definisi
Porphyrias adalah sekumpulan penyakit metabolik, yang dicirikan oleh kekurangan salah satu enzim yang terlibat dalam biosintesis EME.
Kumpulan EME (atau hematin) adalah sebahagian daripada molekul hemoglobin, myoglobin dan molekul cytochromes, dan mampu mengikat oksigen dan sebatian lain.
Di hadapan porfiria terdapat pengumpulan prekursor EME, dengan kesan toksik.
Bergantung kepada kecacatan enzim yang ada sekarang, pemendapan unsur-unsur ini berlaku di lokasi yang berbeza (seperti hati dan sumsum tulang).
Dalam kebanyakan kes, porfiri adalah penyakit keturunan, yang disebabkan oleh mutasi dalam pengkodan gen untuk enzim dalam laluan biosintesis EMS. Transmisi boleh berlaku dengan corak dominan autosomal (cukup untuk mewarisi salinan gen yang diubah dari salah satu daripada ibu bapa untuk menunjukkan penyakit itu) atau reses autosomal (ia perlu mewarisi dua salinan gen diubah dari kedua ibu bapa).
Tanda-tanda klinikal porphyria biasanya muncul pada masa dewasa, tetapi, dalam beberapa kes, mungkin bermula pada zaman kanak-kanak.
Manifestasi klinikal yang paling penting adalah dua jenis: perubahan neurovisceral (ciri-ciri porphyrias akut) dan fotosensitivitas di kawasan yang terdedah kepada matahari (tipikal porphyrias kulit).
Gejala dan tanda yang paling biasa *
- agresif
- halusinasi
- sikap acuh tak acuh
- aritmia
- asthenia
- buih
- Tingkah laku membunuh diri
- konjunktivitis
- sawan
- kemurungan
- Perubahan warna kulit
- nafas yg sulit
- Kesakitan abdomen
- Sakit otot
- edema
- erythema
- Hakisan kulit
- demam
- Fotofobia
- insomnia
- Hyperesthesia
- tekanan darah tinggi
- hypertrichosis
- hyponatremia
- Sakit belakang
- Sakit kepala
- loya
- gemuruh
- Mata merah
- paresthesia
- gatal-gatal
- Pengekalan kencing
- Keletihan dengan spasme (spasmophilia)
- sembelit
- berpeluh
- Tetraparesis spastik
- Tetraplegia
- Ulser kulit
- Air kencing gelap
- lepuh
- muntah
Tanda-tanda lanjut
Porfiria boleh dikelaskan kepada dua kumpulan:
- Akut : mereka dicirikan oleh penglibatan abdomen dan / atau neurologi; Simptom yang paling biasa dalam bentuk ini termasuk: sakit otot, demam, asthenia, insomnia, peningkatan sel darah putih (leukositosis), takikardia dan hipertensi. Tambahan pula, serangan sekala sakit perut boleh berlaku, sering dikaitkan dengan loya, muntah dan sembelit; episod ini biasanya dicetuskan oleh ubat dan faktor eksogen lain (seperti puasa, pengambilan alkohol, pendedahan kepada pelarut organik, jangkitan dan tekanan). Gejala neurologi dan psikologi juga boleh berlaku dalam porphyria akut, seperti kehilangan sensitiviti (hyperesthesia dan paresthesia), neuropati motor, kerengsaan, kelemahan otot, ketidakstabilan emosi dan konvulsi. Krisis membangun lebih dari jam atau hari dan boleh bertahan sehingga beberapa minggu.
- Kutaneus : bentuk-bentuk ini berlaku dengan gejala kulit semata-mata pada bahagian-bahagian foto yang dijadikan foto (seperti muka, leher dan belakang tangan) atau mengalami trauma. Manifestasi ini mungkin diperburuk oleh pengambilan alkohol, estrogen, jangkitan virus hepatitis C dan pendedahan kepada hidrokarbon halogenasi. Porphyrias kulit cenderung muncul sebagai patologi sekejap, dengan penghasilan porphyrin fototoksik yang agak berterusan dalam hati atau sumsum tulang. Molekul-molekul ini berkumpul di kulit dan, selepas terdedah kepada cahaya matahari, menghasilkan radikal sitotoksik yang menyebabkan manifestasi kulit, termasuk fotosensitiviti, pembentukan lepuh, kulit rapuh dan letupan bullous.
Warna kencing yang tidak normal (merah atau merah kecoklatan) mungkin terdapat dalam fasa gejala semua porfiria (dengan pengecualian protoporphyria erythropoietis dan porphyria akibat kekurangan ALAD); Tanda ini disebabkan pengoksidaan porfirin dan / atau porphyobilinogen (PBG).
Diagnosisnya adalah berdasarkan dos porfirin kencing dan hematik dan pendahulunya. Selain itu, adalah mungkin untuk menjalankan analisis genetik, meneliti mutasi yang bertanggungjawab dalam gen yang terlibat.
Bagi pilihan terapeutik, intervensi tertentu adalah mungkin bagi setiap jenis porfiria. Untuk serangan akut, perfusi heme dan / atau dextrose perlu dilakukan dengan segera. Manifestasi kulit dirawat dengan phlebotomy dan / atau kloroquine dalam dos kecil. Dalam sesetengah kes, pemindahan tulang sum-sum adalah disyorkan.
Prognosis bergantung pada jenis porphyria.
