Ataxia dalam sejarah
Sejak abad kesembilan belas, ataxia dianggap sebagai gejala umum dari pelbagai penyakit saraf; hanya sekitar pertengahan abad kedua puluh ia diiktiraf sebagai gangguan kinetik dalam dirinya sendiri. Bermula dari tahun-tahun itu, sains dan penyelidikan telah berkembang, serta peningkatan strategi diagnostik yang bertujuan untuk mengenal pasti sindrom ataxik dan punca-punca yang berada di sana; Malangnya, tidak ada terapi yang disasarkan yang mampu menyelesaikan ataxia sepenuhnya, kerana ia adalah gangguan yang merosakkan dan merosakkan pusat neuron otak. Walau bagaimanapun, terdapat terapi yang berguna untuk pemantauan gejala dan teknik pemulihan neuromotor untuk ataxias degeneratif.
diagnosis
Diagnosis ataxia terutamanya klinikal dan gejala: doktor melawat pesakit, memerhatikan gejala dan menyiasat sejarah keluarga yang sama. Dengan cara ini, pakar boleh membuat diagnosis umum pesakit ataxik.
Diagnosis itu terdiri daripada apa yang dikenali sebagai manuver Romberg : pesakit, dengan matanya tertutup dan postur tegaknya, mesti menyertai jari kaki dan tetap diam. Doktor memerhatikan pergerakan mungkin pesakit: jika pesakit cenderung membuka mata dan jatuh dengan segera, ataxia jenis cerebellar dapat dihipotesiskan. Sebaliknya, apabila pesakit dengan matanya tertutup cenderung mengayun dan jatuh pula, hipotesis yang paling masuk akal ialah subjek yang menderita penyakit labirin telinga atau lesi sedang berjalan pada tahap tali posterior [diambil dari www.atassia .it].
Satu lagi ujian diagnostik yang mudah dilakukan oleh doktor adalah seperti berikut: pesakit, dalam kedudukan tegak, mesti terlebih dahulu meluaskan lengannya, kemudian sentuh hujung hidungnya dengan jari telunjuknya. Pesakit ataxia tidak dapat melakukan tindakan mudah ini: pada amnya, jari pesakit menyentuh pipi atau bahagian muka yang lain. Dalam sesetengah kes, tindakan itu berjaya, tetapi pesakit ataxik menggunakan usaha yang jelas dan ketidakpastian yang diketahui semasa pergerakan itu.
Diagnosis klinikal (khususnya untuk ataxia Friedreich) boleh disahkan oleh ujian molekul yang mungkin: secara umum, penghantaran isyarat saraf adalah normal atau, dalam kes lain, hanya sedikit perlahan, tidak seperti, sebaliknya potensi tindakan jenis sensitif, di mana kerosakan sangat jelas (mereka sangat berkurangan atau tidak hadir). Sekali lagi, potensi otak dan gendang pendengaran merosot dan menjadi rosak apabila penyakit ataksik berlangsung.
Alat diagnostik yang berguna adalah:
- CT (computed tomography);
- MRI (atau resonans magnetik, kajian sagittal dengan imej) berguna untuk menyiasat penurunan yang mungkin dalam jumlah serviks-spinal;
- SPECT (Tomografi Berkompleks Single Tunggal: strategi diagnostik yang digunakan dalam penyiasatan ataxia cerebellar idiopatik lewat-onset awal untuk hipotesis kemungkinan kemajuan patologi).
[diambil dari neurologi kanak - kanak, oleh Di Lorenzo Pavone, Martino Ruggieri]
Penyembuhan
Pada masa ini, tidak ada terapi farmakologi yang berkesan dalam ataxias neurologi-otot: dalam hal ini, daripada bercakap tentang terapi sebenar, pemulihan harus difahami, yang mempunyai tujuan memulihkan perubahan motor, pemantauan pergerakan kinetik patologi dan, di atas semua, untuk meningkatkan kecukupan pesakit dan harga diri. Ia adalah ahli neurologi, ahli fisioterapi dan ortopedik, tiga angka rujukan untuk pesakit ataxik yang tidak mahu berhenti berperang dan yang didorong oleh keinginan untuk mengatasi penyakit ini, atau yang bercita-cita sekurang-kurangnya untuk mengganggu evolusi degeneratif yang sama . Dengan senaman fizikal dan tekad, kualiti hidup pesakit ataxik dapat menjadi lebih baik, berkat peningkatan prestasi motor dan koordinasi pergerakan.
Harapan masa depan
Ataxia Friedreich merupakan bentuk ataksik yang dicetuskan oleh kekurangan frataxin (protein mitokondria), yang menyebabkannya terjadi pada mutasi gen. Kekurangan frataxin menyebabkan degenerasi neuron yang tidak dapat dielakkan (ataxia sel spora). Tambahan pula, kekurangan protein penting ini menyebabkan hipersensitiviti kepada tekanan oksidatif, yang seterusnya disebabkan oleh pengumpulan besi mitokondria, terutama di dalam hati.
Pengenalan ringkas ini perlu untuk memahami mengapa beberapa strategi terapi inovatif telah dihipotesiskan, berdasarkan pentadbiran besi chelators dan antioksidan . Perlu diingatkan bahawa terapi ini boleh berguna dalam modulasi gejala, sehingga mereka dapat meningkatkan hipotesa meningkatkan keadaan hidup pesakit, bahkan dengan cara yang jelas; Walau bagaimanapun, baik pengambilan antioksidan, atau pengambilan bahan chelating besi dapat menyembuhkan pesakit secara tetap dari ataxia.
