Hyperhomocysteinemia: Gejala, Punca dan Terapi G.Bertelli

keluasan

Hyperhomocysteinemia menunjukkan penemuan nilai homosistein dalam darah yang lebih tinggi daripada biasa.

Pengumpulan asid amino yang beredar ini boleh dikaitkan dengan pelbagai sebab, terutamanya sifat genetik atau pemakanan. Dalam kebanyakan kes, hyperhomocysteinemia adalah hasil daripada kekurangan vitamin B12, B6 dan asid folik . Faktor lain yang menentukan tahap homocysteine yang tinggi dalam darah termasuk sindrom malabsorpsi, penggunaan ubat jenis tertentu, penyakit buah pinggang dan homocystinuria.

Walaupun nilai sebagai penanda masih menjadi subjek kajian saintifik, hyperhomocysteinemia berkorelasi dengan peningkatan risiko kardiovaskular : walaupun ringan atau sederhana, peningkatan kadar homosistein adalah ramalan untuk perkembangan aterosklerosis, strok dan penyakit-penyakit periferi yang disebabkan oleh kepada lipid deposit.

apa

Dengan hyperhomocysteinemia kita bermaksud penemuan kepekatan homocysteine yang tinggi dalam darah.

Dosis plasma homocysteine ( homocysteinemia ) membolehkan diagnosis kekurangan asid folik atau vitamin B12. Tambahan pula, tahap homocysteine yang tinggi dalam darah mungkin berkaitan dengan kemungkinan penyakit kardiak dan vaskular yang lebih tinggi, seperti aterosklerosis, strok dan infarksi miokardium. Juga semasa kehamilan terdapat banyak risiko yang berkaitan dengan kehadiran hyperhomocysteinemia (pengguguran spontan, kecacatan janin, dsb.).

Apakah homocysteine? Bagaimana ia dimetabolisme?

Homocysteine adalah asid amino belerang (iaitu, mengandungi atom sulfur), biasanya terdapat dalam jumlah yang sangat kecil dalam sel-sel badan. Dalam darah, tahap homocysteine fisiologi berada dalam lingkungan 5-13 micromoles seliter (μmol / L) .
Homocysteine berasal dari demethylation, iaitu kehilangan kumpulan metil, dari methionine, asid amino penting yang boleh diperolehi oleh tubuh daripada makanan, mengambil susu derivatif, kekacang, daging dan telur. Setelah dihasilkan di dalam sel, homocysteine dengan cepat ditukar kepada produk lain.
Metabolisme homocysteine dikendalikan berkat intervensi asas enzim dan vitamin (termasuk B6, B12 dan folat), yang kekurangannya akhirnya dapat dibuktikan secara tepat oleh peningkatan nilai-nilai asid amino dalam darah. Sekiranya berpanjangan dan tidak dirawat secukupnya, kekurangan pemakanan ini boleh dikaitkan dengan peningkatan risiko penyakit kardiovaskular .
Homocysteine juga boleh didapati dalam air kencing, mengakibatkan keadaan yang dikenali sebagai homocysteine . Malah, homocysteine dikeluarkan dari badan melalui air kencing, dalam bentuk sistein .

Punca dan Faktor Risiko

Hyperhomocysteinemia mengakui beberapa faktor penyebab dan predisposisi.

Seperti yang dijangkakan, vitamin B (spesies B6 dan B12) dan asid folik adalah cofactors metabolisme homocysteine. Oleh itu, tahap plasma asid amino ini boleh tinggi sekiranya vitamin B dan kekurangan folat, yang boleh menyebabkan, secara umum, dari:

Mengurangkan atau kurang pengambilan makanan ;
Permintaan meningkat, disebabkan peningkatan permintaan, dalam keadaan fisiologi atau patologi;
Penggunaan tidak mencukupi .

Sebab- sebab penyebab hyperhomocysteinemia adalah termasuk:

Malnutrisi dan kebiasaan makan yang kurang baik (contohnya diet hampir tanpa buah-buahan dan sayur-sayuran segar);
Mengurangkan penyerapan usus, seperti yang boleh berlaku, misalnya, pada orang tua atau dalam kes sindrom malabsorpsi (contohnya penyakit seliak, semangat tropika dll) dan penyakit keradangan;
Jangkitan usus atau parasit ;
Perubahan anatomi usus (seperti ileitis terminal, resapan ileal, sindrom gelung buta, fistulas dan anastomosa usus);
Alkohol (alkohol mengganggu metabolisme folat dan menghadkan penyerapan mereka);
Kehamilan (keadaan di mana vitamin B atau folat mungkin kekurangan asid folik diperlukan untuk sintesis embrio dan DNA janin dan semasa penyusuan).

Penyebab hiperomodinemia lain adalah:

Terapi farmakologi : Penggunaan beberapa jenis asid folik dan vitamin B6 dan B12 antagonis, seperti methotrexate, menyumbang untuk meningkatkan tahap homocysteine dalam darah sebagai kesan sampingan. Sesetengah ubat anticonvulsant (termasuk carbamazepine dan phenytoin) juga menghalang penyerapan banyak bahan pemakanan kerana perencatan beberapa enzim pencernaan;
Gangguan buah pinggang : homocysteine dihilangkan, sebenarnya, dari badan melalui air kencing, dalam bentuk sista. Di hadapan nefropati, perkumuhan semua produk sisa berkurangan dan, oleh itu, tahap asid amino ini dalam peningkatan darah.
Neoplasma dicirikan oleh percambahan sel cepat.

Hyperhomocysteinemia juga boleh bergantung kepada punca genetik, seperti dalam kes:

Homocystinuria : penyakit metabolik akibat kekurangan enzim cystathionine-β-synthetase, yang bertanggungjawab untuk mempercepatkan reaksi metabolik homocysteine;
Kecacatan genetik enzim MTHFR (metilen-tetrahydrofolate reductase), yang terlibat dalam metabolisme homocysteine. Mutasi gen meningkatkan risiko trombophilia, iaitu pembekuan darah yang berlebihan dan predisposisi kepada banyak patologi lain.

Peningkatan nilai darah homocysteine juga boleh berlaku dengan usia yang semakin meningkat, dalam perokok dan wanita selepas menopaus .

Gejala dan Komplikasi

Hyperhomocysteinemia: bagaimana mengenalinya

Hyperhomocysteinemia boleh dikaitkan dengan gejala-gejala dan tanda-tanda awal dan tidak khusus, seperti:

cirit-birit;
pening;
Perasaan keletihan dan kelemahan;
Kehilangan selera makan;
pucat;
Pukulan jantung dipercepatkan;
Sesak nafas;
Nyeri di dalam mulut dan lidah;
Tingling, mati rasa dan / atau terbakar pada kaki, tangan, lengan dan kaki (dengan kekurangan vitamin B12).

Hyperhomocysteinemia: akibat yang mungkin

Hyperhomocysteinemia dikaitkan dengan risiko penyakit jantung dan vaskular, termasuk:

Strok ;
Atherosclerosis ;
Infark miokardium .

Mekanisme yang mana nilai homocysteine yang tinggi dikaitkan dengan peningkatan kecenderungan kepada peristiwa patologis kardiovaskular ini belum jelas. Walau bagaimanapun, risiko berlakunya serangan strok atau miokardium disebabkan oleh perubahan dalam pembekuan dan kerosakan kepada endotelium vaskular, dengan pembentukan radikal oksigen bebas. Tambahan pula, hyperhomocysteinemia muncul untuk mengganggu fungsi vasodilatory dan antitrombotik nitrik oksida (NO). Banyak kajian saintifik, kemudian, menyokong faedah atau penurunan risiko kardiovaskular akibat pengambilan asid folik dan vitamin B tambahan.

Walau bagaimanapun, walaupun pertimbangan ini, hyperhomocysteinemia bukanlah antara faktor risiko utama penyakit kardiovaskular (seperti merokok, hipertensi atau obesiti) dan penggunaannya sebagai sebahagian daripada pemeriksaan syarat-syarat ini adalah masih tertakluk kepada perdebatan.

Hyperhomocysteinemia berkaitan dengan pelbagai akibat lain, seperti kecenderungan untuk mengembangkan kerapuhan tulang dan penyakit neurodegenerative (seperti demensia dan penyakit Alzheimer).

Hyperhomocysteinemia semasa kehamilan

Semasa kehamilan, peningkatan paras homocysteine dalam darah (sekurang-kurangnya dua kali lebih tinggi daripada normal) dianggap sebagai faktor risiko untuk:

Detasmen placental;
Praeklampsia;
Malformasi janin (perubahan tiub saraf, seperti spina bifida);
Pengguguran secara spontan dan berulang.

diagnosis

Diagnosis hyperhomocysteinemia boleh dibuat dengan ujian makmal, iaitu dengan pengukuran paras plasma total homocysteinemia pada sampel darah vena.

Sampel biasanya diambil pada waktu pagi, selepas puasa 10-12 jam.

Nilai normal

Tahap homocysteine plasma normal: 5-13 micromoles seliter (μmol / L).

Homocysteine yang terdapat dalam darah dan air kencing mungkin bebas, dalam bentuk dimer atau terikat kepada protein. Homocysteinemia adalah jumlah nilai plasma dari pelbagai bentuk homocysteine.

Bilakah peperiksaan ditetapkan?

Ujian homocysteine boleh digunakan untuk pelbagai tujuan:

Kenalpasti kekurangan asid folik atau vitamin B12;
Tentukan kehadiran risiko kardiovaskular yang meningkat, berdasarkan umur dan kehadiran faktor-faktor lain yang mungkin meruntuhkan strok atau serangan jantung.

Doktor boleh menunjukkan penilaian homocystemia, apabila pesakit membentangkan:

Keterikatan dengan penyakit kardiovaskular;
Tromboembolisme vena (trombosis vena atau embolisme paru);
Penyakit kardiovaskular dengan permulaan awal;
Pengguguran semula jadi semula jadi (poliabortività).

Penilaian boleh ditunjukkan oleh doktor sebagai sebahagian daripada pemeriksaan pranatal (pada cairan amniotik atau villi chorionic) dan neonatal, jika terdapat diagnostik yang disyaki hiperomomsteinsteinemia.

Peperiksaan yang berkaitan

Penilaian hyperhomocysteinemia boleh disempurnakan dengan ujian lain, seperti:

Dos folat (cofactor dalam remetilasi homocysteine tanpa unsur ini, tahap homocysteine meningkat);
Cari mutasi faktor V atau faktor II pembekuan, yang boleh menjejaskan fenomena trombotik;
Evaluasi mutasi MTHFR atau penyimpangan lain, dalam hal-hal di mana penyebab genetik disyaki menyebabkan peningkatan homocysteine.

Rawatan dan Pemulihan

Hyperhomocysteinemia: memberi makan

Jika hyperhomocysteinemia tidak disebabkan oleh penyakit genetik atau penyakit lain, tetapi dengan pengambilan asid folik dan vitamin B6 dan B12 yang tidak mencukupi, perlu menambahkan unsur-unsur ini dengan membetulkan diet seseorang. Khususnya, diet untuk memerangi hyperhomocysteinemia mestilah kaya dengan buah-buahan dan sayuran mentah (nota: pentingnya sayur-sayuran segar, kerana folat dan vitamin-vitamin itu mengandung dengan cepat dan dengan memasak).

Untuk mengetahui lebih lanjut: Asid Folik - Risiko dan Kemungkinan Kekurangan Kekurangan »

Makanan tambahan

Tahap homocysteine juga boleh dinormalisasi dengan mengambil makanan tambahan folat, vitamin B12 atau vitamin B6 (bersendirian atau dalam kombinasi); Walau bagaimanapun, ia belum ditunjukkan sama ada terapi ini mengurangkan risiko trombosis arteri atau vena. Atas sebab ini, penggunaan suplemen khusus disyorkan oleh doktor dalam kes tertentu, seperti semasa kehamilan atau situasi tekanan tertentu.

Oleh itu, secara amnya hanya pengambilan makanan yang kaya dengan asid folat, betaine (bahan yang bertindak sebagai donor metil, oleh itu memihak kepada remetilasi homocysteine), vitamin B6 dan vitamin B12.

Asid folik semasa kehamilan

Untuk mengurangkan risiko kecacatan tiub saraf, seperti spina bifida, tambahan kehamilan 4 mg / hari asid folik disarankan untuk wanita merancang kehamilan, bermula dari tempoh pra-konsepsi (sekurang-kurangnya 1 bulan sebelum pembuahan). ), diteruskan sehingga kehamilan bulan ketiga. Sumbangan rendah elemen ini semasa kehamilan boleh menyumbang, sebenarnya, kepada manifestasi kecacatan yang menyumbang hyperhomocysteinemia.