keluasan
Anemia Mediterranean (atau beta-talasemia ) adalah penyakit darah yang diwarisi .
Pesakit yang terjejas mempunyai sel darah merah yang lebih rendah daripada norma, dengan kecacatan sintesis hemoglobin (Hb, protein yang bertanggungjawab untuk mengangkut oksigen).
Tahap gangguan itu, gejala dan akibatnya sangat berubah dan bergantung pada jenis cacat genetik. Sebenarnya terdapat 3 bentuk anemia Mediterranean yang berlainan:
- Thalasemia utama (atau penyakit Cooley);
- Thalassemia pertengahan ;
- Thalassemia kecil .
Dalam kes-kes yang paling serius, anemia Mediterranean adalah melumpuhkan dan meletakkan kehidupan rakyat berisiko; dalam bentuk lain, ia hampir tanpa gejala. Terdapat juga kemungkinan menjadi pengangkut yang sihat, dengan risiko menjana kanak-kanak yang akan mengembangkan penyakit ini.
Anemia Mediterranean dapat dikesan oleh ujian genetik dan ujian darah; yang terakhir akan menunjukkan kehadiran sel darah merah yang tidak teratur, rapuh, dimensi terhad dan lebih kecil daripada norma.
Rawatan melibatkan beberapa pendekatan, termasuk pemindahan darah berulang yang dikaitkan dengan terapi chelation (untuk mencegah pengumpulan besi) dan pemindahan tulang sumsum dari penderma yang serasi. Kadang-kadang, tiada campur tangan terapeutik diperlukan.
Adakah anda tahu bahawa ...
Anemia Mediterranean berhutang namanya kepada fakta bahawa ia pada mulanya diperhatikan di kalangan penduduk Mediterranean. Di Eropah, penyakit ini tertumpu terutamanya di Greece, pantai Turki dan di pulau-pulau, termasuk Sisilia dan Sardinia.
Di wilayah negara kita, kawasan delta Po dan Ciociaria adalah antara tempat yang paling terjejas. Dianggarkan bahawa di Itali terdapat kira-kira 2.5 juta orang yang menderita anemia Mediterranean, walaupun sebahagian besarnya adalah pembawa yang sihat.
Penyakit ini juga tersebar luas di Asia Tengah dan Asia Tenggara, di India dan di China.
apa
Anemia Mediterranean adalah satu bentuk thalassemia yang disebabkan oleh sintesis dikurangkan atau tidak ada rantai hemoglobin globin beta .
Akibat disfungsi ini ialah:
- Gambar klinikal anemia mikrosek dan hipokromik;
- Pemusnahan awal sel-sel darah merah (hemolisis), dengan kembalian yang berlainan di seluruh badan;
- Erythropoiesis yang tidak berkesan dalam keparahan berubah-ubah (sumsum tulang menghasilkan kecil, sel darah merah rapuh yang melebihi semua oksigen yang rendah untuk diangkut ke tisu).
Peranan hemoglobin
Hemoglobin (Hb) adalah protein yang terkandung dalam sel darah merah, yang mengkhususkan dalam pengangkutan oksigen ke pelbagai bahagian tubuh. Dalam orang dewasa yang sihat, kepekatannya tidak boleh jatuh di bawah 12 g / dl. Pengurangan hemoglobin, yang berkaitan dengan sel-sel darah merah dalam aliran darah, melibatkan gejala-gejala yang mewakili anemia Mediterranean.
punca
Anemia Mediterranean adalah penyakit haematologi dari asal genetik .
Gambaran klinikal adalah disebabkan oleh perubahan yang sangat heterogen (mutasi titik, penghapusan, dan sebagainya) dalam gen HBB (11p15.5), yang kod untuk glob beta penting dalam sintesis hemoglobin. Perlu diingat, sebenarnya, molekul ini terdiri daripada empat subunit: dua rantai alfa dan dua rantai beta.
Di dasar anemia Mediterranean ada penyimpangan genetik yang melibatkan penghasilan rantai beta yang jarang (β +) atau absen (β0) : hemoglobin yang dihasilkan adalah langka dan merosakkan membran sel darah merah, yang musnah .
klasifikasi
Terdapat 3 bentuk anemia Mediterranean yang berbeza, diklasifikasikan mengikut keparahan gangguan:
- Thalassemia major (atau penyakit Cooley) : ia biasanya muncul dalam masa 2 tahun dan, untuk terus hidup, memerlukan pemindahan darah berkala sepanjang hayat, sebagai tambahan kepada penggunaan ubat-ubatan tertentu.
- Thalasemia perantaraan : kurang teruk; ia boleh kekal tersembunyi atau nyata dengan cara yang sama dengan yang utama, dan memerlukan pemindahan sekali-sekala untuk meningkatkan kualiti hidup.
- Thalassemia minor : umumnya tanpa asimtomatik, tidak memerlukan rawatan khas, tetapi pemeriksaan darah tetap.
Mekanisme genetik utama yang bertanggungjawab terhadap bentuk anemia Mediterranean | |
Jenis mutasi | fenotip |
Mutasi mata "Tidak masuk akal" | β0-talasemia |
Mutasi exons / introns atau laman berdekatan dengan urutan ini, dengan perubahan proses pembentukan mRNA biasa | β + dan β0-talasemia |
Mutasi urutan promoter | β + talasemia |
Pemotongan globin (jarang berlaku) gen | β0-talasemia |
Bagaimana ia dihantar?
Transmisi adalah autosomal resesif, jadi hanya kanak-kanak yang ibu bapa kedua-dua pengangkutnya mungkin terjejas oleh anemia Mediterranean.
Pembawa sihat anemia Mediterranean: apa risiko?
Pembawa sihat anemia Mediterranean adalah orang yang membentangkan kecacatan genetik yang mendasari penyakit ini, tetapi tanpa gejala dan menjalani kehidupan yang normal.
Walau bagaimanapun, keadaan ini membawa risiko. Sekiranya pasangan itu adalah pengangkut yang sihat (atau sakit), kanak-kanak dengan anemia Mediterranean boleh dilahirkan: terdapat 25% kemungkinan bahawa kanak-kanak akan mengalami bentuk yang serius, 25% lagi yang tidak sakit dan sisanya 50% nyata gambaran yang sedikit.
Gejala dan komplikasi
Anemia Mediterranean membentangkan gambar klinikal yang sangat berubah-ubah, yang bergantung kepada keparahan penyimpangan genetik di pangkalan.
Bentuk ringan dari gangguan hematologi ini boleh menjadi hampir tanpa asimtomatik.
Gejala-gejala ini teruk terutama di kalangan anemia utama Mediterranean dan mungkin termasuk:
- Pucat yang progresif;
- keletihan;
- Kelemahan otot;
- Pembangunan perlahan dan jaundis dalam kanak-kanak;
- Perubahan tulang (penebalan tengkorak, menonjol tulang pipi, lutut valgus dan patah patologi tulang panjang);
- Anorexia (kekurangan selera makan);
- Pembatalan syarat umum;
- Serangan demam yang berulang;
- cirit-birit;
- cepat marah;
- Distensi progresif abdomen (menengah ke splenomegaly dan hepatomegali).
Dalam kes transfusi biasa, pertumbuhan dan perkembangan pada kanak-kanak dengan anemia Mediterranean cenderung menjadi normal. Walau bagaimanapun, dari masa ke masa, mungkin terdapat komplikasi daripada beban besi, seperti perkembangan tubuh dan pematangan seksual, hemochromatosis dan siderosis hati.
Anemia Mediterranean menjejaskan perkembangan pelbagai patologi.
Pertama sekali, untuk mengimbangi kekurangan sel darah merah, sumsum tulang akan berusaha menghasilkan lebih banyak. Reaksi ini menghasilkan kecenderungan untuk membentuk tulang yang lebih panjang dan lebih rapuh, dengan risiko mengembangkan osteoporosis. Mekanisme yang sama merangkumi limpa, yang akan menghadapi usaha yang sama. Akibatnya adalah pembesaran organ yang, di samping itu, terganggu oleh fungsi lain, seperti menyumbang kepada pertahanan organisma terhadap jangkitan.
Transfusi darah yang kerap, yang disebabkan oleh rawatan anemia Mediterranean yang teruk, mewujudkan pengumpulan besi, dengan risiko toksikosis yang boleh merosakkan organ, seperti hati dan jantung.
Antara akibat anemia Mediterranean, kita juga boleh memerhatikan:
- Gangguan endokrin dan ketidakseimbangan hormon (termasuk hipotiroidisme, parathyroid dan kekurangan adrenal dan kencing manis);
- Cholelithiasis (seperti dalam anemia sel sabit);
- Ulser kulit di bahagian bawah badan akibat kekurangan vena yang kronik.
Sebaliknya, orang yang menderita anemia Mediterranean lebih dilindungi daripada malaria : kerana sel-sel darah merah adalah kecil dan langka, plasmodium gagal memanfaatkan sistem darah yang ingin menjejaskan parasnya.
diagnosis
Sekiranya ia didiagnosis pada masanya, anemia Mediterranean tidak menghalang kita daripada menjalani kehidupan yang hampir normal.
Susulan anemia Mediterranean mungkin timbul dengan lawatan selepas kelahiran, disebabkan penampilan symptomatology yang mencukupi (seperti penyakit kuning dan pertumbuhan yang lemah).
Di samping gejala, diagnosis adalah berdasarkan pelaksanaan beberapa ujian darah untuk menentukan:
- Kuantiti dan jenis hemoglobin;
- Nombor dan jumlah sel darah merah.
Diagnosis disahkan, oleh itu, melalui ujian genetik. Di samping itu, tanda-tanda hemolisis yang berkaitan dengan erythropoiesis yang tidak berkesan, dengan hiperbilirubinemia tidak langsung, hypersideremia dan hyperritritinemia didapati.
Diagnosis pranatal
Semasa kehamilan, adalah mungkin untuk mengesahkan sama ada kanak-kanak itu akan dilahirkan dengan anemia Mediterranean, melalui diagnosis pranatal pada villi chorionic atau amniocentesis. Pemeriksaan pranatal adalah penting terutamanya dalam bidang penyebaran terbesar.
Bagi ibu bapa yang akan datang yang ingin mengetahui sama ada mereka adalah pengangkut anemia Mediterranean yang sihat, mungkin menjalani kajian hemoglobin, yang memerlukan ujian darah mudah.
terapi
Rawatan itu melibatkan pendekatan yang berbeza, termasuk:
- Transfusi darah untuk membuat kekurangan sel darah merah, mungkin dikaitkan dengan terapi chelation untuk mengelakkan pengumpulan besi;
- Splenektomi (jika penyakit ini menyebabkan anemia teruk atau splenomegali);
- Penyumbatan tulang atau pemindahan stem tulang dari penderma yang serasi.
Secara amnya, anemia Mediterranean utama melibatkan rawatan dengan pemindahan darah biasa (secara purata satu setiap 15 hari dalam kes-kes yang teruk), manakala dalam thalassemia perantaraan beberapa siklus cukup apabila hemoglobin terlalu rendah.
Walau bagaimanapun, transfusi menyebabkan pengumpulan besi dalam tubuh, yang boleh menyebabkan masalah terutama di hati dan hati. Untuk mengelakkan kerosakan ini, perlu untuk mewujudkan terapi yang berterusan dengan ubat chelating iron, yang mampu menangkap dan menghilangkan besi berlebihan dari badan.
Dalam beberapa kes, pemindahan tulang sumsum boleh digunakan, satu-satunya terapi "definitif" untuk anemia Mediterranean. Walau bagaimanapun, peluang untuk mencari penderma yang serasi adalah terhad (kira-kira 25%), tanpa mempertimbangkan kontra dan risiko jenis campur tangan ini, termasuk penolakan oleh organisma. Atas sebab-sebab ini, prosedur ini biasanya dikhaskan untuk kes-kes yang jarang berlaku, di hadapan orang yang mengalami anemia Mediterranean yang sangat teruk dan dengan penderma keluarga yang serupa HLA (adik-beradik pesakit).
Sebagai tambahan kepada terapi khusus, sangat penting diberikan kepada aktiviti fizikal dan pemakanan yang kerap dipraktikkan.
Khususnya, ia boleh berguna:
- Hadkan makanan haiwan dan kaya dengan besi, seperti hati, daging babi, daging lembu, daging dan kerang;
- Mengiring makan dengan teh untuk mengurangkan penyerapan zat besi;
- Ambil makanan kaya kalsium dan vitamin D, kerana risiko osteoporosis;
- Ambil suplemen asid folik (untuk meningkatkan pengeluaran sel darah merah).
Dalam sebarang kes, doktor akan dapat menasihati pesakit thalassemia pada campur tangan terbaik untuk menguruskan keadaan mereka.
prognosis
Perhatian yang tepat terhadap aktiviti fizikal dan pemakanan, bersama dengan terapi yang paling sesuai, dapat meningkatkan kualiti hidup orang yang menderita anemia Mediterranean.
