Sindrom Down adalah satu set manifestasi fenotip yang berkaitan dengan kehadiran, sebahagian atau lengkap, kromosom supernumerary 21. Oleh sebab itu, sindrom Down juga dikenali sebagai "trisomy 21".
Seksyen Indeks
Klasifikasi dan penyebab asal-usul Risiko faktor dan insiden Penyebab dan Risiko mempunyai kanak-kanak yang terjejas Fenotip klinikal (tanda dan simptom) Gejala Down syndrome Ujian pemeriksaan kehamilan PAPP-A Duo ujian Gabungan ujian kehamilan Tiga ujian semasa hamil Nucleus translucency Penjagaan dan Sindrom Down Syndrome Down, antara mitos dan kebenaranKlasifikasi dan penyebab asal
Kod genetik manusia didasarkan pada 46 kromosom, dianjurkan secara berpasangan. Di dalam kumpulan DNA ini adalah gen yang mengawal pelbagai watak dari organisma; kita bercakap tentang kromosom homolog apabila kedua-duanya mengandungi maklumat genetik yang sama, yang berkaitan dengan aksara fenotip yang sama (warna mata, warna kulit dan lain-lain). Menurut apa yang telah dikatakan, pada lelaki terdapat 23 pasangan kromosom, di mana 22 dibentuk oleh kromosom homolog, manakala pasangan terakhir - kromosom seks - dibentuk oleh kromosom yang berlainan.
Kesimpulannya, semua * sel-sel tubuh manusia mengandungi 46 kromosom, dibahagikan kepada 23 pasang, di mana 22 adalah homolog (autosomes) dan satu heterologous yang melibatkan kromosom seks (heterosomes).
* Hanya sel-sel kuman, yang merupakan spermatozoa pada manusia dan sel telur pada wanita, melarikan diri dari peraturan yang baru saja dinyatakan. Sel-sel ini, terdiri daripada 23 kromosom, bersatu semasa persenyawaan; Oleh itu, semasa kelahiran, setiap pasangan kromosom kita terdiri daripada kromosom yang diwarisi dari ibu dan kromosom yang diwarisi dari bapa.
Dalam sindrom Down, organisasi kromosom yang disenaraikan di atas hilang; Malah, dalam setiap sel badan kita dapati kromosom tambahan (kita lulus dari 46 hingga 47 kromosom).
Berhubung dengan ciri-ciri kromosom supernumerary yang menyerupai genom orang dengan sindrom Down, kita dapat membezakan tiga bentuk trisomi yang berbeza.
| Trisomy 21 percuma lengkap | Trisomy 21 dari translocation | Trisomi 21 percuma dalam mozaik |
| 92-94% daripada kes | 4-5% daripada kes | 2-3% daripada kes |
| Kromosom 21 hadir tiga kali bukannya dua. | Kromosom supernumerary No. 21 disambungkan ke kromosom lain (translocation) dan bukan kepada pasangan nombor 21. | Satu bahagian sel mengandungi set biasa 46 kromosom, manakala yang lain, kerana kromosom tambahan No. 21, mempunyai sejumlah 47 kromosom. |
Seperti yang dijelaskan di atas, Down syndrome juga dikenali sebagai "trisomi 21", kerana dalam semua bentuk kromosom n ° 21 ada 3 kali. Nama yang paling dikenali, "Down Syndrome", berasal daripada nama doktor Inggeris, J.Down, yang menggambarkannya buat pertama kalinya pada tahun 1866, menggunakan istilah mongoloidismo kerana ciri-ciri somatik wajah pesakit, yang teringat tepatnya penduduk Mongolia Asia.
Faktor risiko dan kejadian
Seperti yang diketahui kebanyakan, risiko mengandung anak dengan Down Syndrome meningkat dengan memajukan umur ibu pada konsep, menjadi konsisten selepas usia 35 tahun. Dalam 90-95% kes sebenarnya ibu yang mempunyai, dalam gamet objek konsepsi (sel telur), dua kromosom 21 bukan satu salinan yang sama. Semua ini disebabkan oleh kekurangan pemisahan yang sama semasa meiosis; peristiwa ini berlaku secara sporadis, oleh itu dengan cara yang tidak menentu. Akibatnya, ibu seorang kanak-kanak dengan Sindrom Down boleh melahirkan anak yang sempurna dalam kehamilan yang berikut, tetapi malangnya acara yang bertentangan juga mungkin. Khususnya, dalam kes pertama, risiko melahirkan anak lain yang menderita Sindrom Down adalah kira-kira satu peratus, manakala dalam kes kedua ia berurusan dengan usia ibu.
Punca-punca yang bertanggungjawab terhadap kekurangan gangguan kromosom belum ditentukan, begitu juga dengan yang kita dapat ingat, satu-satunya faktor risiko penting ialah usia ibu yang lebih besar daripada 35 tahun. Pada masa ini, pada hakikatnya, risiko adalah 0.25%, manakala pada 45 kemungkinan untuk melahirkan anak dengan Sindrom Down meningkat kepada 2.8%.
Pusaka Sindrom Down hanya diterima untuk trisomy 21 dari translocation (4-5% daripada kes, di mana kira-kira setengah diwarisi).
Pada masa ini, prevalensi penyakit neonatal dianggarkan sekitar satu dalam setiap 750 kelahiran hidup. Kejadian sindrom Down masih akan lebih tinggi, tidakkah kebanyakan kebanyakan kehamilan trisom untuk kromosom 21 menentang gangguan spontan, pada umumnya pada trimester pertama. Data dalam tangan, kelahiran hidup dengan sindrom Down hanya membentuk kira-kira 25% daripada keseluruhan konsep trisomik untuk kromosom 21.
