keluasan
Anencephaly adalah kecacatan kongenital yang sangat serius akibat kegagalan untuk mengembangkan otak dan tulang tengkorak . Keadaan ini tidak, malangnya, bersesuaian dengan kehidupan: kanak-kanak yang terjejas ditakdirkan untuk mati secara awal atau bertahan hanya selama beberapa jam.
Pengambilan asid folik pencegahan dalam tempoh peri-konsep mungkin mengurangkan risiko janin yang menyampaikan kecacatan ini.
apa
Anencephaly adalah kecacatan tiub neural, tidak sesuai dengan kehidupan pasca-natal, yang boleh didapati semasa bulan pertama kehamilan.
Kanak-kanak yang memperlihatkan anomali kecacatan ini kelihatan benar-benar atau sebahagiannya tidak mempunyai peti besi kranial dan otak belum terbentuk atau tidak hadir. Dalam kebanyakan kes, ini diterjemahkan kepada natality, walaupun sesetengah kanak-kanak boleh bertahan selama beberapa jam atau bahkan beberapa hari.
Kecacatan tiub saraf: apa yang mereka ada
- Tiub saraf merupakan struktur yang terdapat dalam embrio, yang menghasilkan pembesaran otak dan saraf tunjang. Pada mulanya, tiub saraf kelihatan seperti reben kain kecil yang perlahan-lahan melipat masuk ke dalam. Sekiranya proses ini tidak berlaku dengan betul, pembentukan saraf tunjang dan otak tidak dapat dikompromi.
- Kecacatan tiub neural adalah satu siri kecacatan kongenital sekunder kepada penutupan tiub saraf, semasa perkembangan sistem saraf pusat (hari ke-30 ke-30 dari ovulasi).
- Bergantung pada tahap dan keparahan kecacatan, pelbagai patologi dapat berkembang, mulai dari bentuk yang paling parah - tidak sesuai dengan kehidupan pasca-natal (seperti anencephaly) - yang lebih ringan, yang dapat diperbaiki melalui pembedahan (seperti meningoceles kecil) . Kebanyakan kecacatan tiub neural adalah sporadis atau mempunyai pelbagai fungsi asal.
punca
Anencephaly adalah kecacatan tiub neural yang dicirikan oleh ketiadaan hemisfera serebrum . Kecacatan ini dicirikan oleh ketidakhadiran total atau sebahagian daripada peti besi tengkorak, sementara otak tidak hadir atau dikurangkan kepada massa hipoplastik.
Anencephaly berlaku pada peringkat awal pertumbuhan janin ; hasil kecacatan apabila bahagian atas tiub saraf gagal mencairkan.
Penyebab sebenar anencephaly belum diketahui sepenuhnya. Mungkin, asal patologi itu adalah multifactorial dan bergantung kepada interaksi antara faktor persekitaran dan pelbagai gen yang terlibat dalam pembangunan tiub saraf.
Peperiksaan autoptik pada kanak-kanak yang meninggal menunjukkan bahawa anencephaly dikaitkan, dalam kebanyakan kes, dengan agenesis adrenal, iaitu kekurangan satu atau kedua-dua kelenjar adrenal.
Kebanyakan kes anencephaly adalah sporadis, tetapi kes-kes dengan warisan resesif autosomal keluarga juga telah diterangkan.
Faktor risiko
Faktor risiko ibu yang ditonjolkan untuk anencephaly adalah:
- Kekurangan asid folik;
- Kekurangan zink;
- Obesiti ibu;
- Diabetes mellitus;
- Penggunaan beberapa ubat antiepileptik semasa kehamilan.
kejadian
Anencephaly adalah salah satu kecacatan tiub neural yang paling biasa. Walau bagaimanapun, kelaziman sangat rendah (1 kes bagi 2, 000 kelahiran).
Bagi pengagihan geografi, anencephaly agak tidak berterusan. Kecacatan kongenital berlaku dengan kekerapan di China, Mexico, Kepulauan British dan Turki. Ini mungkin bergantung pada ciri genetik penduduk asli dan tabiat makan mereka.
Gejala dan komplikasi
Anencephaly memperlihatkan dirinya sendiri jika tiada hemisfera serebrum.
Otak yang tidak ada digantikan oleh massa hipoplastik atau tisu saraf yang cacat, yang boleh didedahkan atau dilindungi oleh kulit. Anencephaly juga boleh mengakibatkan ketiadaan tengkorak. Sebahagian daripada batang otak dan saraf tunjang mungkin hilang atau salah.
Anencephaly boleh disertai dengan kecacatan kongenital yang lain, seperti kecacatan jantung, keabnormalan muka dan agenesis adrenal.
Pemberian janin dengan anencephaly boleh berakhir dengan keguguran .
Kejadian lain yang mungkin berlaku dalam kehadiran kecacatan ini ialah elaun kelahiran (iaitu kelahiran anak yang meninggal selepas 24 minggu kehamilan) dan kematian bayi yang baru lahir dalam masa beberapa hari lahir.
diagnosis
Diagnosis prenatal anencephaly agak mudah: kecacatan itu dikesan oleh ultrasound pada trimester pertama kehamilan. Ujian ini menunjukkan, sebenarnya, neurulasi yang cacat (suatu proses organogenesis yang membawa kepada pembezaan sistem saraf dalam embrio). Khususnya, dengan kehadiran anencephaly kita melihat kegagalan untuk menutup neuroporo tengkorak anterior, yang tidak membentuk tiub saraf lengkap; oleh itu, perkembangan rostral sistem saraf tidak berlaku dan embrio akan dilahirkan tanpa otak.
Pemeriksaan ultrabunyi juga boleh mendedahkan kehadiran polydramnios serentak, iaitu lebihan cecair amniotik akibat penurunan ditelan oleh janin yang terkena.
Pada wanita hamil, siasatan lain yang boleh dilakukan untuk mengecualikan atau mengesahkan anencephaly adalah:
- Dos Alphafetoprotein dalam darah : ia digunakan sebagai pemeriksaan untuk sebarang kecacatan kongenital tiub saraf (seperti spina bifida atau anencephaly);
- Dosis estriol yang tidak disambungkan ke dalam air kencing : peningkatan tahap mencadangkan kecacatan tiub neural.
Nota
Dos alfa-fetoprotein dilakukan bersama-sama dengan estriol dan β-hCG; Gabungan ketiga-tiga penilaian ini dipanggil TRI-TEST . Penilaian ini ditunjukkan kepada wanita hamil antara minggu ke-15 dan ke dua puluh kehamilan. Jika pemeriksaan untuk kecacatan kongenital tiub saraf adalah positif, ujian lain diperlukan untuk mengesahkan diagnosis, seperti ultrasonografi dan amniosentesis.
terapi
Keabnormalan sistem saraf menengah ke anencephaly sangat serius: kanak-kanak yang terkena mati sebelum lahir atau dalam beberapa hari.
Oleh itu, rawatan adalah secara eksklusif paliatif.
pencegahan
Anencephaly meningkatkan risiko mempunyai anak lain dengan cacat tiub saraf, seperti spina bifida. Atas sebab ini, adalah mungkin untuk mengelakkan sebarang kekeliruan yang berulang pada kehamilan berikutnya dengan mengambil 4 mg / hari asid folik, bermula dari tempoh pra-konsepsi .
Sumbangan rendah elemen ini semasa kehamilan boleh menyumbang, sebenarnya, kepada manifestasi anencephaly.
Apabila kehamilan dirancang, pengambilan asid folik perlu dimulakan sekurang-kurangnya satu bulan sebelum konsep dan harus diteruskan sehingga tarikh yang bersamaan dengan kitaran terlepas kedua.
