Sindrom Turner

keluasan

Sindrom Turner adalah gangguan genetik yang jarang berlaku yang hanya memberi kesan kepada wanita. Dalam kebanyakan kes, analisis DNA pesakit menunjukkan ketiadaan kromosom X; Oleh itu, bukannya salinan kromosom seks XX biasa, yang menyerupai seks wanita, ramai wanita dengan Sindrom Turner mempunyai kromosom X tunggal.

Anomali genetik ini menentukan beberapa simptom dan tanda-tanda penyakit seperti ketegangan pendek, ovari tidak matang dan kemandulan.

Malangnya, tiada penyembuhan khusus untuk sindrom Turner; Walau bagaimanapun, rawatan disediakan yang berguna untuk membanteras gangguan tertentu dan meningkatkan kualiti hidup pesakit.

Untuk memahami: kromosom manusia

Setiap sel manusia biasanya mengandungi 23 pasang kromosom. Sepasang kromosom ini adalah seksual, iaitu, ia menentukan jantina individu; baki 22 pasang, sebaliknya, terdiri daripada kromosom autosomal. Oleh itu, genom manusia mempunyai 46 kromosom.

Perubahan gen

Setiap pasangan kromosom mengandungi gen tertentu.

Apabila mutasi berlaku dalam kromosom, gen boleh rosak. Ini gen yang rosak akibatnya mengekspresikan protein yang rosak.

Apabila bilangan kromosom berbeza, ia dipanggil aneuploidy . Dalam kes ini, bukan dua, kromosom boleh menjadi tiga (trisomi) atau hanya satu (monosomi).

Kromosom seks

Kromosom seks adalah penting dalam menentukan jantina lelaki, lelaki atau perempuan. Wanita itu, dalam sel-sel tubuhnya, dua salinan kromosom X yang dipanggil; lelaki itu, sebaliknya, mempunyai kromosom X dan kromosom Y.

Adapun kromosom autosomal, juga seksual yang diwarisi dari ibu bapa: salinan diberikan oleh bapa, yang lain oleh ibu.

Terdapat beberapa patologi genetik kerana kromosom seks yang tidak normal. Mereka menunjukkan perubahan dalam struktur kromosom atau perubahan bilangan kromosom.

Apakah Sindrom Turner?

Sindrom Turner adalah penyakit genetik yang hanya menjejaskan seks wanita . Sebenarnya, perubahan itu hanya melibatkan satu daripada dua kromosom seks X; khususnya, kromosom ini tidak hadir atau sebahagiannya selesai. Pengubahan genetik boleh menjejaskan semua sel badan, atau hanya sebahagian daripadanya. Dalam kes ini kita bercakap mengenai genom 45, X.

Wanita dengan Sindrom Turner menunjukkan terutamanya:

• Keabnormalan pada tahap ovari (gonad wanita), yang dikenal pasti oleh istilah perubatan gonadal dgengenesis .
• Watak somatik tertentu.

Epidemiologi

Sindrom Turner tidak serasi dengan kehidupan dan dalam kebanyakan kes kematian berlaku semasa kehamilan. Walau bagaimanapun, beberapa kehamilan masih berakhir. Perangkaan perubatan menunjukkan bahawa setiap 2, 000 / 2, 500 wanita dilahirkan dipengaruhi oleh sindrom Turner.

punca

Seperti yang telah disebutkan, ketiadaan lengkap atau sebahagian daripada salah satu daripada dua kromosom X dalam sel-sel tubuh menyebabkan Sindrom Turner. Pada ketika ini, satu soalan yang menarik untuk dijawab ialah: " Apa yang menentukan kehilangan kromosom X dan kapan ia berlaku? "

patogenesis

Jawapan yang paling diterima ialah yang berikut. Nampaknya terdapat kesilapan semasa proses mitosis telur yang disenyawakan. Mitosis adalah pembahagian sel menjadi dua sel anak perempuan. Kesalahan ini terdiri daripada non-perpisahan (atau tidak disjunction ) salah satu daripada dua kromatid seks, iaitu kromosom seks dalam versi yang diduplikasi. Ini bermakna satu sel anak perempuan akan mempunyai tiga kromosom seks (47, XXX atau 47, XYY) dan sel anak perempuan yang satu lagi akan mempunyai satu kromosom X (45, X). Sel dengan tiga kromosom tidak dapat bertahan; sebaliknya, dengan hanya satu kromosom yang terus membahagikan, mengekalkan kecacatan genetik.

Genetik: mozaik

Momen mitosis di mana ralat tidak disjunction berlaku, mempengaruhi aspek genetik (genotip) wanita dengan sindrom Turner. Malah, jika ralat berlaku pada peringkat awal telur yang disenyawakan, anda akan mempunyai:

• Benar-benar genotip 45, X. Ini bermakna bahawa semua sel badan mempunyai hanya satu kromosom X. Kami bercakap mengenai monosomi X dan diperhatikan dalam 60% kes.

Jika, sebaliknya, kesilapan berada di tahap kemudian, apabila telur yang telah disenyawakan telah memulakan pembahagian sel, ia akan mempunyai:

• Sebahagian genotip 45, X. Ini bermakna bahawa hanya sebahagian daripada sel-sel badan yang mengandungi kromosom X; selebihnya sel-sel adalah sihat (46, XX).

Keadaan ini dipanggil mozaik genetik (mozek adalah komposisi artistik kiasan, terdiri daripada kepingan kecil, masing-masing berbeza dari yang lain).

Kehadiran separa 46, sel-sel XX menentukan anomali somatik dan ovari yang sama yang terdapat dalam kes jumlah monosomi X. Dengan kata lain, kedua-dua genotip sama-sama merosakkan.

Mozek itu rumit

Terdapat peratusan wanita dengan genotip yang lebih rumit . Untuk sel 45, X dan 46, XX, yang lain ditambah, mempunyai:

• Salah satu daripada dua kromosom X tidak lengkap.

atau

• Sebahagian kromosom Y, bebas atau dikaitkan dengan kromosom lain.

gejala

Untuk mengetahui lebih lanjut: Gejala Turner syndrome

Sindrom Turner mempunyai pelbagai gejala dan tanda-tanda klinikal. Umur pesakit adalah faktor penting; Malah, beberapa gangguan adalah ciri pranatal dan awal kanak-kanak, yang lain dari remaja dan orang lain dewasa.

Umur pranatal dan awal kanak-kanak

Gejala yang paling biasa pada usia pranatal dan pada tahun-tahun pertama kehidupan adalah lymphedema . Lymphedema terdiri daripada genangan limfa di beberapa bahagian badan, kedua-dua organ dan tisu; stagnasi ini menyebabkan pembengkakan setempat.

Dalam usia pranatal, lymphedema menjejaskan leher. Terdapat ceramah tentang hygroma sista . Pada masa kanak-kanak, lymphedema juga meluas ke tangan dan kaki (pergelangan kaki).

Masa remaja dan kematangan

Dari peringkat awal hingga matang, pesakit mengembangkan tanda-tanda dan tanda-tanda ciri Sindrom Turner. Anomali dan gangguan yang selalu berlaku adalah pertumbuhan pendek dan ovari asas yang tidak matang.

• Sikap pendek merupakan ciri khas, karena pesakit jauh lebih rendah dari rekan-rekan mereka sejak tahun-tahun awal masa kecil.
• Ovari tidak matang menyebabkan rangsangan estrogen yang tidak mencukupi, yang menjadikan perkembangan pubertal yang normal dan kemungkinan kehamilan tidak mungkin.

Tanda-tanda biasa lain yang terdapat di kebanyakan pesakit adalah wajah wajah, leher, dada dan kulit.

Jadual berikut menunjukkan lokasi tanda, analisis mendalam tentang anomali dan kekerapan relatif di antara subjek yang terjejas oleh sindrom penukar.

Lokasi tanda / gejala	Anomali: analisis mendalam	kekerapan
Auxology (kajian pertumbuhan dalam usia perkembangan)	Awak pendek. Had maksimum: 150 sm.	100%
Alat oktik	ptosis; epicanthus; myopia; Strabismus.	20-39%
Aparat auditori	Otitis akut; Auricle yang terkenal.	49-59%
muka	Mulut ikan; Pembangunan yang tidak mencukupi mandible (micrognathia) dan gigi sesak; Lelangit yang tinggi.	60-79%
Sistem integumen (kulit dan lampiran)	Banyak di; Salur darah yang jelas; Peningkatan rambut pada anggota badan; Garis rambut yang rendah; vitiligo; Displasia kuku.	60-79%
leher	Pliche pada leher (pterygium colli); Leher pendek.	60-79%
toraks	Dada luas ("perisai" dada) dan peningkatan jarak intermammillary.	60-79%
rangka	Siku valgus; Brachimetapodia (sesak metacarpus atau metatarsal); scoliosis; Kematangan rangka tunda.	40-59%
Sistem kardiovaskular	Anomali jantung; Keabnormalan kapal besar (penyambungan aorta); tekanan darah tinggi;	40-50%
Sistem kencing	Malformasi buah pinggang (bentuk tapal kuda); Anomali anatomi pelvis dan ureter; Renal aplasia; Keabnormalan saluran buah pinggang.	40-59%
Sistem pembiakan	Ovari tidak matang dan fungsi gangguan: estrogen tidak membenarkan proses akil baligh normal; Ketiadaan rambut kemaluan; Payudara yang tidak dimajukan (microtelia); Tiada aliran haid; Tidak mungkin untuk membangunkan kehamilan.	80-100%
akal	Lebih rendah daripada purata.	<10%

Komplikasi dewasa

Selama bertahun-tahun, Sindrom Turner boleh membawa kepada satu siri komplikasi, hasil evolusi tanda-tanda yang disebutkan di atas. Kadang-kadang, ini adalah keadaan yang tidak dapat dielakkan.

Kebimbangan utama adalah keabnormalan di aorta dan jantung . Sebenarnya terdapat risiko peleburan, yang boleh merosot ke dalam pecah, arteri utama sistem peredaran manusia, serta kecacatan injap aorta, yang dari tricuspid menjadi bicuspid.

Berikut adalah komplikasi dan huraian yang berkaitan.

komplikasi	mendalam
Keabnormalan jantung	Valvulopathies (bicuspid aortic valve); Pelepasan atau aneurisma aorta.
Masalah sistem peredaran darah	Hipertensi kronik.
Anomali buah pinggang	Pembentukan laluan perkumuhan baru antara buah pinggang dan pundi kencing, kesan: jangkitan kencing.
Masalah mata	Kehilangan penglihatan yang progresif.
Masalah pendengaran	Kehilangan pendengaran yang berterusan, disebabkan oleh jangkitan telinga kronik.
osteoporosis	Lazimnya dewasa dan disebabkan oleh kekurangan estrogen.
Penyakit berkaitan	thyroiditis; penyakit seliak; Diabetes mellitus.

diagnosis

Ciri-ciri pranatal atau awal kanak-kanak, seperti lymphedema, lipatan leher dan kedudukan pendek (berbanding dengan rakan sebaya), menyebabkan suspek Sindrom Turner. Walaubagaimanapun, untuk diagnosis tertentu diperlukan untuk menjalani ujian genetik, yang dikenali sebagai karyotype .

kariotip

Ia terdiri daripada analisis kromosom yang terdapat dalam sampel darah daripada pesakit. Dalam kes sindrom Turner, sampel boleh didapati dengan:

• Mengeluarkan cecair amniotik yang mengelilingi bayi dalam rahim.
• Pensambilan darah dalam bayi.

Jika salah satu daripada dua kromosom X tidak hadir atau tidak lengkap, kecurigaan diagnostik berdasarkan tanda-tanda tipikal Sindrom Turner disahkan.

Ujian berguna yang lain

Sindrom Turner, seperti yang kita lihat, menyebabkan pelbagai tanda dan komplikasi. Ini mesti dipantau dengan teliti dari masa ke masa, untuk mengelakkan kemerosotan yang tidak dapat dipulihkan. Oleh itu, ujian klinikal dan pemeriksaan berkala disyorkan untuk meningkatkan kualiti hidup pesakit.

Berikut adalah jadual yang menunjukkan ujian dan mengapa ia disyorkan.

ujian	Mengapa?
Ujian darah	Untuk menyemak setiap tahun: Fungsi tiroid; Fungsi hati; Tahap kolesterol; glukosa darah. Untuk memeriksa setiap 2-4 tahun: Toleransi gluten atau intolerans; Tahap estrogen.
Penilaian pendengaran	Untuk menyemak setiap tahun: Kemungkinan pendengaran; Jangkitan telinga telinga.
Peperiksaan mata	Untuk menyemak setiap tahun: Kehilangan visi, untuk membuat pembetulan yang sesuai.
Pemeriksaan kardiologi	Lakukan secara berkala: echocardiography; ECG; Resonans magnetik nuklear; Kawalan tekanan. Untuk memantau dan mencegah: Saiz dan pecah aorta; Keadaan pembuluh darah dan tekanan darah tinggi; Sistem peredaran darah pada umumnya.
Pemeriksaan buah pinggang	ultrasound: Untuk menilai sebarang keabnormalan saluran kemih buah pinggang.
Penilaian pertumbuhan rangka	Untuk membendung evolusi siku valgus; Untuk mencegah atau merawat scoliosis; Semak kesan osteoporosis.
Kawalan berat badan dan amalan senaman fizikal	Untuk mengelakkan kegemukan dan diabetes mellitus.
Pemeriksaan gigi	Untuk memperbaiki akibat micrognathia; Memantau oklusi pergigian.

terapi

Sejak penyebab Sindrom Turner adalah kecacatan genetik, yang wujud sejak lahir, tidak ada penawarnya. Walau bagaimanapun, adalah mungkin untuk membendung sebahagian daripada gangguan melalui rawatan farmakologi hormon dengan fisioterapi . Tambahan pula, aspek psikologi tidak boleh dipandang rendah: pesakit dengan sindrom Turner, sebenarnya, tidak boleh menerima syarat kemandulan, kedudukan pendek, dan sebagainya. dan oleh itu harus disokong dan dibantu.

Rawatan hormon

Ia berdasarkan pentadbiran:

• Hormon pertumbuhan (GH).
• Hormon seks.
• Estrogen.
• Progesteron.

Hormon pertumbuhan ( GH ). Ia mula ditadbir seawal tahun pertama atau kedua kehidupan. Tujuannya, tentu saja, adalah untuk menggalakkan pertumbuhan pesakit. Terapi ini agak berjaya. Di masa lalu, GH yang tersedia adalah terhad dan penggunaannya menimbulkan risiko: sebenarnya, ia telah diekstrak dari kelenjar pituitari mayat, yang boleh menjadi pembawa beberapa patologi berjangkit. Sejak pertengahan tahun 1980-an, penggunaan telah dibuat oleh GH yang disintesis dalam makmal terima kasih kepada bioteknologi dan oleh itu kurang risiko berjangkit tersebut.

Rawatan hormon pertumbuhan harus dilakukan setiap hari dan berlangsung hingga sekitar 14 tahun, usia ketika seorang wanita menyimpulkan pertumbuhan tinggi.

Kesan sampingan yang mungkin berkaitan dengan hiperglikemia yang disebabkan oleh GH. Malah, pesakit dengan sindrom Turner terdedah kepada kencing manis.

Ciri-ciri rawatan GH	Penerangan
dos	Sekali sehari, sehingga akhir pertumbuhan semula jadi (14 tahun); Laluan pentadbiran: Subkutaneus.
Kesan sampingan	Hiperglisemia.
keputusan	Bijaksana. Semakin cepat terapi bermula, lebih banyak kecacatan timbul adalah terhad.
sejarah	Sehingga awal 1980-an, GH yang diekstrak dari mayat telah digunakan. Selepas itu, hanya GH biosynthetic.

Hormon seks . Pentadbiran hormon seks adalah penting untuk memastikan perkembangan pesakit pubertal . Malah, hormon ini tidak dihasilkan oleh ovari yang tidak matang kerana patologi. Permulaan rawatan mestilah bertepatan dengan permulaan baligh. Walau bagaimanapun, ia tidak boleh bermula selepas 13 tahun. Laluan pentadbiran boleh menjadi lisan dan transkutaneus (melalui penggunaan plaster). Estrogen dikaitkan dengan rawatan progesteron, yang diperlukan untuk mendorong dan mengawal kitaran haid.

Tambahan pula, estrogen mempunyai kesan penting dalam mengehadkan osteoporosis wanita muda dengan sindrom Turner.

Ciri-ciri rawatan estrogen	Penerangan
Mengapa?	Untuk memulihkan fungsi yang tidak mencukupi untuk ovari yang tidak matang.
tujuan	Menggalakkan pembangunan pubertas: Perkembangan watak perempuan menengah.
dos	Permulaan rawatan mestilah bertepatan dengan permulaan perkembangan pubertal (12-13 tahun). Ia biasanya berlangsung seumur hidup. Terdapat dua laluan pentadbiran yang mungkin: lisan; Patch.
Kesan lain	Hadkan osteoporosis.
Persatuan dengan ubat lain	Progesteron.

Ciri-ciri rawatan progesteron	Penerangan
tujuan	Mengambil dan mengawal kitaran haid.

Rawatan fisioterapi

Ia terdiri daripada penggunaan stoking elastik. Mereka digunakan untuk menghadkan pembengkakan pada kaki bawah (pergelangan kaki) disebabkan oleh lymphedema.

Rawatan psikologi

Wanita dengan Sindrom Turner cenderung mempunyai harga diri yang rendah. Malah, mereka mengalami kemurungan, kerana kekurangan:

• Sistem pembiakan yang normal.
• Aksara seksual sekunder.
• Kemandulan.
• Kehidupan seks yang biasa.
• Sikap pendek dan anomali fizikal.

Oleh itu, adalah berguna bahawa doktor dan mereka yang hidup dengan pesakit memberi perhatian maksimum dalam membentangkan patologi yang menimpa mereka. Untuk meningkatkan kualiti hidup pesakit dan mengatasi kompleks rendah diri, ia penting:

• Jaminan bahawa, melalui terapi hormon yang betul, adalah mungkin untuk mengurangkan gangguan yang paling serius.
• Sokongan psikologi.
• Perbandingan dengan wanita (lebih tua) yang lain dengan sindrom Turner.

Dalam kes ini, ubat seperti:

• anxiolytics
• Antidepresan.

Pendidikan seks

Pesakit yang boleh melahirkan anak jarang berlaku. Ini harus diarahkan pada bahaya kehamilannya (contohnya, tekanan jantung) dan harus dimaklumkan mengenai kaedah kontraseptif yang ada.

Bagi mereka yang tidak mempunyai anak, ada kemungkinan pembiakan dibantu . Juga dalam kes ini, mereka harus dimaklumkan mengenai kesan sampingan.

Kesukaran sokongan dan pembelajaran

Telah lama berfikir bahawa wanita dengan sindrom Turner mengalami kesulitan belajar kerana IQ yang rendah. Ini tidak benar, kecuali bagi kes-kes yang jarang berlaku. Kebolehan intelektual biasanya normal. Oleh itu, sokongan mereka hampir tidak diperlukan semasa tahun-tahun sekolah.

prognosis

Hari ini, kualiti kehidupan pesakit telah bertambah baik. Terima kasih kepada terapi hormon moden dan diagnosis awal, defisit fizikal akibat penyakit dapat diperbaiki. Analisis secara berkala dan kemudahan yang mereka boleh lakukan juga penting. Ini membolehkan, sebenarnya, untuk memantau evolusi langkah sindrom Turner secara bertahap dan mencegah komplikasi yang paling serius.