Lidah nuchal, dalam NT, adalah ujian skrining yang menilai risiko kelainan kromosom semasa tahap pertama kehidupan janin.
Secara statistik, tafsiran hasil translucent nuchal membolehkan pengenalpastian 75-80% daripada janin yang terjejas oleh Sindrom Down, dengan peratusan positif palsu 5-8%.
Di samping menunjukkan peningkatan risiko trisomi 21 dan penyakit kromosom yang lain yang jarang berlaku (seperti trisomi 18), lendir nuchal memungkinkan untuk mengukur kebarangkalian bahawa janin membawa beberapa kecacatan kerangka dan kardiak.
Bilakah anda berlari?
Translucency Nuchal dilakukan antara minggu ke-11 dan ke-14 kehamilan, dengan subjek rahim ibu hamil kepada beberapa gelombang bunyi yang tidak dapat dilihat oleh telinga manusia (ultrasound). Gelombang ini sama sekali tidak berbahaya untuk kedua-dua ibu dan janin, yang dicerminkan dengan pelbagai tisu yang berkaitan dengan ketumpatan mereka, kemudian diambil oleh siasatan yang sama yang menghasilkannya, ditukar menjadi isyarat elektrik dan diproses oleh komputer untuk memberikan imej-imej tisu diperiksa.
Di bahagian posterior leher janin terdapat kawasan yang tidak mencerminkan ultrasound, oleh itu anechogenic dan lut; di kawasan ini kita dapati pengumpulan fisiologi kecil cecair antara kulit dan tisu paravertebral yang mendasarinya. Pengumpulan cecair ini mula muncul pada minggu ke-10 kehamilan dan peningkatan ketebalan pada minggu-minggu berikutnya, dan kemudian berkurangan sehingga ia hilang selepas minggu ke-14.
Nuclear translucency: significance clinical
Para ulama telah memperhatikan ketebalan berlebihan kawasan tembus ini (dipanggil nukleus plika) disebabkan oleh peningkatan risiko Sindrom Down atau patologi kromosom yang lain.
Secara umum, semakin ketebalan translucensi nuchal, semakin besar risiko janin terjejas oleh kelainan kromosom (khususnya dari Sindrom Down dan kurang kerap dari trisomi 13 atau 18). Walau bagaimanapun, peningkatan lendir nuchal tidak selalu berkaitan dengan patologi, tetapi ia boleh menjadi satu peristiwa yang seketika; Lebih-lebih lagi, apabila ia mempunyai kepentingan patologis, ia juga mungkin terdapat jika tidak ada kecacatan kromosom, contohnya penyakit jantung, perubahan metabolik dengan hipoprotidemia, anemia (infeksi kongenital atau jangkitan), dysplasias tulang, dan sebagainya.
Apabila bercakap tentang translucensi nuchal, penting untuk diingat bahawa kita selalu bercakap mengenai ujian skrining, dan bukan peperiksaan diagnostik yang sebenar. Hasil pemeriksaan, oleh itu, tidak memberitahu kita jika janin sihat atau sakit, tetapi hanya kebarangkalian itu. Dalam erti kata lain, negatif akan mengurangkan risiko tetapi tidak membuangnya, sementara positif tidak semestinya membayangkan bahawa janin dipengaruhi oleh penyakit itu; Sebaliknya, ia memerlukan ujian diagnostik lanjut, yang akan dilakukan oleh pemeriksaan kromosom pada sel-sel janin setelah villocentesis atau amniosentesis; Penyiasatan ini, secara amnya, tidak dijalankan secara langsung sebagai peperiksaan pertama, kerana mereka dibebani dengan risiko pengguguran yang sangat kecil tetapi tidak dapat diabaikan (0.5-1%).
Sebagai kaedah penyaringan, keputusan peperiksaan tidak membicarakan positivity atau negatif, tetapi - terima kasih kepada bantuan perisian yang dibangunkan oleh Yayasan Perubatan Fetal (London) dan penilaian parameter lain (usia ibu, berat badan, merokok dsb.) - menyatakan risiko dalam peratusan statistik peratusan (contohnya 1 kes patologi yang mungkin daripada 1000 atau kemungkinan kes patologi daripada 100). Jika profil risiko positif muncul dari kajian, maka laporan itu tidak sepatutnya dikelirukan dengan keupayaan ujian untuk mengenal pasti janin yang terjejas oleh sindrom Down. Sebaliknya, ini bermakna bahawa di antara semua kes yang mana laporan peperiksaan "perhatian, terdapat risiko tertentu yang memerlukan penyiasatan lanjut", peratusan tertentu janin yang sebenarnya terjejas oleh sindrom turun (dalam kes ini 75-80%) juga termasuk . Oleh itu, siasatan amniosentik atau villocentikal yang berikutnya, oleh itu, kebanyakan janin akan disahkan tidak mempunyai sebarang anomali kromosom; ini adalah kerana wanita mengandung biasanya dihantar ke kaji selidik ini dengan profil risiko sama dengan atau lebih besar dari 1: 250 (satu atau lebih peluang dalam 250 janin yang sakit).
Untuk meningkatkan kebolehpercayaan lisan nuchal sebagai kaedah penapisan awal untuk Down syndrome, peperiksaan kini diintegrasikan dengan duotest yang dipanggil, yang terdiri daripada dos serentak darah chonionic gonadotropin (subunit beta-β-hCG) dan PAPP- A (protein plasma yang berkaitan dengan kehamilan = protein plasma yang berkaitan dengan kehamilan).
Peningkatan β-hCG dan penurunan PAPP-A dalam darah vena ibu dianggap sebagai peningkatan risiko Sindrom Down.
Kepekatan kedua-dua bahan ini (PAPP-a dan B-hCG) - didarabkan oleh risiko intrinsik bergantung kepada usia ibu, dan disepadukan dengan data ultrasound lendir nuchal - membenarkan sehingga 90% daripada kes Sindrom Down diiktiraf, dengan peratusan positif palsu sebanyak 5%. Walaupun ini adalah peratusan yang dihormati, apabila risiko yang dianggarkan adalah besar, ia selalu dicadangkan untuk menjalani ujian diagnostik invasif yang lebih lanjut. Siasatan cytogenetic janin, yang dilakukan oleh villocentesis atau amniosentesis, oleh itu mungkin tidak termasuk (seperti dalam kebanyakan kes) atau mengesahkan secara pasti, Down Syndrome, Trisomy 18 dan kelainan kromosom yang lain.
Pemeriksaan lisan nuchal juga boleh dikaitkan dengan pemeriksaan ultrasound tulang hidung. Memeriksa profil janin semasa imbasan ultrasound antara minggu ke-11 dan ke-14 mempunyai implikasi penting untuk pemeriksaan, kerana dalam tempoh ini kira-kira 60-70% janin dengan sindrom Down tidak menunjukkan tulang hidung yang dapat dilihat.
Lidah nuchal yang tinggi, walaupun ujian gabungan (ultrasound + bi-test) adalah negatif, boleh dikaitkan dengan peningkatan risiko anomali struktur janin (khususnya, seperti yang telah disebutkan di hati). Dalam kes ini, dinasihatkan ultrasound peringkat ke-2 untuk dilakukan pada usia 16 dan / atau 20-22 minggu kehamilan, dengan rujukan khusus terhadap kajian jantung.
Bagaimana peperiksaan lisan nuchal dilakukan? Berapa lamakah tempohnya? Adakah ia menyakitkan?
Kadang-kadang peperiksaan boleh bertahan lebih dari 30-45 minit, kerana keperluan melakukan pelbagai pengukuran dengan janin dalam kedudukan yang mantap. Atas sebab yang sama, pesakit mungkin diminta untuk batuk atau menukar posisi, untuk menentukan anjakan janin untuk imbasan yang betul. Pemeriksaan kadang-kadang terhalang oleh keadaan tertentu, seperti obesiti ibu atau fibroid besar di dinding anterior rahim.
Adalah penting bahawa pengesanan translucensi nuchal dilakukan oleh pakar dan pengusaha yang berkelayakan, supaya analisa risiko berikutnya dapat diselaraskan, tepat dan dapat diandalkan.
Pengukuran ultrasonografi translucency nuchal boleh dilakukan transabdominal atau transvaginal; Dalam kes terakhir, peperiksaan ini membolehkan mendapatkan gambaran imej yang lebih baik dan imbasan yang betul, tetapi ia juga boleh menyebabkan gangguan tertentu kepada wanita hamil.
