definisi
Spherocytosis keturunan adalah bentuk anemia hemolitik kronik.
Gangguan ini sekunder untuk perubahan protein membran sel erythrocyte, seperti spectrin, yang menyebabkan hemolisis pramatang. Hasilnya ialah pengurangan permukaan membran erythrocyte, yang mengakibatkan pembentukan spherocytes (sel darah merah redup yang lebih kecil, bulat dan kurang) dan dalam rintangan osmotik menurun sel darah merah ketika melewati sirkulasi mikro splenik.
Spherocytosis diwarisi sebagai ciri dominan autosomal dan kadang kala resesif. Simptomologi ini dapat dilihat hanya selepas remaja, walaupun cacat itu kongenital, oleh sebab itu lahir sejak lahir.
Gejala dan tanda yang paling biasa *
- adynamia
- anemia
- anisocytosis
- asthenia
- brachydactyly
- menggigil
- Kolik biliary
- Dysodontiasis
- Kesakitan abdomen
- hemoglobinuria
- hepatomegali
- Exophthalmos
- demam
- hypotension
- Jaundis
- Sakit belakang
- loya
- pucat
- polidaktili
- splenomegaly
- Ulser kulit
- Air kencing gelap
- pening
Tanda-tanda lanjut
Spherocytosis keturunan dapat memperlihatkan dirinya sebagai penyakit yang umumnya sederhana (di mana anemia dapat dipertimbangkan dengan baik) atau dengan gambar klinis yang lebih parah.
Gejala termasuk darjah anemia, jaundis dan splenomegali.
Pembesaran limpa hampir selalu hadir dan terbukti pada pemeriksaan fizikal, tetapi hanya jarang menyebabkan gangguan abdomen.
Cholelithiasis disebabkan peningkatan pengeluaran pigmen hempedu (batu empedu bilirubin) adalah kerap dan boleh mewakili gejala permulaan. Kadang-kadang ada anomali rangka kongenital (contohnya turricephaly, brachydactyly dan polydactyly), ulser malleolar, exophthalmos (protrusion of the eyeball) dan disodontiasis (kesukaran untuk meletupkan unsur gigi). Pesakit dengan spherocytosis juga boleh memanfaatkan hepatomegali.
Diagnosis spherocytosis keturunan memerlukan demonstrasi kehadiran spherocytes pada smear darah, peningkatan osmosis kerapuhan sel darah merah dan ujian langsung terhadap antiglobulin negatif.
Splenektomi adalah satu-satunya rawatan khas untuk penyakit gejala, tetapi jarang diperlukan.
