Hemophilia adalah gangguan genetik yang diwarisi resesif yang mengubah proses pembekuan darah normal dan menyebabkan pendarahan yang berlarutan .
Untuk menyebabkan hemofilia dalam individu, ia adalah mutasi genetik yang ada pada tahap kromosom seks X; Mutasi ini secara amnya diwarisi dari salah satu daripada kedua ibu bapa, yang juga membawa anomali kromosom yang sama.
Sifat reseptif hemofilia bermaksud bahawa wanita biasanya pengangkut yang sihat dan lelaki umumnya sakit. Untuk wanita yang sakit, mutasi mutlak yang sama diperlukan pada kedua-dua kromosom seks X.
Hemofilia adalah penyakit keturunan yang dikaitkan dengan kromosom seksual yang terkenal bukan sahaja untuk aspek sainsnya, tetapi juga untuk aspek sejarahnya. Sebenarnya, Ratu Victoria yang terkenal, berdaulat dari Kerajaan Inggeris dari 1837 hingga 1901 dan isteri Albert of Saxony, adalah pengangkut kesihatan yang paling terkenal dalam penyakit ini. Menurut pelbagai sumber sejarah dan analisis pokok keluarga yang sebenar, ratu itu akan menghantar mutasi itu kepada sekurang-kurangnya tiga anaknya: kepada dua perempuan, yang terus menyebarkan mutasi kepada keturunan mereka, dan kepada seorang lelaki, yang tidak dia mempunyai anak.
