Jenis 2 neurofibromatosis

keluasan

Jenis neurofibromatosis jenis 2 adalah sejenis penyakit genetik, kadang-kadang keturunan yang disebabkan oleh mutasi gen NF2 dan menyebabkan neuromas akustik, tumor kulit benigna, tumor jinak schwannoma genus, tumor jinak genus ependymoma dan tumor jinak genus meningioma.

Mereka yang mengalami neurofibromatosis jenis 2 hanya boleh bergantung kepada terapi gejala dan pemantauan komplikasi, kerana, sekurang-kurangnya buat masa ini, tiada ubat yang dapat menyembuhkan.

Kajian ringkas mengenai neurofibromatosis

Neurofibromatosis adalah nama kumpulan tertentu genetik dan, kadang-kadang, bahkan keturunan, keadaan yang mengubah proses pertumbuhan dan perkembangan sel-sel saraf yang biasa dan menentukan permulaan tumor kebanyakannya tidak bermaya pada tahap otak, saraf tunjang, saraf saraf tengkorak dan periferal.

Secara tepat, dalam kumpulan neurofibromatosis terdapat tiga penyakit, berbeza dengan sebab dan gejala mereka, yang namanya adalah: jenis 1 neurofibromatosis, jenis 2 neurofibromatosis dan schwannomatosis.

Apakah jenis neurofibromatosis 2?

Neurofibromatosis jenis 2, atau NF2, adalah neurofibromatosis akibat mutasi gen NF2 yang sangat tepat, terletak pada kromosom 22 .

Epidemiologi

Menurut statistik, satu orang setiap 35, 000 akan dilahirkan dengan jenis 2 neurofibromatosis.

Dalam skala yang berkaitan dengan kelaziman neurofibromatosis dalam populasi umum, jenis neurofibromatosis 2 terletak di tengah, di bawah jenis neurofibromatosis 1 (yang paling biasa) dan di atas schwannomatosis (yang paling jarang).

punca

Seperti yang dijangkakan, jenis 2 neurofibromatosis adalah disebabkan oleh mutasi khusus gen NF2, yang terletak pada kromosom 22.

Dalam seseorang, mutasi yang disebutkan di atas boleh menjadi keturunan - iaitu, yang ditransmisikan oleh salah seorang ibu bapa - atau diperoleh secara spontan semasa perkembangan embrio - iaitu, setelah persenyawaan oosit oleh spermatozoon dan semasa proses embriogenesis.

Oleh itu, jenis neurofibromatosis jenis 2 adalah sebahagian daripada penyakit genetik yang juga boleh menjadi keturunan.

Apakah fungsi NF2? Apa yang berlaku apabila ia telah berubah?

Premis: gen yang ada pada kromosom manusia adalah urutan DNA yang mempunyai tugas menghasilkan protein asas dalam proses biologi yang sangat diperlukan untuk kehidupan, termasuk pertumbuhan sel dan replikasi.

Di bawah keadaan normal (iaitu apabila tiada mutasi), gen NF2 menghasilkan protein yang disebut merlina atau schwannomina, yang berfungsi untuk mengawal selia pertumbuhan sel-sel saraf.

Mutasi NF2 yang membawa kepada jenis 1 neurofibromatosis mengakibatkan kegagalan menghasilkan merlin dan proliferasi yang tidak normal tanpa mengawal sel-sel saraf (kerana ia kurang pengawalseliaan asas pertumbuhan mereka).

Ia adalah kerana proliferasi yang tidak normal dan tanpa kawalan sel-sel saraf yang tumor jinak tipikal jenis neurofibromatosis terbentuk.

Adakah bentuk keturunan atau bentuk bukan keturunan adalah lebih umum?

Jenis keturunan 2 neurofibromatosis adalah biasa seperti, neurofibromatosis bukan keturunan jenis 2; Memang, kajian statistik telah menunjukkan bahawa bilangan kes keturunan kira-kira sama dengan bilangan kes bukan keturunan.

Pewarisan jenis neurofibromatosis 2

Jenis 2 neurofibromatosis adalah contoh penyakit dominan autosomal ; untuk pembaca genetik yang tidak berpengalaman, ini bermakna bahawa:

Seorang ibu bapa yang membawa mutasi itu mencukupi untuk mempunyai penyakit yang berkenaan dalam sebahagian daripada keturunan;
Penyakit ini dan gejala-gejalanya juga ditunjukkan dengan kehadiran hanya satu alel gen mutasi (tidak kira sama ada ibu atau bapa), kerana alel ini mutasi selalu dominan terhadap yang sihat;
Kebarangkalian pasangan, di mana hanya satu dari dua komponen itu adalah pembawa mutasi yang bertanggungjawab atas penyakit ini, menghasilkan anak sakit sama dengan 50%.

Gejala dan komplikasi

Biasanya, jenis 2 neurofibromatosis menunjukkan dirinya dengan tanda-tanda dan tanda-tanda ciri ke arah akhir remaja .

Simptomologi NF2 lengkap termasuk:

Masalah pendengaran dan keseimbangan;
Plat kulit;
Masalah yang berkaitan dengan kehadiran schwannomas;
Masalah yang berkaitan dengan kehadiran ependymomas;
Masalah yang berkaitan dengan kehadiran meningioma.

Masalah pendengaran dan keseimbangan

Tumor otak terutamanya yang dikenali sebagai neuromas akustik atau schwannomas vestibular, menyebabkan masalah pendengaran dan keseimbangan . Neuroma akustik, pada hakikatnya, adalah neoplasma yang mempengaruhi dan secara fungsional mengubah saraf kranial VIII (atau saraf vestibulokoklear ), iaitu salah satu struktur saraf utama yang bertanggungjawab untuk mengawal keseimbangan dan pendengaran.

Di samping menyebabkan masalah pendengaran dan keseimbangan, kehadiran neuromas akustik sering juga bertanggungjawab terhadap gejala lain, termasuk: tinnitus, pening, muntah, dysphagia, rasa kebas pada muka dan muntah.

Neuroma akustik adalah, setakat ini, jenis tumor benigna yang paling biasa di neurofibromatosis jenis 2 pesakit; Malah, tindak balasnya berlaku di lebih daripada 90% kes klinikal.

Plat kulit

Plat kulit adalah tumor benigna pada kulit, yang termasuk dalam kategori neurofibromas, yang mengukur diameter paling 2 sentimeter dan berwarna gelap biasa.

Hadir pada kira-kira separuh daripada pesakit dengan jenis 2 neurofibromatosis, plak kulit adalah terutamanya masalah estetik.

Jika mereka tumbuh dekat dengan saraf penting, plak kulit mungkin bertanggungjawab terhadap kesakitan.

Masalah yang berkaitan dengan kehadiran schwannomas

Schwannoma adalah tumor jinak yang berasal dari sel-sel Schwann saraf sistem saraf perifer (saraf kranial, saraf tulang belakang, dan lain-lain).

Pada mereka yang menderita NF2, schwannomas boleh menjejaskan pelbagai saraf dan menyebabkan gejala seperti:

Masalah penglihatan, termasuk bentuk awal katarak (katarak remaja);
Merasakan dan kesemutan di pelbagai bahagian badan;
Kelemahan otot muka;
Kekurangan koordinasi;
Kesakitan neuropatik.

Masalah yang berkaitan dengan kehadiran ependymomas

Ependymoma adalah otak yang lemah atau jahat dan tumor tulang belakang yang berasal dari sel-sel yang dikenali sebagai ependymal .

Dalam pembawa NF2, ependymomas pada umumnya tidak berfungsi, mampu menyebabkan sakit belakang, kelemahan otot dan kebas pada lengan dan kaki.

Masalah yang berkaitan dengan kehadiran meningioma

Meningioma adalah tumor benigna otak, yang tumbuh di peringkat meninges .

Pada pesakit dengan NF2, kehadiran meningioma mungkin bertanggungjawab untuk: sakit kepala, muntah, epilepsi, penglihatan berganda, perubahan personaliti yang tiba-tiba, penglihatan berkurang, kecacatan ucapan, kekurangan ingatan, dan sebagainya.

Kajian statistik mengatakan bahawa ependymomas adalah tumor yang mencirikan kira-kira separuh daripada kes-kes jenis 2 neurofibromatosis.

Komplikasi jenis neurofibromatosis 2

Jenis 2 neurofibromatosis boleh menimbulkan beberapa komplikasi, termasuk:

Pekak lengkap. Ini disebabkan oleh salah satu atau lebih neuromas akustik;
Lumpuh wajah. Ia bergantung kepada schwannomas yang teruk dari saraf kranial VII (atau saraf muka), yang bertanggungjawab untuk mengawal otot-otot muka.
Kadang-kadang, ia adalah komplikasi neuroma akustik;
Jatuh jatuh. Ia adalah akibat daripada katarak remaja;
Neuropati periferal. Ia adalah hasil daripada schwannomas kerosakan yang mungkin boleh menyebabkan saraf periferal, dalam fase neurofibromatosis jenis 2 yang lebih maju.
Neuropati periferi menyebabkan gejala seperti sakit, kesemutan dan kelemahan otot di peringkat anggota badan;
Pembentukan neoplasma malignan bermula dari yang tidak berbahaya. Ia boleh menjejaskan plak kulit, tetapi juga ependymomas.

diagnosis

Sebagai peraturan, prosedur diagnostik untuk mengesan jenis 2 neurofibromatosis termasuk:

Pemeriksaan objektif yang teliti, untuk menggambarkan gambaran gejala;
Sejarah menyeluruh, untuk memahami sebab-sebab yang mungkin gejala;
Penyiasatan sejarah keluarga pesakit, untuk memperjelas sama ada keadaan patologi sekarang mungkin mempunyai asal usul atau tidak;
Ujian akustik, untuk menilai tahap kemerosotan fakulti subjek pendengaran;
Ujian mata, untuk mencari masalah seperti katarak;
Peperiksaan radiologi, seperti X-ray, CT dan resonans magnetik nuklear, dirujuk kepada encephalon, saraf tunjang dan saraf periferal, untuk mengesahkan kehadiran tumor jinak yang hanya disyaki sebelum ini, berdasarkan gejala-gejala sekarang;
Ujian genetik untuk mendapatkan pengesahan diagnostik.

rasa ingin tahu

Pada masa ini, terdapat kemungkinan menjalankan ujian genetik, untuk penyelidikan neurofibromatosis jenis 2, juga pada usia pranatal; dengan jelas, ujian genetik yang serupa hanya ditunjukkan jika terdapat risiko konkrit NF2 (misalnya: salah satu dari kedua ibu bapa membawa penyakit yang dimaksudkan).

Bilakah individu mengalami neurofibromatosis jenis 2? Kriteria diagnostik

Mengikut komuniti perubatan, individu mengalami neurofibromatosis jenis 2, jika dia jatuh ke dalam salah satu daripada empat keadaan:

Neurinoma akustik dua hala, iaitu pada kedua-dua saraf vestibulokoklear;
Sejarah keluarga NF2 digabungkan dengan neuroma akustik unilateral atau kehadiran sekurang-kurangnya dua meningioma, ependymomas, plak kulit dan schwannomas, dan kehadiran katarak;
Neurinoma katarak akustik unilateral digabungkan dengan sekurang-kurangnya dua meningioma, ependymomas, schwannomas dan plak kulit;
Dua atau lebih meningioma digabungkan dengan neuroma akustik monolateral atau katarak dan sekurang-kurangnya dua ependymomas, schwannomas dan plat kulit.

terapi

Jenis 2 neurofibromatosis adalah penyakit yang tidak boleh diubati.

Walau bagaimanapun, aspek ini tidak mengecualikan bahawa terdapat rawatan yang bertujuan untuk mengurangkan simptomologi ( terapi gejala ) dan pendekatan terapeutik dengan pencegahan bertujuan untuk pelbagai komplikasi yang mungkin.

Bagaimana untuk mencegah komplikasi yang paling teruk?

Pencegahan komplikasi yang paling serius jenis 2 neurofibromatosis adalah berdasarkan pemantauan berkala plak kulit, masalah visual dan tumor otak, terutamanya ependymomas. Pemantauan secara berkala mengenai masalah yang disebutkan di atas, sebenarnya, membolehkan pengenalan awal sebarang kemerosotan, untuk memperbaikinya, dengan rawatan ad hoc, sebelum keadaan merosot melebihi semua batasan.

penting

Bagi pesakit dengan NF2 atau mereka yang menjaga mereka, pakar menyarankan agar menghubungi doktor dengan serta-merta apabila terdapat tanda-tanda gejala secara mendadak dan ketara.

Terapi gejala

Terapi gejala terhadap jenis neurofibromatosis 2 termasuk:

Pembuangan neuroma akustik atau neuroma . Pada masa ini adalah mungkin untuk menyediakan untuk penyingkiran neuroma akustik melalui pembedahan tradisional atau melalui radiosurgeri stereotactic yang dipanggil;
Pemasangan implan koklea, untuk mengembalikan rasa pendengaran kepada pesakit di mana neuroma akustik (atau campur tangan untuk penyingkirannya) mempunyai akibat yang serius terhadap fakulti pendengaran;
Pembedahan katarak, bertujuan untuk memulihkan sekurang-kurangnya sebahagian daripada kebolehan visual pesakit;
Rawatan farmakologi terhadap neuropati periferal . Dadah untuk neuropati periferal termasuk antiepileptik (gabapentin atau pregabalin), antidepresan (amitriptyline atau nortriptyline), ubat penahan sakit jenis opioid dan capsaicin dalam krim;
Terapi radiasi terhadap tumor berubah menjadi malignan dan tidak boleh dibuang melalui pembedahan;
Rawatan farmakologi terhadap epilepsi . Ubat untuk epilepsi dari jenis 2 neurofibromatosis termasuk topiramate dan carbamazepine.

prognosis

Jenis 2 neurofibromatosis adalah keadaan yang bukan sahaja tidak dapat diubati, tetapi juga berpotensi sangat melemahkan; oleh itu, di hadapannya, ramalan itu tidak boleh menjadi positif.

Walau bagaimanapun, adalah penting untuk mengetahui bahawa rawatan simtomatik semasa dan pemantauan berkala status kesihatan boleh membantu pesakit, dengan lebih baik meningkatkan kualiti hidup mereka.