Artikel berkaitan: Sindrom Down
definisi
Sindrom Down adalah penyakit genetik yang dicirikan oleh kehadiran kromosom tambahan 21 berbanding pasangan biasa (untuk sebab ini ia juga dikenali sebagai trisomi 21). Dalam sesetengah subjek dengan sindrom Down, sebaliknya, susunan biasa 46 kromosom dijumpai, tetapi sebahagian kromosom 21 ditranslocated ke kromosom lain (t (14; 21) adalah kecacatan yang paling biasa). Lebih jarang, trisomi 21 ditemui dalam mozaik, iaitu dalam individu yang sama terdapat kedua-dua sel normal (dengan 46 kromosom) dan sel-sel dengan 47 kromosom.
Akibat dari perubahan kromosom ini adalah kecacatan tahap yang berbeza dalam perkembangan mental, fizikal dan motor kanak-kanak.
Gejala dan tanda yang paling biasa *
- brachydactyly
- Cardiomegaly
- clinodactyly
- kemurungan
- Kesukaran menumpukan perhatian
- Kesukaran bahasa
- dysgeusia
- Ectropion
- Janin hidrops
- Hipermobiliti bersama
- kehilangan pendengaran
- lagophthalmos
- Livedo Reticularis
- macroglossia
- microcephaly
- Misaligned eyes
- oligohydramnios
- omphalocele
- polidaktili
- Polihidramnios
- Mengurangkan penglihatan
- Kelewatan pertumbuhan
- Kemerosotan mental
Tanda-tanda lanjut
Lazimnya, ketidakupayaan intelektual, microcephaly dan kedudukan pendek ditemui. Sindrom Down dikaitkan dengan satu set ciri-ciri muka: profil wajah rata dan lebar; rhyme kelopak mata condong ke atas ke atas, dengan lipatan kulit di sudut mata dalaman; lidah yang luas, menonjol dan berkedut; telinga kecil dan bulat.
Tangannya pendek dan gemuk, dan sering mempunyai alur tunggal. Ciri-ciri hipotonia otot (nada otot yang lemah) dan kelonggaran ligamen. Tambahan pula, Down syndrome dikaitkan dengan risiko yang lebih besar menderita penyakit jantung (contohnya kecacatan septal ventrikel dan kegagalan jantung), kecacatan usus (contohnya penyakit Hirschsprung), masalah penglihatan (misalnya katarak kongenital, glaukoma, strabismus dan kecacatan refraktif), kehilangan pendengaran dan jangkitan telinga, hypothyroidism, diabetes dan obesiti.
Dari sudut pandang kognitif, trisomi 21 menyebabkan kecacatan mental yang ringan dan teruk, yang berbeza-beza bergantung kepada konteks pendidikan dan persekitaran di mana orang itu bertambah. Tambahan pula, dalam orang yang mempunyai sindrom Down adalah mungkin untuk mencari kelewatan motor dan bahasa, gangguan perhatian dan kelakuan autistik. Kemurungan adalah perkara biasa di kalangan kedua-dua kanak-kanak dan orang dewasa. Diagnosis disarankan oleh keabnormalan fizikal dan perkembangan yang tidak normal dikesan dengan ultrasound janin. Sindrom Down disahkan dengan analisis karyotype yang dilakukan dalam fasa pranatal (dengan amniosentesis) atau semasa kelahiran.
Rawatan bergantung kepada manifestasi tertentu, tetapi mesti termasuk program pendidikan untuk pertumbuhan, perkembangan dan penyesuaian sosial pesakit.
