polycythemia

Istilah polycythemia mengenal pasti peningkatan generik dalam jumlah sel darah merah dalam darah, suatu kejadian yang biasanya diterjemahkan ke dalam peningkatan hemoglobin plasma dan hematokrit (kelikatan darah) dalam amalan klinikal.

Pelbagai dan banyak penyebab polycythemia, yang pada awalnya dibezakan dalam kes polycythemia relatif dan polycythemia mutlak . Istilah pertama mengenal pasti semua keadaan di mana peningkatan kepekatan sel darah merah dalam darah mengikuti penurunan dalam jumlah plasma: contohnya, dalam kes dehidrasi teruk (yang disebabkan oleh muntah, cirit-birit, berpeluh berlimpah, insipidus kencing manis, tidak mencukupi diberi pampasan oleh pengenalan air) sel darah merah - walaupun secara beransur-ansur berubah - kelihatan lebih pekat, disebabkan pengurangan bahagian cecair darah. Penyebab polikythemia mutlak adalah lebih banyak dan biasa, di mana terdapat peningkatan sebenar jumlah sel darah merah. Sebaliknya, polycythemia mutlak dibezakan dalam polycythemia primer atau primitif, apabila dikaitkan dengan peningkatan sintesis eritrosit dalam kord hematopoietik, dan dalam polycythemia sekunder apabila ia bergantung pada penyakit asing ke sumsum tulang atau dengan keadaan persekitaran tertentu (tinggal dalam ketinggian), oleh itu terdedah kepada regresi jika punca yang bertanggungjawab untuk itu dihapuskan.

Polycythemia menengah

Polycytheas sekunder kebanyakannya berkaitan dengan hipoksemia kronik, atau kekurangan oksigen dalam darah. Keadaan ini mendorong tindak balas fisiologi adaptif yang dimediasi oleh peningkatan sintesis erythropoietin dalam buah pinggang - membawa kepada peningkatan dalam sintesis sel darah merah. Dengan cara ini, tubuh dapat menangkap lebih banyak oksigen daripada udara atmosfera dan membuat kekurangan dalam had tertentu. Tidak menghairankan, polycythemia adalah ciri khas dari banyak kumpulan etnik tinggi, yang juga dapat dihargai oleh mereka yang tinggal selama beberapa minggu di altitud tinggi; seperti yang dijangkakan, ini adalah tindak balas penyesuaian kepada tekanan oksigen separa yang dikurangkan yang menyifatkan persekitaran ini. Polycythemia ketinggian fisiologi menjelaskan mengapa pelbagai atlet, di atas semua sukan bersukan (berlari, berbasikal, dan sebagainya), berlatih untuk beberapa tempoh di ketinggian yang tinggi: peningkatan sel darah merah akan memastikan peningkatan dalam prestasi sukan.

Punca polycythemia sekunder:

Dari peningkatan sintesis erythropoietin sebagai tindak balas kepada hipoksemia arteri

• tinggal lama di pergunungan yang tinggi
• penyakit pernafasan dengan hipoventilasi alveolar (contohnya COPD)
• penyakit jantung kongenital dengan shunt kanan ke kiri
• methemoglobinemia
• carboxyhemoglobinemia
• apnea tidur dalam perjalanan obesiti yang berlebihan

Dari rembesan erythropoietin yang tidak sesuai

• hypernephroma
• sista renal (buah pinggang polikistik)
• fibroma rahim
• neoplasma hepatik
• pheochromocytoma

Dari peningkatan pengambilan erythropoietin atau ubat lain dengan tindakan serupa (epoetin), kedua-duanya untuk tujuan terapeutik dan doping

Menurut yang tersebut di atas, polycythemia menengah adalah fenomena yang boleh diterbalikkan: apabila individu jatuh ke ketinggian rendah atau menyebabkan hipoksia gagal, bilangan sel darah merah secara beransur-ansur dipulihkan.

Polycythemia utama

Untuk mengetahui lebih lanjut: Polycythemia symptoms

Juga dikenali sebagai polycythemia utama atau erythremia / penyakit Vaquez-Oslere, polycythemia vera adalah penyakit myeloproliferative autonomi yang dicirikan oleh perkembangan yang tidak normal dari haemocytoblasts berdasarkan genetik [mutasi tyrosine kinase JAK2 dalam sel stem 90% pesakit dengan polycythemia vera ].

Ia menghasilkan sintesis tinggi sel darah merah, umumnya disertai oleh sintesis yang ditingkatkan sel darah putih dan platelet. Hasilnya adalah peningkatan hematokrit dan jumlah darah (hyperviscosity plasma dan hypervolemia); kelikatan haematic yang meningkat dan tekanan darah pada dinding vaskular boleh menyebabkan perubahan penting dalam aliran darah dan menentukan akibat yang berbahaya untuk kesihatan pesakit yang menderita polycythemia vera: kapilari menjadi tersumbat disebabkan kelikatan berlebihan darah, fenomena trombotik mereka meningkat (risiko strok, angina pectoris, infarksi miokardium, trombophlebitis yang dalam dan dalam dan lebih jarang, embolisme pulmonari) meningkat. Secara umumnya pening, sakit kepala, hipertensi ringan, hepatomegali, splenomegaly dan pendarahan fenomena (hidung berdarah, kehilangan darah daripada gusi dan ekzos) hadir; kulit mengambil warna kemerahan (disebabkan peningkatan kehadiran hemoglobin oksigen) dan kebiru-biruan - sianotik (disebabkan peningkatan kehadiran hemoglobin deoksigenasi), dan sering menjadi masalah gatal selepas mandi.

Diagnosis polycythemia vera berdasarkan kajian kiraan darah:

• nilai hemoglobin dan hematokrit, lebih tinggi daripada norma, boleh mencapai 22-24 g / dl dan 55-60%, sementara penemuan leukositosis neutrophil dan platelet adalah perkara biasa.

dan parameter biohumoral lain:

• meningkatkan tahap kolesterol darah, asid urik, vitamin B12, LDH, intraleucocytes ALP

Di biopsi sumsum tulang dan pemeriksaan morfologi berikutnya terhadap sumsum tulang terdapat hiperplasia erythroid; Tambahan lagi, adalah mungkin untuk menunjukkan kehadiran mutasi JAK2 V617F yang dinyatakan di atas. Ultrasonografi dan penilaian objektif boleh menunjukkan peningkatan dalam saiz hati dan limpa.

Terapi ini, yang pada asalnya berasaskan pembedahan darah atau phlebotomy - iaitu untuk menyingkirkan 300-500 ml darah setiap 2-3 hari sehingga hematokrit turun di bawah ambang 50%, mungkin diberi pampasan oleh penyerapan semula plasma atau oleh pentadbiran pengganti - ia boleh menggunakan ubat cytotoxic / chemotherapeutic (busulfan, hydroxyurea, cyclophosphamide, chlorambucil, cytosine arabinoside, melphalan) atau radioterapi. Campurtangan yang kedua bertujuan untuk menekan aktivitas proliferatif abnormal sumsum tulang, di mana polycythemia vera mengenali pusat patogenetiknya sendiri. Dadah generasi baru yang boleh menghalang aktiviti protein tyrosine-kinase (JAK2) yang bertanggungjawab terhadap penyakit ini sedang dibangunkan dan diuji.