Artikel berkaitan: Albinism
definisi
Albinism adalah keadaan patologi yang dicirikan oleh hypopigmentation yang meluas atau sebahagian daripada kulit, rambut dan mata. Penyebab ini disebabkan oleh kecacatan dalam sintesis melanin, yang ditransmisikan sebagai watak keturunan. Oleh itu, pigmen ini tidak hadir atau dikurangkan, walaupun fakta bahawa melanosit terdapat dalam bilangan biasa.
Terdapat beberapa bentuk genetik albinisme, yang memperlihatkan diri dengan pelbagai fenotip.
Albinisme oculo-kulit menampakkan dirinya dengan mengurangkan pigmentasi kulit, rambut, rambut dan mata.
Bentuk generalis penyakit ini, sebaliknya, mempengaruhi seluruh tubuh dan dicirikan oleh kulit susu putih, rambut berambut pirang berwarna atau mata putih dan biru kelabu atau merah muda.
Akhirnya, bentuk separa terletak di bahagian kulit atau rambut.
Gejala dan tanda yang paling biasa *
- bulu kelabu
- Perubahan warna kulit
- erythema
- Fotofobia
- freckles
- Salji tipikal
- nystagmus
- Misaligned eyes
- Mengurangkan penglihatan
Tanda-tanda lanjut
Kerana ketiadaan atau pengurangan melanin, albinos menunjukkan gangguan visual yang lebih teruk. Penglibatan okular menyebabkan tanda dan gejala seperti intoleransi cahaya (photophobia), strabismus, pergerakan mata yang tidak terkawal (nystagmus) dan pengurangan ketajaman visual. Albinisme okular juga boleh muncul tanpa anomali kulit.
Subjek Albino lebih terdedah kepada penuaan kulit pramatang dan selaran matahari. Lebih-lebih lagi, mereka menunjukkan risiko yang lebih besar untuk mengembangkan kanser kulit, kerana melanin tidak mempunyai tindakan perlindungan terhadap radiasi matahari.
Diagnosis albinisme didasarkan pada sejarah keluarga dan penilaian ciri-ciri klinikal. Pengesahan diperoleh dengan analisis genetik.
Tiada rawatan untuk albinisme. Pesakit harus mengelakkan cahaya matahari langsung, memakai pakaian pelindung, menggunakan cermin mata hitam dan memohon pelindung matahari dengan SPF ≥ 30 yang melindungi daripada sinaran UVA dan UVB.
