Encephalopathies mewakili sekumpulan patologi tertentu, yang dibezakan oleh perubahan struktur dan fungsian otak.
Pelbagai jenis encephalopathy berbeza dari satu sama lain disebabkan oleh sebab-sebab yang mencetuskan - yang biasanya mereka berhutang nama mereka - untuk simptom, untuk komplikasi, untuk rawatan dan untuk prognosis.
Kongenital atau diperoleh, encephalopathy boleh bertahan seumur hidup ( encephalopathy kekal ) atau mungkin mempunyai margin penyembuhan yang lebih penting ( encephalopathy sementara ).
Satu bentuk ensefalopati kekal, yang disebabkan oleh pengumpulan abnormal gliserin asid amino di dalam otak dan dalam cecair serebrospinal, adalah ensefalopati gliserin yang disebut.
Untuk menyebabkan pengumpulan gliserin yang tidak normal ini adalah mutasi genetik, yang wujud dari kelahiran (kongenital), bergantung kepada sistem enzim yang bertanggungjawab terhadap katabolisme glisin .
Mengingat bahawa oleh katabolisme adalah satu set proses metabolik yang bertujuan untuk menghasilkan bahan yang lebih mudah dan kurang tenaga, sistem enzim yang bertanggungjawab untuk katabolisme glisin lebih tepat dipanggil sistem belahan dan terdiri daripada 4 enzim berbeza (atau subunit enzimatik).
Enzim 4 enzim ini bekerjasama untuk " memecahkan " glisin - molekul biologi kompleksiti tertentu - ke dalam karbon dioksida dan ammonia - dua molekul yang lebih mudah daripada tenaga terbentuknya yang berguna untuk organisma.
Kehadiran mutasi genetik terhadap salah satu daripada 4 subunit enzimatik - yang tidak lain hanyalah protein - melibatkan kegagalan untuk "memecahkan" gliserin dan pengumpulannya akibat dalam pelbagai tisu dan cecair badan (otak, cecair serebrospinal, hati, dan sebagainya) .
Dari pengumpulan glisin di dalam otak dan dalam cecair serebrospinal, gejala khas ensefalopati glukosa timbul: kelesuan mental, hipotonia, kelesuan, kejang, kecacatan serebrum, myoclonus, diplegia, atrofi optik, lumpuh paparan dll.
Epidemiologi
Penyakit metabolisme asid amino yang kedua paling biasa (di tempat pertama adalah fenilketonuria), ensefalopati glisin sangat jarang berlaku. Menurut kajian statistik, sebenarnya, ia akan menjejaskan individu setiap 60, 000 atau lebih .GENETIK
Sistem pembahagian terdiri daripada protein T, protein P, protein H dan protein L.Dari 4 subunit ini, tiga orang mampu, jika bermutasi, menyebabkan ensefalopati glisin.
Dalam kes ini, ia adalah:
- Protein T, yang bertanggungjawab terhadap penyakit ini hanya dalam 20% kes
- Daripada protein P, yang terlibat dalam 75% kes, e
- Daripada protein H, yang terlibat dalam 1% kes.
