Artikel berkaitan: Retinitis pigmentosa
definisi
Retinitis pigmentosa adalah degenerasi progresif epitelium pigmen retina dan retina; Penyakit ini adalah dua hala (menjejaskan kedua-dua mata) dan disebabkan oleh pelbagai perubahan genetik.
Retina adalah lapisan tipis tisu sensitif cahaya yang meliputi bahagian belakang mata. Fungsinya adalah untuk memperoleh imej dari medan visual dan untuk menukar isyarat cahaya ke rangsangan saraf, yang dihantar melalui saraf optik ke otak. Di dalam retina terdapat berjuta-juta photoreceptors (kerusi dan rod), yang menyumbang untuk menentukan persepsi visual biasa.
Retinitis pigmentosa melibatkan kehilangan secara beransur-ansur photoreceptors dan disfungsi epitel pigmen (lapisan terluar retina).
Retinitis pigmentosa adalah penyakit yang diwarisi; ia kemudiannya dihantar oleh satu atau kedua ibu bapa kepada anak-anak. Cara penghantaran boleh autosomal resesif, autosomal dominan atau, jarang, heterosomal resesif (dikaitkan dengan kromosom X). Sehingga kini, lebih daripada 50 perubahan genetik yang berbeza yang terlibat dalam penampilan retinitis pigmentosa telah dikenalpasti.
Gejala dan tanda yang paling biasa *
- Halo mengelilingi cahaya
- Penglihatan warna berubah
- Kegelapan Malam
- Fotofobia
- rabun malam
- Mengetatkan bidang visual
- Mengurangkan penglihatan
- scotomas
- Penglihatan kabur
Tanda-tanda lanjut
Pesakit dengan retinitis pigmentosa, pada mulanya, mempunyai masalah penglihatan terutamanya dalam keadaan cahaya rendah; khususnya, mereka mengalami kesukaran melihat pada waktu malam (buta malam). Pada peringkat awal, gejala juga termasuk pengurangan dalam bidang visual periferal (penglihatan terowong). Penglihatan pusat diselamatkan sehingga tahap akhir penyakit ini.
Gejala awal retinitis pigmentosa mungkin termasuk adaptasi yang perlahan dari kegelapan ke cahaya, dan sebaliknya, sensitiviti hiper kepada cahaya dan silau. Ramai pesakit melaporkan melihat kilauan terang, yang sering digambarkan sebagai lampu berkelip kecil dan berkilauan. Lebih-lebih lagi, terdapat kemungkinan kehilangan persepsi warna.
Apabila kehilangan penglihatan melibatkan bahagian pusat retina, pesakit mengalami kesukaran membaca dan kerja terperinci, yang memerlukan tumpuan pada objek tunggal (mis., Benang thread di mata jarum). Apabila retinitis pigmentosa berlangsung, penipisan saluran darah yang membekalkan retina berlaku, yang mengalami atrofi.
Fungsi visual berkurangan dengan penglibatan progresif makula (kawasan sentral retina yang bertanggungjawab terhadap visi dan persepsi yang jelas mengenai butiran) dan boleh berubah menjadi buta.
Kadar perkembangan penyakit dan tahap kehilangan visual berbeza dari orang ke orang: sesetengah mengekalkan pandangan terhad untuk kehidupan, sementara yang lain akan benar-benar kehilangan penglihatan mereka.
Diagnosis ini didasarkan pada pemeriksaan fundus okular, yang menunjukkan kehadiran ciri-ciri pigmen pigmen retina (dengan itu nama penyakit itu). Pesakit dengan retinitis pigmentosa sering membengkak bengkak (edema makular) atau katarak pada usia awal. Electroretinogram berguna untuk mengesahkan diagnosis.
Sehingga kini, tiada ubat yang pasti dan tiada rawatan boleh membaiki kerosakan yang disebabkan oleh retinitis pigmentosa. Dalam sesetengah pesakit, vitamin A (contohnya dalam retinyl palmitate) mungkin berguna untuk melambatkan perkembangan penyakit.
