definisi
Sindrom Prader-Willi adalah penyakit genetik yang jarang ditemui oleh penampilan kecacatan fizikal, intelektual dan tingkah laku pesakit yang menderita.
Sindrom itu muncul dari awal zaman kanak-kanak dan mempengaruhi kedua-dua lelaki dan wanita secara acuh tak acuh.
punca
Sindrom Prader-Willi disebabkan oleh mutasi genetik pada tahap kromosom 15. Walau bagaimanapun, belum jelas gen gen tertentu mengalami mutasi.
gejala
Gejala-gejala yang disebabkan oleh sindrom Prader-Willi berbeza-beza mengikut usia pesakit.
Pada masa kanak-kanak awal, gejala-gejala yang boleh terwujud adalah: hipotonia otot, kelewatan perkembangan, kegagalan untuk bertindak balas kepada rangsangan dan strabismus. Tambahan pula, pesakit mempamerkan ciri-ciri anatomi tertentu, seperti mata berbentuk almond, mulut berbalik ke bawah, menyempitkan kepala di kuil-kuil.
Namun pada kanak-kanak dan orang dewasa, gejala-gejala berikut berlaku: obesiti, hipogonadisme, gangguan tingkah laku, masalah pembelajaran, pertumbuhan dan pembangunan berkurang, kesukaran ucapan dan gangguan tidur.
Maklumat mengenai Sindrom Prader-Willi - Dadah dan Penjagaan tidak bertujuan untuk menggantikan hubungan langsung antara profesional dan pesakit kesihatan. Sentiasa berjumpa doktor dan / atau pakar sebelum mengambil Sindrom Prader-Willi - Dadah dan Penjagaan.
dadah
Oleh kerana sindrom Prader-Willi adalah penyakit genetik, malangnya, tidak ada ubat yang boleh menyembuhkannya. Oleh itu, rawatan penyakit itu bertujuan hanya untuk mengurangkan - sejauh mungkin - gejala-gejala yang disebabkan olehnya.
Untuk mengawal gejala seperti peningkatan nafsu makan dan obesiti, adalah sangat penting untuk menghubungi seorang pakar yang akan menubuhkan diet yang mencukupi untuk setiap pesakit.
Begitu juga, ia berguna untuk berunding dengan pakar fisioterapi dan ahli terapi pertuturan untuk mengehadkan hypotonia dan gangguan bahasa otot yang mencirikan sindrom.
Tambahan pula, psikoterapi dan terapi pekerjaan juga penting untuk membantu pesakit memperbaiki aspek perilaku mereka.
Rawatan farmakologi yang boleh dilakukan pada pesakit yang menderita sindrom Prader-Willi adalah jenis hormon dan melibatkan pentadbiran hormon pertumbuhan (atau somatotropin, atau GH jika anda suka) dan hormon seks (sejak pesakit yang menderita penyakit menunjukkan defisit hormon ini).
Hormon pertumbuhan (Somatotropin)
Hormon pertumbuhan - juga dikenali sebagai "somatotropin" - boleh digunakan dalam terapi simptom sindrom Prader-Willi untuk menggalakkan pertumbuhan dan perkembangan, memperbaiki nada otot dan mengurangkan tahap lemak badan pada pesakit yang terjejas oleh penyakit itu sendiri.
Secara umumnya, rawatan hormon pertumbuhan bermula pada umur 3-5 tahun.
Somatotropin (Genotropin ®) boleh didapati dalam formula farmaseutikal untuk pentadbiran parenteral. Dos ubat yang biasa digunakan pada kanak-kanak dengan sindrom Prader-Willi adalah 0.035 mg / kg berat badan sehari, yang akan ditadbir oleh suntikan subkutaneus. Sekiranya perlu, doktor mungkin memutuskan untuk mengubah dos somatotropin yang biasanya diberikan, untuk mengenal pasti dos ideal yang paling sesuai dengan keadaan setiap pesakit individu.
Testosteron dan estroprogestinici
Testosteron dan estroprogestinici diberikan kepada pesakit yang menderita sindrom Prader-Willi, dalam usaha untuk memulihkan tahap hormon seks yang normal - dalam individu ini - adalah lebih rendah daripada norma.
Sudah tentu, testosteron akan diberikan kepada pesakit lelaki, manakala estroprogestinik akan diberikan kepada pesakit wanita.
Secara umumnya, terapi hormon seks - dalam konteks sindrom Prader-Willi - bermula semasa baligh.
Jumlah bahan aktif yang akan digunakan, kekerapan pentadbiran, laluan pentadbiran dan tempoh rawatan perlu ditetapkan oleh doktor secara individu untuk setiap pesakit.
