Artikel berkaitan: Sindrom Prader-Willi
definisi
Sindrom Prader-Willi adalah penyakit genetik yang jarang berlaku.
Gangguan yang berkaitan dengan keadaan ini adalah disebabkan oleh ketidakseimbangan hormon, sekunder disfungsi hipotalamus dan kelenjar pituitari.
Sindrom Prader-Willi adalah disebabkan pelbagai anomali di rantau kromosom 15q11-q13 (termasuk pemadaman, ketidakselesaan uniparental, mutasi pusat pencetakan dan translocation yang seimbang).
Dalam kebanyakan kes, kecacatan ini terjadi secara sporadis; Penyebaran penyakit keluarga, bagaimanapun, jarang berlaku.
Gejala dan tanda yang paling biasa *
- agresif
- Perubahan dalam kitaran haid
- kelemasan
- asthenia
- Atrofi Testicular
- Meningkatkan selera makan
- Berat badan
- Mulut kering
- Kelakuan impulsif
- coprophagy
- cryptorchidism
- kemurungan
- Kesukaran pembelajaran
- Kesukaran menumpukan perhatian
- Kesukaran bahasa
- Perubahan warna kulit
- dysphagia
- Gangguan mood
- Hakisan kulit
- Fame
- insomnia
- rintangan insulin
- Intoleransi haba
- hyperkyphosis
- hyperphagia
- tekanan darah tinggi
- kemandulan
- kelemahan
- Malocclusion pergigian
- gemuruh
- Misaligned eyes
- osteoporosis
- Pengurangan saiz zakar
- Kelewatan pertumbuhan
- aegagrus biak
- scoliosis
- Sensasi sejuk
- Senyuman lemas
- Pakai gigi
Tanda-tanda lanjut
Dua pesakit dengan sindrom Prader-Willi. Perhatikan rupa ciri wajah: memanjang, dengan hidung yang menonjol, mata berbentuk almond dengan sedikit menipis, jarak dekat kuil, bibir atas mulut dan mulut berbalik ke bawah. Imej dari wikipedia.org
Dari sudut pandangan klinikal, sindrom Prader-Willi sangat heterogen. Gangguan berlaku sejak lahir, dengan hypotonia yang teruk yang menyebabkan masalah menelan dan menyusu, disebabkan oleh refleks yang menghisap. Tambahan pula, kanak-kanak itu mengalami tahap perkembangan psikomotorik ringan dan sederhana dan tertakluk kepada peningkatan risiko asfiksia.
Semasa kanak-kanak awal, kanak-kanak dengan sindrom Prader-Willi mempunyai kekurangan ketegangan (hyperphagia) yang berterusan, yang, jika dibiarkan, boleh menyebabkan obesiti yang teruk.
Keabnormalan lain yang berkaitan dengan penyakit ini termasuk pertumbuhan pendek (disebabkan oleh kekurangan hormon pertumbuhan), scoliosis, hipopigmentasi kulit dan perkembangan pubertal yang tidak lengkap.
Semasa pertumbuhan, sering terdapat ciri-ciri wajah yang tersendiri, seperti: dahi sempit, mata berbentuk almond, bibir atas mulut dan mulut berbalik ke bawah. Sangat biasa juga tangan dan kaki yang sangat kecil, strabismus dan hipogonadisme (cryptorchidism, micropenis, hypoplasia labia minora atau klitoris, dll.).
Tanda-tanda sesekali sindrom Prader-Willi adalah pengambilan kulit (pengujaan kulit yang disebabkan oleh diri sendiri) dan masalah pergigian, seperti konsistensi berkurangnya enamel gigi, air liur padat dan likat, gigi penggiling dan penggantian.
Sindrom Prader-Willi boleh menyebabkan kesukaran belajar, perkembangan ucapan yang tidak normal, gangguan tingkah laku dan masalah psikiatri yang berbeza-beza, sama dengan ciri-ciri spektrum autistik (contohnya obsesif-kompulsif atau tingkah laku manipulatif, kemurungan, lebih banyak kemarahan, dan sebagainya). ).
Pada orang dewasa, komplikasi yang berkaitan dengan obesiti adalah masalah yang paling penting, namun diabetes mellitus, kegagalan jantung, hipertensi, osteoporosis dan kesukaran bernafas (berkaitan dengan kehadiran hipotonia, kelemahan otot sangkar thoracic dan apnea tidur) juga mungkin berlaku.
Diagnosis berdasarkan pemerhatian klinikal dan disahkan oleh penemuan anomali cytogenetic atau molekul dalam analisis rantau 15q11-q13.
Terapi resolut gambar klinikal tidak tersedia, tetapi intervensi multidisiplin awal dan pentadbiran hormon pertumbuhan (GH) dapat meningkatkan evolusi sindrom Prader-Willi dan kualiti hidup pesakit. yang
Rawatan yang disasarkan boleh dikaitkan dengan perkembangan motor dan gangguan makan. Khususnya, disarankan agar diet kalori rendah kalori ditetapkan oleh pakar.
