Artikel berkaitan: Neurofibromatosis
definisi
Neurofibromatosis adalah sekumpulan penyakit genetik yang dikaitkan dengan pembentukan tumor sepanjang saraf periferal (neurofibromas dan schwannomas).
Neurofibromatosis dibezakan oleh 2 bentuk utama:
- Neurofibromatosis jenis 1 (NF1): adalah bentuk paling kerap, dicirikan oleh penglibatan neurocutaneous dan komplikasi ortopedik, onkologi dan dalaman yang mungkin. Gen yang bertanggungjawab untuk jenis 1 neurofibromatosis terletak pada kromosom 17q11.2.
- Neurofibromatosis jenis 2 (NF2): ia bertanggungjawab untuk kira-kira 10% kes dan biasanya berlaku dengan neurinoma akustik dua hala kongenital; penyimpangan yang bertanggungjawab terhadap penyakit ini melibatkan kromosom 22q11.
Dalam kira-kira 30-50% kes, mutasi atau penghapusan yang bertanggungjawab untuk neurofibromatosis berlaku secara sporadis pada individu terjejas (jadi mereka tidak hadir dalam saudara-mara lain). Di bahagian lain pesakit, sebaliknya, penyakit itu ditransmisikan secara autosomal.
Gejala dan tanda yang paling biasa *
- tinnitus
- tinnitus
- ataxia
- Bone Callus
- berdebar-debar
- sawan
- Krisis epilepsi
- Kesukaran pembelajaran
- dysarthria
- dyscalculia
- Perubahan warna kulit
- dysgraphia
- Kesakitan abdomen
- Sakit kaki
- Hidrosefalus
- tekanan darah tinggi
- kehilangan pendengaran
- Hypoaesthesia
- freckles
- macrocephaly
- macules
- Sakit kepala
- nystagmus
- nodul
- Kelegapan kornea
- Telinga yang dipasang
- Otalgia
- Kehilangan penyelarasan pergerakan
- Kehilangan baki
- gatal-gatal
- Mengurangkan penglihatan
- Kemerosotan mental
- scoliosis
- mengantuk
- pening
- Penglihatan berganda
Tanda-tanda lanjut
Jenis 1 neurofibromatosis
Jenis neurofibromatosis 1 ditandakan dengan penampilan pada kulit banyak bintik-bintik kopi (enam atau lebih) sebelum umur tiga tahun. Selanjutnya, di pelbagai bahagian badan, neurofibromas muncul, iaitu tumor sarung periferal yang muncul sebagai lesi kulit, subkutaneus atau plexiform .
Kes saraf jenis neurofibromatosis 1: pesakit dengan jumlah neurofibromas yang tinggi. 2p2play / Shutterstock.com - Lihat Foto Neurofibromatosis yang lain
Tambahan pula, bintik-bintik boleh terjadi dalam lipatan kulit (khususnya, di axillae, pangkal paha dan leher). Evolusi penyakit ini sangat berubah-ubah: dalam beberapa kes, manifestasi serius muncul, seperti tumor otak, glioma (tumor sel glial) saraf optik, nodul Lisch (lesi iris), kecacatan skeletal tertentu (termasuk dysplasias tulang panjang dan scoliosis), epilepsi dan pheochromocytoma adrenal. Dalam pesakit lain, kelewatan pembelajaran dan gangguan tingkah laku boleh dipatuhi.
Jenis 2 neurofibromatosis
Jenis neurofibromatosis 2 biasanya lebih teruk, disebabkan oleh kehadiran tumor yang berterusan yang menjejaskan saraf akustik (neurinomas) dan schwannomas dua hala (neoplasma jinak sel Schwann). Ini boleh menyebabkan tinnitus, pekak, pening, ataxia dan gangguan neurologi lain. Tambahan pula, neoplasma otak atau saraf tunjang boleh berlaku (contohnya meningiomas dan astrocytomas). Di samping itu, ramai pesakit membina katarak (kelegapan kristal) atau hamartoma retina remaja.
Diagnosis dan rawatan
Diagnosis neurofibromatosis adalah berdasarkan pada sejarah klinikal dan keluarga. Dalam keluarga yang berisiko mungkin melakukan diagnosis pranatal, melalui amniocentesis atau villocentesis.
Bagi rawatan, tiada pendekatan khusus dan resolutif. Oleh itu, kita cuba campur tangan untuk mengawal gejala. Tumor boleh dibuang dan diuruskan dengan radioterapi dan kemoterapi.
