keluasan
Sklerosis lateral amotrophik, yang lebih dikenali dengan akronim ALS, adalah gangguan neurodegeneratif yang jarang berlaku yang mempengaruhi neuron motor sistem saraf pusat.
Penghidap ALS secara beransur-ansur kehilangan kawalan fungsi penting yang berbeza, seperti berjalan, bernafas, menelan dan bercakap.
Sebab-sebab yang menyebabkan ALS masih tidak sepenuhnya jelas dan ini menjadikannya sukar untuk menubuhkan terapi yang sesuai. Bahkan, rawatan yang ada sekarang hanya dapat membantu mengurangkan gejala dan memperlambat perkembangan penyakit.
Apakah sklerosis lateral amyotropik?
Sklerosis lateral Amyotrophik, juga dikenali sebagai ALS, penyakit Gehrig atau penyakit neuron motor, adalah penyakit degeneratif sistem saraf pusat . Ia menjejaskan beberapa sel saraf tertentu, neuron motor, yang menjamin fungsi yang berbeza, seperti:
- bernafas
- berjalan
- menelan
- bercakap
- Pegang objek
Hasilnya adalah kehilangan kawalan ke atas aktiviti otot yang paling penting. Kematian dari ALS berlaku, sangat kerap, disebabkan kegagalan pernafasan yang teruk, kira-kira 3-5 tahun selepas bermulanya penyakit.
MOTONEURONI DAN SLA
Motonuron, atau neuron motor, adalah sel yang berasal dari sistem saraf pusat (otak dan saraf tunjang); Mereka digunakan untuk melakukan isyarat saraf yang secara langsung atau tidak langsung mengawal otot dan pergerakan otot. Malah, dengan sambungan (akson) mereka, neuron motor mencapai bahagian periferal badan. Terdapat motoneurons somatik, yang menyerap otot rangka secara langsung, dan neuron motor viser, yang secara tidak langsung menyembuhkan kelenjar, otot dan otot licin.
Neuron motor individu dengan ALS mengalami kerosakan, yang secara beransur-ansur menjadi semakin luas, melemahkan dan akhirnya mematikan.
Epidemiologi
ALS dianggap sebagai salah satu penyakit neurodegenerative yang paling biasa (iaitu sistem saraf degeneratif, dalam kes ini) di dunia, walaupun kurang kerap daripada penyakit Parkinson dan Alzheimer. Malah, ia memberi kesan kepada semua kumpulan etnik tanpa perbezaan
Setiap tahun, 1-2 orang setiap 100, 000 menjadi sakit dengan sklerosis lateral amyotrophic: subjek yang dijangkiti biasanya individu lelaki, dalam kumpulan umur antara 40 dan 60 tahun.
Di Itali, SLA dihubungkan dengan dunia sukan, khususnya kepada dunia bola sepak: sebenarnya, ia menyebabkan kematian tragis beberapa pemain bola sepak terkenal, seperti Stefano Borgonovo dan Gianluca Signorini.
punca
Seperti yang disebutkan di atas, sklerosis lateral amyotropik berlaku disebabkan kemerosotan progresif (atau atrofi) motoneurons, yang berakhir dengan kematian mereka.
Tetapi apa yang menentukan neurodegeneration secara beransur-ansur ini?
Pada masa ini, penyelidik tidak mempunyai jawapan yang tepat untuk soalan ini: sebenarnya, walaupun sebahagian kecil daripada kes (5-10%) pastinya mempunyai asal keluarga, nampaknya pada kebanyakan pesakit ALS penyakit ini adalah hasil gabungan beberapa menyebabkan.
MUNGKIN PENYEBAB PERUBAHAN
Berikut adalah anomali yang bertanggungjawab untuk SLA. Dari kajian yang dijalankan ke atas subjek, nampaknya ini tidak bertindak secara individu, tetapi dalam persatuan. Walau bagaimanapun, masih belum jelas sama ada terdapat mekanisme yang lebih penting daripada yang lain atau sama ada terdapat pautan berkaitan.
- Ketidakseimbangan dalam tahap glutamat . Glutamat adalah neurotransmiter kimia. Menurut beberapa kajian, nampaknya tahap glutamat diukur dalam cecair serebrospinal pesakit dengan ALS adalah lebih tinggi daripada biasa. Ini akan memberi kesan toksik pada sel-sel sistem saraf.
- Pembentukan agregat protein . Neuron motor banyak pesakit dengan ALS hadir agregat protein yang luar biasa; protein ini semakin merosakkan sel-sel saraf.
- Pengumpulan sisa toksik di dalam sel . Sel biasanya menghasilkan sisa toksik, tetapi biasanya seperti ini, dihapuskan oleh sistem perlindungan, seperti antioksidan. Dalam neuron motor yang menderita ALS, antioksidan berada pada tahap rendah dan tidak cekap, oleh itu toksisitas sisa merosakkan kehidupan sel-sel.
- Disfungsi mitokondria . Mitokondria memainkan peranan penting dalam metabolisme tenaga yang dipanggil. Pada pesakit dengan ALS, mitokondria tidak lagi berfungsi dengan betul.
- Kekurangan nutrien . Pada orang biasa, sel-sel sistem saraf memberi makan kepada apa yang dipanggil faktor pertumbuhan neurotropik. Pada orang yang mempunyai sklerosis lateral amyotrophik, kekurangan nutrien penting telah ditemui, maka neuron ditakdirkan secara beransur-ansur merosot.
- Disfungsi sel glia . Sel-sel glia tergolong dalam sistem saraf dan menangani terutamanya dengan memberikan sokongan dan kestabilan kepada neuron motor dan bukan sahaja. Sesetengah pesakit dengan ALS telah menunjukkan kerosakan sel glial.
PELAJAR LATERAL HEREDITARY
Semasa kajian-kajian lama yang dijalankan pada ALS, para penyelidik menyatakan bahawa dalam sesetengah keluarga, penyakit itu berulang, yang ditransmisikan dari generasi ke generasi. Ini membawa kepada hipotesis bahawa, untuk sesetengahnya, punca itu adalah mutasi genetik keturunan .
Malah, penyelidikan berikutnya mengesahkan hipotesis ini dan membawa beberapa gen yang bertanggungjawab: yang utama adalah SOD1, yang terletak di kromosom 21 dan C9orf72, yang terletak di kromosom 9. Gen C9orf72 adalah asal usul patologi lain, demensia frontotemporal, yang mencirikan pelbagai bentuk keluarga ALS.
Apakah mutasi genetik?
Mutasi genetik adalah kesilapan yang ada dalam DNA, tepatnya dalam sifat yang membentuk gen . Gen mempunyai peranan biologi asas: daripada mereka, protein, atau molekul biologi yang penting untuk kehidupan, diperolehi. Dalam gen, terdapat "tertulis" sebahagian daripada apa yang kita dan apa yang kita akan menjadi.
FAKTOR RISIKO
Pada masa ini, kajian saintifik bukan hanya berkaitan dengan sebab-sebab yang disebutkan di atas, tetapi juga beberapa faktor risiko alam sekitar, yang seolah-olah memainkan peranan dalam permulaan ALS. Faktor-faktor ini adalah:
- Asap rokok . Kebarangkalian menderita ALS nampaknya hampir dua kali ganda.
- Pendedahan utama . Mereka yang, akibat sebab kerja, terdedah kepada petunjuk, nampaknya lebih terdedah kepada sklerosis lateral amyotrophic.
- Perkhidmatan ketenteraan . Menurut penyelidikan Amerika baru-baru ini, latihan ketenteraan yang sengit dan hubungan dengan logam dan bahan kimia tertentu yang digunakan untuk persenjataan akan mendedahkan ALS.
Gejala dan Komplikasi
Untuk mengetahui lebih lanjut: Amyotrophic Lateral Sclerosis Symptoms
Gejala-gejala dan tanda-tanda ALS muncul dan menyebar secara beransur-ansur ke seluruh tubuh, semakin memburuk dari masa ke masa. Manifestasi maksimum mereka berlaku selepas beberapa minggu, jika tidak bulan.
Pada mulanya, kaki, tangan dan anggota badan (atas dan bawah) terjejas; maka, gangguan itu akan meluas ke otot yang melemahkan, keupayaan untuk menelan, ke fungsi pernafasan dan bahasa.
Simptomologi ALS terdiri daripada:
- Kesukaran berjalan
- Rasa kelemahan pada kaki
- Rasa kelembutan pada kaki dan pinggul
- Rasa kelemahan di bahu dan kelembutan lengan
- Gegaran di tangan
- Ketidakupayaan untuk digenggam dengan tangan
- Ucapan ceramah (dysarthria) dan kesukaran menelan (dysphagia)
- Kekejangan otot yang berulang
- Kesukaran menjaga kepala anda tinggi
- Kesukaran mengekalkan sikap yang betul
STAGES PENYAKIT
ALS dicirikan oleh tiga gejala:
- rumah
- Advanced
- Finale
Tahap permulaan : kebanyakan pesakit, walaupun tidak mengalami kesakitan, sukar untuk menaikkan lengan mereka di atas kepalanya, merasa sukar untuk memegang objek dan menunjukkan kecenderungan tersandung. Sebaliknya, sangat jarang berlaku bahawa gangguan dysarthria dan gangguan pernafasan muncul pada masa ini.
Tahap lanjut : keadaan mulai menjadi lebih kaya dengan tanda-tanda patologis dan menjadi lebih jelas: otot mula melemah akibat penggunaan paksa, sakit sendi bermula, mengeringkan akibat kegagalan menelan (dysphagia), seseorang itu mengalami berterusan menguap (walaupun tidak letih), anda mengalami perubahan mood yang tiba-tiba, kebolehan bernafas dikurangkan dan kesukaran bahasa pertama timbul (dysarthria).
Rajah: neuron motor yang sihat berbanding dengan neuron motor yang terjejas oleh ALS. Ia dapat dilihat bahawa neuron motor yang berpenyakit telah merosot dan bagaimana ini menyebabkan atrofi otot yang tersambung.
Tahap terakhir : ia adalah peringkat di mana semua komplikasi ALS yang paling serius timbul. Pesakit lumpuh dan kerusi roda, mereka tidak lagi bernafas secara bebas (mereka memerlukan pengudaraan mekanikal), tidak lagi dapat bercakap, mesti diberi makan melalui tiub (gastrostomy) dan, dalam sesetengah kes, mengalami demensia frontotemporal (penyakit tingkah laku dan bahasa).
BAHAGIAN YANG BANYAK TIDAK TERPAKAI OLEH SLA?
Pesakit dengan ALS biasanya mengekalkan kebolehan mental dan pemikiran mereka: sebenarnya, mereka jelas, sedar, tahu apa yang berlaku kepada mereka dan, sangat kerap, berkomunikasi dengan keluarga dan rakan-rakan melalui komputer.
Selain aspek ini, jarang sekali pesakit kehilangan kawalan pada pundi kencing, otot lancar dan otot usus.
diagnosis
ALS, terutamanya pada peringkat awal, sukar untuk didiagnosis, kerana ia menyerupai, disebabkan gejala, patologi lain sistem saraf atau otot.
Bagaimana anda menyedari penyakit itu?
Diagnosis yang betul terhadap sklerosis lateral amyotrophik memerlukan, pertama sekali, peperiksaan fizikal yang menyeluruh dan, seterusnya, kawalan berikut:
- Electromyography (EMG)
- Ujian halaju konduksi saraf (NCV)
- Tumbukan lumbar
- Pemeriksaan radiologi: resonans magnetik nuklear (NMR) dan tomografi paksi berkomputer (CT)
- Biopsi otot
- Ujian makmal ke atas darah dan air kencing
Ujian ini sebahagiannya bertujuan untuk menilai aktiviti saraf neuron motor dan, sebahagiannya, yang bertujuan untuk diagnosis pembezaan yang dipanggil, atau sebaliknya pengecualian semua penyakit dengan gejala serupa dengan yang diselidiki.
Penyakit utama menyerupai ALS:
- Sklerosis berbilang
- Mampatan saraf
- Cakera herniated
- Hernia servikal
- Tumor tulang belakang
Electromyography
Electromyography ( EMG ) digunakan untuk menilai aktiviti neuron motor dan penguncupan otot yang dicetuskan oleh mereka. Prinsip pemeriksaan elektrik ini agak rumit. Cukuplah untuk mengatakan bahawa elektrod permukaan (digunakan pada kulit) digunakan untuk mengukur sejauh mana isyarat saraf.
SPEED? PENERIMAAN NERVOUS
Ujian halaju konduksi saraf ( NCV ) mengukur berapa lama neuron motor mengambil untuk berkomunikasi dengan otot. Dalam erti kata lain, ia mengukur seberapa cepat isyarat saraf yang melalui perjalanan neuron motor. Peralatan yang digunakan menyerupai EMG.
RUMAH LUMBAR
Tumbukan lumbar terdiri daripada pengumpulan cecair (atau cecair cerebrospinal ) dengan memperkenalkan jarum antara vertebra L3-L4 atau L4-L5; kemudian sampel itu tertakluk kepada analisis makmal. Ia berlaku dalam kes-kes ragu ALS, untuk memastikan bahawa gejala tidak disebabkan oleh penyakit radang sistem saraf (contohnya, multiple sclerosis).
Ini adalah prosedur yang sedikit invasif. Oleh itu, ia memerlukan perhatian yang sewajarnya pada masa pelaksanaan.
UJIAN RADIOLOGI
ALS boleh dikelirukan dengan tumor sistem saraf pusat (otak dan saraf tunjang) atau cakera herniated.
TAC dan RMN menolak apa-apa keraguan dalam hal ini, kerana anomali seperti yang disebut tadi, jika ada, mudah dikesan.
Imbasan CT, tidak seperti resonans magnetik nuklear, melibatkan pendedahan pesakit ke radiasi pengion.
BIOPSI MUSIK
Seperti pukulan lumbar dan pemeriksaan radiologi, biopsi otot juga dilakukan untuk mengecualikan patologi tertentu, serupa dengan ALS.
Biopsi dilakukan dengan mengambil dan menganalisis sampel kecil tisu otot di makmal. Memandangkan ALS adalah penyakit sistem saraf pusat dan tidak betul otot, sel-sel tisu otot tidak menunjukkan keabnormalan ciri.
rawatan
ALS kini merupakan penyakit yang tidak boleh diubati.
Rawatan yang hanya tersedia untuk melambatkan perkembangan gejala dan melambatkan permulaan komplikasi; dalam erti kata lain, kualiti hidup pesakit meningkatkan sebanyak mungkin, tetapi tidak sembuh dari penyakit, yang lambat laun akan mengakibatkan kematian.
RAWATAN PHARMACOLOGI
Satu-satunya ubat yang diluluskan oleh FDA (Pentadbiran Makanan dan Dadah), untuk rawatan ALS, adalah riluzole . Ubat ini nampaknya memperlahankan perkembangan penyakit ini, memelihara neuron motor dari kesan glutamin yang berlebihan.
Manfaat rawatan berbeza dari pesakit ke pesakit: sesetengah pesakit bertindak dengan terapi dengan baik, memanjangkan kewujudan mereka dengan beberapa bulan; Walau bagaimanapun, yang lain kurang diterima dan penambahbaikan hampir tidak dapat dilihat.
Riluzole boleh menyebabkan pelbagai kesan sampingan. Dalam kes-kes yang kurang serius, kita boleh melihat: loya, pening, rasa keletihan dan gangguan gastrointestinal; dalam kes-kes yang teruk (kemungkinan yang jarang berlaku), kerosakan hati yang teruk boleh berkembang.
Untuk mengetahui lebih lanjut: Ubat untuk penjagaan ALS ยป
Kesan sampingan riluzole:
- loya
- kelemahan
- Mengurangkan fungsi paru-paru
- pening
- Gangguan gastrointestinal
- sakit kepala
- neutropenia
- pankreatitis
- Kerosakan hati
PENJAGAAN GEJALA
Pesakit ALS, dari masa ke masa, menjadi semakin kurang mandiri dan semakin memerlukan alat pernafasan, makanan, bergerak dari satu tempat ke tempat lain, berkomunikasi, dan sebagainya.
Sejak beberapa tahun kebelakangan ini, perubatan dan teknologi lain telah memungkinkan untuk memperluaskan kehidupan pesakit dengan sklerosis lateral amyotropik dan meningkatkan kualiti mereka.
- Pengudaraan mekanikal . Pesakit disambungkan, melalui tiub, ke instrumen, yang membolehkannya bernafas. Sambungan dibuat selepas operasi trakeostomi, di mana lubang dibuat di hadapan leher pesakit dan dimasukkan ke dalam tiub pernafasan.
- Fisioterapi . Untuk melambatkan kelumpuhan lumpuh dan untuk mempromosikan kesejahteraan kardiovaskular, sangat berguna untuk merangsang pesakit untuk bergerak (sejauh mungkin dan dengan sokongan yang paling sesuai) dan mengamalkan senaman regangan otot.
- Terapi pekerjaan . Ia dinyatakan dalam pelbagai cara: mulai dari menyesuaikan persekitaran rumah dengan keperluan pesakit, memudahkan kemasukan mereka dalam konteks sosial. Faedahnya tidak terhitung, sebagai pesakit yang tidak merasakan beban untuk ahli keluarga dan yang merasakan bahawa dia masih mempunyai peranan dalam satu kumpulan (keluarga atau rakan), hidup lebih baik dan lebih lama daripada yang diharapkan.
- Terapi bahasa . Apabila ALS masih kanak-kanak, terdapat beberapa ubat khusus yang membolehkan pesakit difahami dan masih berkomunikasi dengan jelas.
- Pemakanan buatan (atau melalui tiub ). Ia boleh dilakukan selepas pembedahan gastrostomy, di mana tiub dimasukkan ke dalam perut pesakit, untuk memberi makan kepadanya. Pemakanan buatan adalah suatu keharusan, sebagai penderita ALS berjuang untuk mengunyah dan menelan makanan, risiko mati lemas.
- Psikoterapi . Orang dengan ALS adalah orang yang jelas yang menyedari apa yang berlaku kepada mereka. Ini boleh menyebabkan rasa tidak selesa dan kemurungan yang kuat. Sokongan psikologi yang sah, dibantu oleh ahli keluarga, boleh menyokong pesakit dalam masa yang paling sukar.
MENGAPA ADALAH MUDAH UNTUK MENCEGAH PENJAGAAN?
Hakikatnya tidak mengetahui apa pun punca sebenar ALS yang mempengaruhi, dan tidak sedikit, mengenai kemungkinan rawatan. Malah, jika para penyelidik tahu apa asalnya gangguan neurodegeneratif yang tepat, mereka boleh menumpukan usaha dan kajian mereka dengan arah yang tepat. Malangnya, ini belum mungkin.
Gambar: Stefano Borgonovo, bekas pemain bola sepak Itali Serie A, ditembak oleh SLA pada 2008 dan meninggal dunia pada tahun 2013.
prognosis
Prognosis, untuk pesakit ALS, tidak pernah positif
Kematian biasanya berlaku 3-5 tahun selepas bermulanya gejala akibat kegagalan pernafasan.
Kualiti hidup adalah, seperti yang telah kita lihat, sangat dikekang oleh gejala-gejala penyakit; manfaat yang diperoleh dengan beberapa rawatan yang tersedia adalah terhad dan sebahagian besar bergantung kepada keterujaan keluarga dan rakan-rakan.
Pesakit yang memberi respons yang lebih baik kepada rawatan dan yang menghadapi masalah dengan tekad mereka juga boleh hidup dengan ALS selama 10 tahun, tetapi sangat jarang berlaku.
