Artikel berkaitan: Spina bifida
definisi
Spina bifida adalah kecacatan sistem saraf pusat yang hadir sejak kelahiran, disebabkan oleh penutupan satu atau lebih tulang belakang yang tidak lengkap semasa pembangunan rangka.
Kecacatan ini terdiri, khususnya, dalam kekurangan gabungan pada baris median kedua-dua nukleus ossifikasi lengkung saraf; proses ini, sebagai peraturan, berlaku dalam bulan-bulan pertama kehidupan endouterina.
Tapak spina bifida yang paling kerap terjejas ialah saluran toraks yang rendah, di kawasan lumbal atau sakral. Kecacatan ini biasanya meliputi 3-6 metamen vertebra.
Penyebab spina bifida tidak diketahui, tetapi etiologi nampaknya multifactorial. Kekurangan asid folik dalam kehamilan adalah faktor risiko yang ketara. Lain-lain keadaan predisposisi termasuk penggunaan oleh ibu beberapa ubat (misalnya valproate) dan kencing manis ibu.
Gejala dan tanda yang paling biasa *
- Atrofi otot dan lumpuh
- Atrofi otot
- Perubahan warna kulit
- dysphagia
- Disfungsi pundi kencing
- Displasia pinggul
- nafas yg sulit
- Hidrosefalus
- Fenal inkontinensia
- hyperkyphosis
- Hipertensi intrakranial
- Hypoaesthesia
- Hipotrofi otot
- meningitis
- meningocele
- paraplegia
- scoliosis
- pekik
Tanda-tanda lanjut
Spina bifida adalah salah satu kecacatan kongenital yang paling biasa. Graviti berlaku dari ketiadaan anomali yang jelas (beberapa kecacatan kecil adalah asimtomatik, bentuk-bentuk lain tersembunyi atau tertutup) kepada disfungsi saraf yang serius, sehingga kematian dalam bentuk terbuka dengan kantung meningeal luar (spina bifida cistica) atau dengan ruang terbuka sepenuhnya (mielorachischisi ).
Apabila saraf tunjang atau akar saraf lumbosacral terlibat, terdapat defisit deria di bawah lesi dan pelbagai darjah lumpuh. Yang terakhir ini boleh dikaitkan dengan masalah ortopedik, seperti kaki kuda, dislokasi kongenital hip, kyphosis dan scoliosis. Kekurangan pengekalan otot membawa kepada atrofi kaki. Lumpuh juga merosakkan fungsi pundi kencing, yang membawa kepada pundi kencing neurologi. Dari ini berikut refluks vesico-ureteral, yang boleh menyebabkan, sebaliknya, hidronephrosis, jangkitan saluran kencing yang kerap dan, akhirnya, kerosakan buah pinggang. Nada rektum biasanya dikurangkan.
Dalam bentuk ghaib, perubahan kulit penderita mungkin hadir, seperti fistula, kawasan hiperpigmentasi dan kehadiran bulu rambut. Selalunya, dalam kanak-kanak ini, lipoma atau kelainan lain di dalam pangkal spinal tulang belakang didapati, yang boleh menyebabkannya menjadi regangan.
Dalam spina bifida cyistica, herniasi meninges (meningocele) atau meninges, sumsum dan akar (myelomeningocele) mungkin berlaku.
Kunyit vertebra boleh disertai oleh anomali kongenital yang lain, seperti hidrosefalus dan syringomyelia. Penglibatan batang otak boleh menyebabkan manifestasi seperti stridor, kesukaran menelan dan apnea sekejap-sekejap.
Spina bifida boleh didiagnosis dalam utero oleh ultrasound fetus dan disyaki dalam kes paras protein janin tinggi dalam serum ibu dan cairan amniotik. Selepas penyerahan, lesi biasanya kelihatan pada bahagian belakang bayi, tetapi kecacatan itu boleh dinilai dengan X-ray tulang belakang, ultrasound atau MRI.
Terapi biasanya pembedahan dan melibatkan operasi untuk membaiki luka tulang belakang. Selain itu, pelbagai langkah boleh dijangkakan untuk membetulkan komplikasi ortopedik dan urologi (contohnya, dengan ortosis dan catheterization).
Prognosis bergantung pada tahap medullary lesi dan pada bilangan dan keterukan perubahan yang berkaitan. Kebanyakan kanak-kanak, dengan penjagaan yang sesuai, dapat menjalani kehidupan seefektif mungkin. Bentuk yang paling teruk umumnya terdapat dengan lesi toraks, kyphosis, hidrosefalus, hidronephrosis awal dan malformasi kongenital yang berkaitan.
Untuk mengurangkan risiko kecacatan kongenital seperti spina bifida, wanita merancang kehamilan dinasihatkan untuk menambah diet dengan asid folik dalam tempoh perikonceptional (sekurang-kurangnya 1 bulan sebelum pembuahan), diteruskan sehingga kehamilan bulan ketiga.
