Hiperthermia ganas adalah keadaan patologi, yang ditransmisikan oleh warisan (iaitu oleh ibu bapa), yang menampakkan dirinya dengan peningkatan suhu badan dan penguncupan otot yang besar hanya selepas mengambil ubat estetik tertentu.
Tetapi apakah ciri-ciri keturunan genetik-keturunan penyakit aneh ini?
Bermula dari tapak kecacatan genetik, ini berada pada kromosom 19 dan tepatnya dalam gen yang menghasilkan protein yang dikenali sebagai resin ryanodine ( RYR1 ). Resin ryanodine adalah saluran kalsium yang tipikal sel otot rangka dan miokardium.
Mutasi yang boleh menyebabkan hiperthermia ganas untuk gen reseptor ryanodine adalah berbeza: menurut kajian terkini, pada hakikatnya, mereka akan berusia sekitar 25 tahun.
Menghidupkan kemudian kepada jenis patologi genetik, hyperthermia malignan mempunyai semua ciri-ciri penyakit autosomal yang diwarisi . Sebenarnya, terpengaruh adalah hanya satu alel RYR1 yang mutasi - kerana alel yang bermutasi dominan terhadap yang sihat - dan hanya ibu bapa yang mampu memindahkan mutasi, yang sakit (NB seks tidak penting).
Dalam keadaan sedemikian (hanya satu alel mutasi dan satu ibu bapa yang terjejas oleh hyperthermia malignan), setiap kanak-kanak mempunyai kemungkinan 50% dilahirkan dengan patologi yang sama.
