Artikel berkaitan: Progeria
definisi
Progeria adalah penyakit genetik yang jarang berlaku yang menyebabkan penuaan awal dan progresif badan. Keadaan ini berlaku pada masa kanak-kanak dan menyebabkan kematian awal pesakit. Penyakit ini menjejaskan kedua-dua lelaki dan perempuan, dengan kejadian satu anak setiap 4-8 juta kelahiran.
Progeria disebabkan oleh mutasi sporadis dalam gen LMNA, yang menyandi protein (laminin A), yang biasanya memberikan perancah molekul nukleus sel. Produk anomali, sebaliknya, membawa kepada ketidakstabilan nuklear dalam pembahagian sel dan membawa kepada kematian prematur mereka.
Gejala dan tanda yang paling biasa *
- alopecia
- Sakit pinggul
- Exophthalmos
- rintangan insulin
- kehilangan pendengaran
- macrocephaly
- tipis
- micrognathia
- osteoporosis
- Kulit kering
- Mengurangkan penglihatan
- Kekakuan bersama
- Kelewatan pertumbuhan
- Sklerosis kulit
- Kuku rapuh
Tanda-tanda lanjut
Progeria dicirikan oleh penuaan dipercepatkan yang melibatkan perubahan fizikal yang biasa pada zaman tua (contohnya kulit kering dan berkedut, kebotakan dan penurunan pergerakan sendi), tetapi mengekalkan kecerdasan dan emosi pesakit.
Simptomologi berkembang pada bulan pertama kehidupan, biasanya dalam masa dua tahun, dan termasuk kecacatan pertumbuhan (kedudukan pendek, berat badan di bawah purata, ketiadaan lemak subkutan, dada sempit, letusan gigi tertunda, dan lain-lain) dan kelainan tengkorak muka (mata menonjol, micrognathia, macrocephaly, fontanel besar, hidung terendam dan ketidakpatuhan cranio-facial). Manifestasi mungkin juga rintangan insulin, kehilangan pendengaran separa, dislokasi pinggul, osteoporosis dan aterosklerosis. Masalah kesihatan lain, yang sering dikaitkan dengan penuaan normal (seperti arthritis degeneratif atau risiko paling tinggi untuk membina neoplasma), bagaimanapun, tidak hadir semasa progeria.
Diagnosis biasanya terbukti dalam penampilan tetapi mesti dibezakan dengan pengujian genetik dari sebab-sebab penyebab pertumbuhan lain. Umur purata di mana kematian pesakit progeria berlaku adalah 12 tahun (jangka hayat biasanya tidak melebihi dua puluh tahun). Kematian berlaku terutamanya disebabkan oleh komplikasi yang berkaitan dengan penyakit jantung koronari (infarksi miokardium atau kegagalan jantung kongestif) dan penyakit serebrovaskular (strok).
Pada masa ini, tiada rawatan khusus untuk progeria. Walau bagaimanapun, sesetengah gejala boleh dikurangkan dengan fisioterapi sokongan berterusan.
