daripada kadar erythropoietin. Polycythemia vera melibatkan hypercellularity trilinear (panmielosis): pemeriksaan sumsum tulang mendedahkan hiperplasia terutamanya erythroid, tetapi juga granulosit dan megakaryocyte. Oleh itu, dalam polycythemia vera, jumlah darah mengembang dan hyperviscosity berkembang, oleh itu risiko peningkatan trombotik meningkat.
Polycythemia vera sedikit lebih biasa pada lelaki. Umur purata pada diagnosis adalah sekitar 60 tahun; Kes-kes yang sangat jarang ditemui dalam usia kanak-kanak.
Gejala dan tanda yang paling biasa *
- tinnitus
- tinnitus
- anemia
- Kemerahan muka
- asthenia
- sianosis
- Claudication sekejap
- Kekejangan otot
- nafas yg sulit
- Pendarahan gastrousus
- hepatomegali
- erythrocytosis
- erythromelalgia
- demam
- Sakit kaki
- Kaki bengkak
- Kaki letih, kaki berat
- hypersplenism
- Livedo Reticularis
- macrocytosis
- Sakit kepala
- Mata merah
- paresthesia
- Berat badan
- thrombocytopenia
- gatal-gatal
- Gatal Acquagenic
- Kaki gatal
- Gatal-gatal di tangan
- scotomas
- Sindrom Raynaud
- splenomegaly
- Keadaan kekejaman
- thrombocytosis
- pening
- Penglihatan berganda
Tanda-tanda lanjut
Polycythemia vera menampakkan diri dengan gejala yang kerap disebabkan oleh peningkatan jumlah sel darah merah dan hipertrosia darah. Lebih kerap, kelihatan asthenia, sakit kepala, tinnitus, gangguan visual (scotomas dan diplopia), pening dan dyspnea. Claudication, thrombophlebitis, acrocyanosis (dengan fenomena Raynaud) dan paresthesia adalah tanda mudah dikesan.
Wajah pesakit yang menderita polycythemia vera boleh mengambil warna merah dan konjunctiva mungkin kelihatan sesak. Gatal-gatal adalah gejala yang sangat kerap, yang ditemui terutamanya selepas mandi panas. Manifestasi pendarahan yang ringan mungkin hadir. Walau bagaimanapun, pendarahan dan / atau trombosis boleh bermula dengan mendadak jika ia mempengaruhi struktur vaskular pada tahap organ penting seperti otak (strok serebrum), jantung (infarksi miokardium atau angina pectoris), paru-paru (embolisme pulmonari) dan saluran gastrointestinal (serangan jantung mesenterik).
Dalam 3 pesakit dengan polycythemia vera daripada 4 terdapat splenomegali, hampir selalu disebabkan oleh metaplasia myeloid (dipanggil "fasa mati", di mana parameter hematologi stabil). Penyakit ini, selama bertahun-tahun, menentukan peningkatan dalam fibrosis sumsum, leucositosis dan trombositosis dan anemia yang progresif. Hepatomegali, demam gred rendah dan penurunan berat badan juga mungkin berlaku.
Penyebab kematian paling kerap diwakili oleh komplikasi trombotik dan / atau hemoragik atau oleh patologi di mana polycythemia vera boleh hadir (leukemia akut dan myelodysplasia).
Diagnosis dibuat berdasarkan kiraan darah, mencari mutasi terhadap kriteria JAK2 dan klinikal, termasuk Hb> 18.5 g / dl pada lelaki dan> 16.5 g / dl pada wanita (atau bukti peningkatan yang lain dalam jisim sel merah). Kriteria klinis kecil untuk polycythemia vera termasuk pengesanan sumsum tulang hypercellular untuk usia, dengan pertumbuhan trilinear (panmielosis) dan erythroid, granulocyte dan megakaryocyte proliferation; tahap serum erythropoietin lebih rendah daripada julat normal dan pembentukan koloni erythroid endogen dalam vitro juga boleh dihargai.
Rawatan ini bertujuan untuk mengurangkan jisim erythrocyte, dengan itu mengekalkan kelikatan darah normal dan mengawal sel-sel penularan. Oleh itu, terapi cytoriductive (hydroxyurea atau interferon), aspirin dos rendah (atau agen antiplatelet lain) dan phlebotomy boleh digunakan.
