Down Syndrome: Ujian Pemeriksaan dan Kehamilan

Fenotip klinikal

Untuk mengetahui lebih lanjut: Gejala Down Syndrome

Anomali genetik yang mengiringi sindrom Down menentukan ciri-ciri sindrom, kedua-duanya secara langsung dan dengan mempengaruhi fungsi gen yang terdapat pada kromosom lain. Akibatnya, terdapat kebolehubahan individu dalam manifestasi fenotip dan klinikal. Sebagai tambahan kepada faktor genetik, banyak perbezaan bergantung pada jenis pendidikan yang diterima dalam keluarga, di sekolah dan secara umum dalam lingkungan sekitar orang-orang ini.

Pesakit dengan Sindrom Down hadir pelbagai anomali psiko-fizikal yang berbeza-beza darjah (ringan, sederhana atau teruk), dengan kelainan mental dan insiden yang lebih tinggi daripada beberapa penyakit sistemik.

KARAKTERISTIK FIZIKAL PECULIAR: terdapat banyak keghairahan fenotip yang menggambarkan subjek dengan sindrom Down; walaupun variabiliti individu tertentu, di kalangan anomali yang paling umum, kita perhatikan: tengkorak kecil dengan perut pada paras oksipital, wajah yang bulat dengan profil yang rata, telinga kecil dan bulat dengan penyisipan yang rendah, hidung pendek dengan akar rata, puisi palpebral dengan trend (serong dari atas di bawah dan dari luar ke dalam), mulut kecil, gigi kecil dan tidak teratur, lidah tebal diseberang oleh fissures yang mendalam, telapak tangan diseberang oleh alur melintang tunggal, jari pendek dengan clinodactyly jari kelima, hipotonia otot pada kelahiran dan keletihan ligamen.

PENYAKIT SISTEM: pada orang yang mengalami sindrom Down ada peningkatan penyakit kardiologi (penyakit jantung kongenital), kecacatan pada saluran penghadaman, leukemia, alopecia, keterlambatan pertumbuhan pada masa dewasa di bawah peratus persepuluhan, berat badan berlebihan / obesiti, penyakit mata (miopia, katarak, strabismus), masalah sistem imun (kerentanan yang lebih besar kepada jangkitan, terutamanya saluran pernafasan), hipotiroidisme, penyakit otoiatric (otitis katarrhal berulang) dan penyakit ortopedik (kaki rata, lutut valgus) keletihan ligamentous.

ASPEK PSIKIK: kerentanan mental selalu ada, bervariasi di antara medium dan ringan, dengan kecenderungan untuk bertambah buruk dengan usia. Pesakit dengan sindrom Down mengembangkan tanda-tanda neuropatologi penyakit Alzheimer pada usia yang jauh lebih awal daripada individu biasa

Jangka hayat orang dengan sindrom Down telah bertambah baik sejak 50 tahun lalu; menurut data yang paling baru-baru ini, di negara-negara maju dari segi ekonomi ia adalah kira-kira setengah abad, berbanding dengan 16 tahun pada awal 1950-an dan 10 tahun pada tahun 1929.

Ujian pemeriksaan semasa kehamilan

Kaedah penyaringan pertama untuk trisomi 21, yang diperkenalkan pada awal tahun 1970-an, berdasarkan persatuan dengan usia ibu. Malah, risiko mengalami anak dengan Sindrom Down meningkat dengan peningkatan usia ibu, mengikut trend yang digambarkan dalam gambar (di bawah). Oleh itu, antara umur dua puluh tiga tahun, peningkatan risiko agak sederhana, sementara ia menjadi relevan selepas tiga puluh lima tahun.

Di bawah ini, kami melaporkan borang pengiraan mudah untuk mengukur risiko teori untuk melahirkan anak dengan sindrom Down, berhubung dengan usia ibu.

Hubungan antara umur ibu dan kelaziman sindrom Down semasa kelahiran hampir sama di bahagian-bahagian yang berlainan di dunia.

Sudah tentu, sains kini mempunyai banyak alat yang tersedia untuk menonjolkan risiko ini dengan lebih baik. Apa yang dipanggil "ujian triple", sebagai contoh, adalah berdasarkan ujian tiga penanda serum: alpha-fetoprotein, gonadotropin chorionic manusia dan estriol yang tidak bersahaja.

Analisis bersama hasil ujian ini dapat mengenal pasti 50 hingga 80% trisomi 21 kes, sementara risiko positif palsu sekitar 5%. Untuk meningkatkan peratusan ini, penanda serum tambahan, yang dipanggil inhibin A, boleh dinilai (dalam kes ini kita tidak lagi bercakap tentang ujian triple tetapi ujian quad).

Risiko membawa kanak-kanak dengan sindrom Down dalam rahim dianggap tinggi apabila ibu mempunyai paras darah tinggi yang menghalang A dan gonadotropin chorionic manusia, yang dikaitkan dengan pengurangan pada estriol dan alpha-fetoprotein.

Peperiksaan yang disenaraikan setakat ini dijalankan semasa trimester kehamilan kedua, secara umumnya antara minggu ke-15 dan ke dua puluh matang; Ujian yang lebih awal sebelum penghujung trimester pertama (minggu 11 - 13) termasuk dos protein plasma yang berkaitan dengan kehamilan (PAPP-A) dan pecahan bebas daripada subunit β hCG (bebas-βhCG), bersama dengan pemeriksaan ultrasound lekapan nuchal.

Sebelum pengesahan ujian triple yang disebut, diagnosis pranatal Down syndrome telah dipercayakan kepada peperiksaan yang masih dalam gaya, tetapi tidak tanpa risiko. Kami bercakap mengenai amniosentesis, satu teknik yang berdasarkan mengambil sampel cecair amniotik menggunakan jarum nipis dimasukkan ke dalam rahim melalui perut. Risiko pengguguran yang disebabkan oleh amniosentesis adalah sekitar 0.06% - 0.5% dan peningkatan dengan usia kehamilan menurun; untuk sebab ini ia biasanya dilakukan selepas minggu ke-15 kehamilan, secara semulajadi di bawah bimbingan pemeriksaan ultrasound.

Ujian invasif lain yang digunakan untuk diagnosis awal sindrom Down adalah sampling villi chorionic (villocentesis), dilakukan antara minggu ke-9 dan 14 kehamilan (risiko pengguguran 1%) dan pengambilan sampel darah pusat melalui percutaneus (risiko pengguguran yang lebih tinggi daripada kaedah lain). Amniosentesis dan pemungutan villa chorionic biasanya dilakukan dalam kes di mana ujian tiga atau quad menunjukkan risiko besar membawa janin dengan sindrom Down dalam rahim; walaupun terdapat risiko pengguguran yang ketara, pada hakikatnya, kedua-dua peperiksaan itu mempunyai ketepatan diagnostik yang hampir 99%. Ini bermakna bahawa penggunaan ujian ini secara purata dapat mengenal pasti 98 hingga 99 kes sindrom Down sebenar daripada 100.

Untuk maklumat lanjut: translucency nuchal, PAPP-A, ujian tri, ujian gabungan semasa kehamilan.

Penjagaan dan rawatan

Untuk mengetahui lebih lanjut: Dadah untuk merawat Down Syndrome

Penerimaan strategi campur tangan yang lebih awal adalah penting untuk mengeksploitasi potensi perkembangan anak-anak dengan sindrom Down. Oleh itu, sumbangan pelbagai persatuan yang terdapat di wilayah ini sangat membantu, yang tidak dapat mengabaikan penglibatan anggota keluarga yang mendalam. Bawah kanak-kanak boleh belajar - walaupun pada tahap yang bergantung kepada keparahan gejala mereka - untuk menjalankan aktiviti yang biasanya dilakukan oleh anak-anak lain, seperti bermain, bercakap, membina, bermain sukan, walaupun ini memerlukan masa belajar yang lebih lama.