Cerebellar ataxia: definisi
Ataxias cerebellar mewakili kumpulan penyakit heterogen yang mengenal pasti sindrom cerebellar yang tepat: bentuk cerebellar, seperti semua ataxias, gangguan keradangan neurodegeneratif, yang bertanggungjawab bukan sahaja untuk motor yang tidak progresif yang tidak diselaraskan oleh anggota bawah dan atas, tetapi juga untuk pergerakan gelombang okular yang tidak disengajakan (kecacatan oculomotor) dan kesukaran untuk mengartikulasikan perkataan (dysarthria). Ataxias Cerebellar diturunkan secara genetik, secara autosomal-dominan, autosomal-recessive, atau X-linked; mereka diklasifikasikan mengikut gen mutasi, lokus kromosom yang terjejas atau, sekali lagi, berdasarkan cara penghantaran genetik pada sindrom ataxik.
kejadian
Statistik statistik melaporkan data yang menarik mengenai kejadian ataxia cerebellar. Membezakan bentuk penghantaran yang dominan dari golongan resesif, yang terakhir kelihatan lebih kerap; Malah, ataxia serebrum otot yang domosomal mempengaruhi 0.8-3.5 subjek per 100, 000 individu yang sihat, manakala ataksia cerebellar reseptor autosomal berlaku dalam kira-kira 7 kes setiap 100, 000. Satu lagi perbezaan antara kedua-dua bentuk penghantaran genetik adalah permulaan penyakit: bentuk dominan autosomal cenderung untuk menyampaikan diri lewat, sekitar 30-50 atau bahkan 60 tahun. Ataxias cerebellar dengan transmisi autosomal-resesif cenderung untuk memulakan usia sekitar 20 tahun.
gejala
Penyakit ini bermula dengan defisit berjalan dan postur, dan dengan kesukaran dalam menyelaraskan pergerakan bersama; kemudian, ataxia cerebellar berkembang dalam erti kata negatif, menyebabkan kerosakan yang serius pada mata, seperti atrofi optik, nystagmus, keabnormalan murid, retinitis pigmentosa (ia mula bermula dengan penglihatan yang berkurangan, dan kemudian menjadikan kebutaan malam dalam bentuk keparahan) dan ophthalmoplegia (kelumpuhan otot mata). Gejala lain yang boleh dijumpai termasuk: cerebellum hypoplasia, hyporeflexia, asma, emfisema, kelembutan otot, kencing manis, masalah kemurungan dan kelakuan tingkah laku. [diambil dari www.atassia.it/]
Walau bagaimanapun, gejala ini tidak selalu berlaku pada semua pesakit dengan ataxia cerebellar; dalam sesetengah kes, sebenarnya gangguan mata tidak hadir, di lain-lain kerosakan degeneratif hanya melibatkan cerebellum, di lain-lain lesi boleh menjejaskan retina, saraf optik, ganglia basal, cerebellum dll. Gambar gejala kadang-kadang boleh dikelirukan dengan ataxia Friedreich; Atas sebab ini, diagnosis mestilah betul dan berhati-hati.
punca
Punca penyebaran ataxia cerebellar terletak pada genetik dan mutasi gen:
- Ketidakstabilan alel yang diperluaskan, yang menyebabkan permulaan ataxia cerebellar;
- Pengembangan abnormal nukleotida berulang kali (terutamanya untuk bentuk dengan transmisi autosomal-dominan);
- Mutasi terhadap apratassin atau frataxin.
Kaitan tertentu juga telah diperhatikan antara ataxia cerebellar dan kekurangan vitamin E. Beberapa bentuk ataxia cerebellar juga dikaitkan dengan hypogonadotropic hypogonadism, penyakit celiac, neoplasma, radang lambung dan vaskular cerebellum.
Diagnosis dan rawatan
Pemeriksaan neurologi pastinya pilihan diagnostik yang paling berkesan untuk mengenal pasti gejala ataxia cerebellar; Ujian neurologi juga mesti disertai oleh MRI otak. Ujian darah juga disyorkan untuk menentukan bentuk keturunan. Ujian molekul berguna untuk pengiktirafan gen mutasi.
Malangnya, walaupun penyelidikan saintifik telah mencapai kemajuan besar dalam bidang molekul, terapi yang bertujuan untuk memerangi ataxia cerebellar belum dikenalpasti. Walau bagaimanapun, terdapat terapi paliatif, dapat melegakan simptom: fisioterapi membantu, sebenarnya, untuk meringankan kesakitan dan meningkatkan kualiti hidup pesakit ataksik [dari www.telethon.it]
