Kategori penyakit genetik

Sindrom Noonan
penyakit genetik

Sindrom Noonan

keluasan Sindrom Noonan adalah penyakit kelainan genetik yang kadang kala keturunan, yang mengubah perkembangan normal pelbagai bahagian anatomi badan. Ciri-ciri wajah yang luar biasa, kedudukan pendek dan beberapa kecacatan jantung kongenital adalah tanda-tanda patologi dan diagnostik utama. Terapi terdiri daripada mengawal dan mengehadkan gejala, seperti sindrom Noonan tidak dapat disembuhkan

Lebih
penyakit genetik

Gejala Klinefelter syndrome

Artikel berkaitan: Sindrom Klinefelter definisi Sindrom Klinefelter adalah salah satu bentuk aneuploidy yang paling biasa (iaitu anomali dalam bilangan kromosom). Penyakit ini, khususnya, dicirikan oleh kehadiran salinan tambahan gen yang terdapat pada kromosom X, yang mengganggu perkembangan seksual lelaki biasa
Lebih
penyakit genetik

Gejala Trisomi 13

Artikel berkaitan: Trisomi 13 definisi Trisomi 13 adalah penyakit genetik yang disebabkan oleh kehadiran kromosom supernumerary 13, yang melibatkan serangkaian kecacatan organ-organ bayi. Patologi ini terdapat dalam 1 kes setiap 8, 000-15, 000 bayi baru lahir. Kebanyakan kes trisomi 13 berlaku secara rawak, kerana sindrom ini mempunyai watak keturunan yang rendah
Lebih