keluasan
Myelofibrosis adalah penyakit sumsum tulang. Terutama yang menarik adalah sel stem haemopoietic, yang digunakan untuk pengeluaran sel darah merah, sel darah putih dan platelet.
Hari ini, terdapat banyak pilihan terapeutik untuk myelofibrosis. Walaupun mungkin untuk menggantikan sumsum tulang yang rosak terima kasih kepada pemindahan dari seorang penderma, biasanya lebih disukai untuk memilih intervensi terapeutik yang kurang invasif, yang bertujuan untuk mengurangkan keseluruhan gejala.
Rujukan ringkas kepada sumsum tulang
Sum-sum tulang adalah tisu lembut yang terdapat di dalam banyak tulang tubuh manusia. Dianggap sebagai organ sebenar, ia terutama berkaitan dengan menghasilkan sel darah (sel darah merah, sel darah putih dan platelet). Tindakannya mesti tetap dalam perjalanan hidup, kerana sel darah mesti diganti secara berkala dengan unsur-unsur baru.
PENGELUARAN CELL DARAH
Hematopoiesis (atau hematopoiesis ), iaitu pengeluaran eritrosit (sel darah merah), leukosit (sel darah putih) dan platelet, bermula dari sel stem hematopoietik (atau hematopoietik ) yang dipanggil. Ini adalah sel-sel progenitor yang sangat berbakat, yang mampu terus mereplikasi dan menghadapi nasib yang berbeza.
- Sel darah merah : mereka membawa oksigen ke tisu dan organ-organ badan.
- Sel darah putih : mereka adalah sebahagian daripada sistem imun dan mempertahankan tubuh daripada patogen dan dari apa yang boleh membahayakan anda.
- Platelet : mereka adalah antara pelaku utama pembekuan.
Apa itu myelofibrosis?
Istilah myelofibrosis merujuk kepada penyakit sumsum tulang yang serius dan kompleks yang mengubah proses hematopoiesis. Malah, dalam darah individu dengan penyakit ini, jumlah sel darah adalah berbeza daripada biasa.
Rajah: hematopoiesis bermula dari sel stem totipotent. Dari jenis sel stem yang berbeza, termasuk hematopoietik. Sel stem hematopoietik mempunyai hadiah terus mereplikasi dan memilih sama ada untuk menjadi sel darah merah, sel darah putih atau platelet . Dari laman web ini: www.liceotorricelli.it
Semua ini membawa kepada pembentukan, penghapusan, tisu berserabut dan bukannya yang biasanya merangkumi sumsum tulang. Dengan penggantian tisu ini, keupayaan produktif sumsum tulang dikurangkan, oleh itu sel darah merah, sel darah putih dan platelet.
IS IT A TUMOR?
Myelofibrosis adalah tumor darah yang jarang berlaku, yang dipunyai oleh neoplasma myeloproliferative kronik (pernah dikenali sebagai penyakit myeloproliferative kronik); polycythemia vera (terutamanya dicirikan oleh peningkatan tidak normal dalam sel darah merah) dan thrombocythemia penting (terutamanya dicirikan oleh peningkatan patologi dalam bilangan platelet) juga tergolong dalam kumpulan ini.
Epidemiologi
Myelofibrosis adalah patologi yang jarang berlaku, namun insiden yang tepat tidak diketahui. Ia boleh menjejaskan individu yang berumur di mana-mana, walaupun ada kemungkinan besar mendapat sakit dari umur 50-60.
Ia lebih biasa di kalangan orang kulit putih dan Yahudi Ashkenazi.
punca
Sebab yang tepat yang bertanggungjawab terhadap myelofibrosis belum dijelaskan sepenuhnya. Penglibatan gen yang dikenali sebagai JAK2 dalam DNA sel stem hematopoietik kini sudah pasti. Apabila mutasi ini muncul, ia akan dipindahkan ke semua sel anak perempuan, khususnya sel darah merah, mengubah fungsi mereka.
Ketiadaannya, dalam sumsum tulang, sel-sel hematopoietik yang sihat dan cekap menyebabkan pembentukan tisu berserabut tanpa sebarang aktiviti yang produktif.
GENE JAK2 DAN MYELOFIBROSIS
Gen JAK2 mempunyai peranan penting dalam pertumbuhan dan pembahagian sel, terutama sel stem darah. Ini menjelaskan mengapa kerosakannya mempunyai kesan dramatik terhadap hematopoiesis.
Penemuan pautan antara gen JAK2 dan myelofibrosis agak baru dan masih mempunyai beberapa titik yang belum selesai. Mengikut data yang dikumpul oleh penyelidik, kira-kira separuh daripada pesakit mempunyai mutasi JAK2; Mutasi ini menjadikan gen JAK2 sentiasa aktif dan mengubah hubungan antara sel yang bermutasi dan bersebelahan.
NB: mutasi genetik adalah variasi yang stabil atau pengubahsuaian DNA, sehingga tubuh dapat mengembangkan penyakit.
BORANG MYELOFIBROSIS
Terdapat dua bentuk myelofibrosis: primer dan sekunder.
- Myelofibrosis utama adalah bentuk yang timbul akibat mutasi genetik JAK2 yang disebutkan di atas.
- Di samping itu, myelofibrosis sekunder adalah komplikasi yang timbul berikutan keadaan patologi lain, seperti thrombocythemia penting dan polycythemia vera .
FAKTOR RISIKO
Walaupun punca-punca yang tepat dari myelofibrosis masih tidak pasti, sebaliknya faktor risiko telah ditandakan dengan pasti.
- Umur maju . Memang benar bahawa myelofibrosis boleh berlaku di mana-mana umur, tetapi sama-sama benar bahawa individu yang paling terpengaruh adalah orang berumur 50-60 ke atas.
- Sesetengah gangguan darah . Penyakit seperti thrombocythemia dan polycythemia vera boleh mencetuskan pelbagai komplikasi, termasuk myelofibrosis.
- Pendedahan kepada persiapan / bahan kimia tertentu . Terjejas dengan produk perindustrian seperti toluena dan benzena untuk masa yang lama boleh menyebabkan myelofibrosis.
- Pendedahan kepada radiasi . Bom dan bencana nuklear / mangsa bencana nuklear sangat mungkin untuk membangunkan kanser, termasuk myelofibrosis. Di samping itu, antara tahun 1920 dan 1950, penggunaan ubat diagnostik, agen kontras radioaktif, yang dikenali sebagai torotrasto, menyebabkan beberapa individu menjadi sakit.
Gejala dan Komplikasi
Untuk mengetahui lebih lanjut: Gejala Myelofibrosis
Myelofibrosis mempunyai kursus yang sangat perlahan, dengan gejala yang - dari hampir tidak dapat dilihat, pada mulanya - menjadi jelas dan sangat melemahkan pada tahap lanjut.
Ketidakupayaan produktif progresif sumsum tulang menyebabkan anemia (kekurangan sel darah merah), kadang-kadang leukopenia (kekurangan sel darah putih) dan trombositopenia (kekurangan platelet), serta satu siri tanda secara langsung berkaitan dengan keadaan patologis ini, iaitu:
- Rasa letih dan lemah
- Sesak nafas
- Limpa yang diperbesarkan (splenomegaly)
- Hati yang diperbesarkan (hepatomegali)
- Pucat kulit
- Bermula dengan mudah hematomas dan pendarahan
- Berpeluh malam
- demam
- Jangkitan berulang
- Kesakitan tulang
NB: leukopenia dan thrombocytopenia kurang kerap daripada anemia (yang sememangnya selalu ada) dan muncul pada peringkat kemudian penyakit ini.
WHOLESALE MILZA ATAU SPLENOMEGALIA
Splenomegaly (atau pembesaran limpa ) adalah salah satu tanda utama myelofibrosis (memberi kesan kepada kira-kira 90% pesakit), jadi penubuhannya patut diberi perhatian khusus.
Ungkapan ciri splenomegaly adalah rasa sakit dan rasa kenyang sub-tulang, di sebelah kiri badan. Sensasi ini terutama disebut apabila perut, usus dan pundi kencing penuh.
KELUAR DENGAN DOKTOR?
Pada mulanya, myelofibrosis adalah asimtomatik, oleh itu sukar untuk disangka.
Walau bagaimanapun, sebaik sahaja gejala yang disenaraikan di atas muncul, adalah dinasihatkan untuk berunding dengan doktor anda untuk pemeriksaan terperinci.
KOMPLIKASI
Komplikasi yang mungkin timbul pada pesakit dengan myelofibrosis adalah berbeza; kebanyakannya bergantung kepada kapasiti pengeluaran sumsum tulang yang berkurang dan hanya sedikit pada splenomegali.
- Hipertensi portal . Ia adalah peningkatan tekanan pada tahap vena portal; urat yang menghubungkan limpa dan hati. Ia berlaku kerana genangan darah di dalam limpa. Membantu membuat splenomegaly lebih teruk.
- Sakit . Limpa yang diperbesar menyebabkan kesakitan yang berterusan.
- Hematopoiesis Extramedullary . Proses ini semakin diperkuat dan melibatkan organ-organ lain, seperti paru-paru, nodus limfa dan saraf tunjang. Bahkan, organ-organ ini juga menerima sel stem hematopoietik dan mengalami kerosakan yang serupa dengan yang dilihat untuk hati dan limpa.
- Pendarahan yang kerap . Sum-sum tulang, kerana fibrosis, tidak lagi menghasilkan platelet berfungsi, yang penting untuk pembekuan darah. Tambahan pula, limpa dan hati mengekalkan sel-sel darah di dalamnya.
- Sakit di tulang dan sendi . Tisu pengganti berserat "mengeras" sumsum tulang dan mengingatkan semula sel-sel yang terlibat dalam proses keradangan. Ini menyebabkan rasa sensasi yang meluas, baik kepada tulang dan sendi.
- Harapan . Myelofibrosis lanjutan boleh mengakibatkan peningkatan pengeluaran asid urik, yang, dalam keadaan ini, dapat menular, terkumpul di sendi dan menyebabkan sakit.
- Leukemia akut . Sesetengah individu boleh membentuk satu bentuk leukemia myeloid, yang merupakan tumor maligna pada sumsum tulang.
diagnosis
Untuk menentukan diagnosis myelofibrosis dengan kepastian, pemeriksaan fizikal, ujian darah lengkap dan biopsi sumsum tulang adalah penting. Selain itu, untuk memahami sebab-sebab dan / atau mengenal pasti apa-apa komplikasi, ia juga mungkin untuk menjalankan ujian genetik dan beberapa ujian radiologi .
PEPERIKSAAN FISIK
Semasa pemeriksaan fizikal, doktor meminta pesakit untuk menerangkan gejala mereka. Kemudian dia melawatnya terlebih dahulu, mengukur tahap tekanan darah dan jumlah kelenjar getah bening dan abdomen. Sekiranya limpa dan hati bengkak, ini juga boleh dikenalpasti melalui palpation.
ANALISIS DARAH
Pada sampel darah diambil dari pesakit, kiraan sel darah yang dipanggil dilakukan. Individu dengan myelofibrosis mempunyai bilangan sel darah merah yang rendah (jadi anemia), dan tahap sel darah putih dan platelet yang tidak normal.
BIOPSY BONE MARROW
Rajah: pengekstrakan sumsum tulang untuk biopsi. Dari laman web ini: www.macmillan.org.uk
Ia terdiri daripada koleksi sumsum tulang dan analisisnya di makmal. Ia mewakili pemeriksaan pilihan jika anda ingin mengesahkan syak wasangka myelofibrosis yang muncul dari peperiksaan sebelumnya.
Sampel diekstrak dari tulang iliac (dari pinggul), melalui alat jarum suntikan dan selepas anestesia tempatan.
Prosedur ini berlangsung selama 15-20 minit dan pesakit boleh merasakan sakit sedikit pada hari-hari selepas pengekstrakan.
UJIAN GENETIK DAN RADIOLOGI
Ujian genetik berguna jika doktor mengesyaki myelofibrosis utama, disokong oleh mutasi genetik JAK2.
Ujian radiologi, seperti resonans magnetik nuklear dan X-ray, memberikan maklumat tambahan mengenai keadaan patologi pesakit.
rawatan
Untuk merawat myelofibrosis, seseorang mesti bertindak di akar dan menggantikan sumsum tulang yang tidak berkesan dengan pemindahan.
Bagaimanapun, terapi ini berisiko tinggi untuk pesakit, begitu kerap alternatif, rawatan yang agak berkesan digunakan, yang bertujuan untuk menyederhanakan dan mengurangkan simptom utama myelofibrosis. Tawaran terapeutik, yang mempunyai tujuan yang disebutkan di atas, adalah meluas dan pilihan satu rawatan, bukannya yang lain, bergantung pada jenis myelofibrosis dan pada keterukan keadaan di mana pesakit itu.
PHASE INISI ASYMOMATICAL
Myelofibrosis awal adalah asinatomatik, jadi diagnosis adalah rawak dan biasanya berlaku selepas ujian darah rutin yang biasa. Dalam keadaan ini, pesakit tidak harus menjalani rawatan apa pun; satu-satunya rawatan adalah melakukan pemeriksaan berkala untuk memantau kemajuan penyakit.
TAMAT ANEMIA
Kekurangan sel darah merah adalah salah satu daripada gejala utama dan paling melemahkan. Untuk melegakan anemia, gunakan:
- Transfusi darah berkala .
- Terapi berasaskan androgen . Hormon lelaki mempromosikan pengeluaran sel darah merah. Walau bagaimanapun, aplikasinya bergantung kepada punca myelofibrosis dan tidak bebas daripada kesan sampingan (kerosakan hati dan maskulinisasi pada wanita).
- Erythropoiesis stimulators: merangsang pengeluaran sel darah merah; erythropoietin, misalnya, adalah hormon yang biasanya dihasilkan oleh buah pinggang yang merangsang pengeluaran eritrosit dalam sumsum tulang.
- Thalidomide . Berkaitan dengan ubat lain, seperti lenalidomide, ia meningkatkan bilangan eritrosit dan mengurangkan splenomegali.
MELAKUKAN MILZA BULAN. CHEMOTHERAPY DAN RADIOTHERAPY
Splenomegaly boleh dirawat dengan cara yang berbeza, bergantung kepada keparahan keadaan.
Sekiranya tidak serius, pesakit boleh menjalani kemoterapi . Ini adalah terapi antikanser, yang menghancurkan sel darah tidak cekap yang terdapat di dalam limpa.
Sekiranya splenomegaly teruk dan kemoterapi tidak memberikan hasil, penyelesaiannya adalah pembuangan limpa .
Akhir sekali, jika campur tangan tidak dapat dilakukan (disebabkan masalah kesihatan, berkaitan dengan pesakit), satu lagi rawatan anti-kanser digunakan, radioterapi . Seperti kemoterapi, ia juga bertindak dengan mengurangkan bilangan sel darah tidak berkesan.
| Kesan sampingan | |
kemoterapi | Pemusnahan sel darah putih; kesan toksik di hati |
Pembedahan pembedahan pembedahan | Jangkitan mudah; trombosis vena |
radioterapi | Pendedahan kepada radiasi tenaga tinggi; keletihan; kerengsaan kulit |
THE INHIBITOR OF GENE JAK2
Inhibitor gen yang merosakkan JAK2 adalah ubat yang baru ditemui dan baru diluluskan yang dikenali sebagai ruxolitinib . Jenis rawatan ini digunakan dalam kes-kes utama myelofibrosis, yang mana mutasi genetik JAK2 telah dijumpai.
TRANSPLANTATION BELI TANAH
Dengan pemindahan pemindahan sum-sum tulang, kami bermaksud transplantasi allogeneic (iaitu dari penderma yang serasi) sel stem hematopoietik .
Ini adalah prosedur terapeutik yang agak invasif dan bebas risiko, sehingga ia hanya digunakan jika perlu.
prognosis
Prognosis yang berkaitan dengan myelofibrosis berbeza dari pesakit ke pesakit.
Adalah positif bagi mereka yang secara jujur menanggapi penjagaan. Sebaliknya, negatif bagi mereka yang, malangnya, tidak mendapat faedah terapeutik yang besar.
Walau bagaimanapun dalam kedua-dua kes, kualiti hidup terjejas secara negatif, memandangkan seseorang individu dengan myelofibrosis mesti terus mengambil ubat-ubatan dan memantau keadaan kesihatan mereka dengan peperiksaan berkala.
